åldern för konsumentgenomik har kommit fram. Numera kan du skicka en flaska av din spotta i posten och betala för att se hur din unika genetiska koden avser alla typer av mänsklig aktivitet—från sport till vissa dieter till hudkräm till en preferens för fina viner, även till dejting.De mest utbredda och populära företagen på denna marknad analyserar anor, och den största av dessa är 23andMe och AncestryDNA, båda med mer än fem miljoner användare i sina databaser., Dessa siffror dvärg antalet mänskliga Genom i vetenskapliga databaser. Genetisk släktforskning är stor verksamhet, och har gått mainstream. Men hur exakt är dessa tester—verkligen?
först, lite genetik 101. DNA är koden i dina celler. Det är den rikaste men också mest komplexa skattkista av information som vi någonsin försökt att förstå. Tre miljarder enskilda DNA-bokstäver, ungefär organiserade i 23 par kromosomer – även om ett av dessa par inte är ett par halva tiden (män är XY, kvinnor är XX)., DNA arrangeras i cirka 20 000 gener(även om debatten kvarstår om vad definitionen av en gen faktiskt är). Och snarare än gener, nästan hela ditt DNA-97 procent-är ett smörgåsbord av kontrollregioner, byggnadsställningar och stora bitar av upprepade sektioner. En del av det är bara skräp, kvar från miljarder år av evolution.
Modern genetik har presenterat en bild av enorm komplexitet, en som vi inte helt förstår – även om vi verkligen är långt ifrån Mendel och hans ärtexperiment, som först identifierade arvsenheterna vi känner som gener., Under 1900-talets gång fick vi ett fast grepp om grunderna för biologiskt arv: hur gener överförs från en generation till en annan och hur de kodar de proteiner som allt liv är byggt av eller av. På 1980-talet identifierade vi gener som hade muterat, vilket gjorde felaktiga proteiner, vilket kan orsaka fruktansvärda sjukdomar som cystisk fibros eller muskeldystrofi, till exempel.
år 2003 hade det mänskliga genomprojektet levererat den mänskliga DNA-sekvensen i sin helhet., En av de viktigaste biprodukterna i denna strävan var tillkomsten av teknik som gjorde det möjligt för oss att läsa DNA med oöverträffad hastighet och för ständigt minskande kostnader. Vi kan nu pumpa ut genomen av hundratusentals människor för jordnötter, och med dessa data kommer större och större klarsynthet i de djupa frågorna om arv, evolution och sjukdom. Det finns faktiskt oändlig variation i mänskliga genom, och granska vårt DNA hjälper oss att förstå vad som gör oss mänskliga som en Art och som individer.,
med de sjunkande kostnaderna för gensekvensering kom kommersiella intressen. Plötsligt kunde alla företag inrätta butik, och i utbyte mot lite pengar och en flaska saliv, kan extrahera ditt DNA från cellerna i munnen och sekvensera ditt genom. Vid sidan av behemoths 23andMe och AncestryDNA har dussintals företag gjort just det.
det finns två potentiella problem som uppstår på grund av frågan om deras resultats noggrannhet. Den första är något trivial: har sekvenseringen gjorts bra? I kritik denna verksamhet, det verkar rättvist att anta de data som genereras är korrekt., Men det har förekommit några bisarra fall av misslyckande, som företaget som misslyckades med att identifiera prov DNA som kommer inte från en människa, men från en hund. En ny analys fann 40 procent av varianterna associerade med specifika sjukdomar från” direct to consumer ” (DTC) genetiska tester visade sig vara falska positiva när rådata analyserades igen.
förutsatt att testerna görs korrekt kan vissa avvikelser fortfarande uppstå på grund av skillnader i företagens DNA-databaser., Nästan varje DTC genetiska test inte sekvensera hela genomet, men i stället tittar på positioner i ditt DNA som är kända för att vara av intresse. När jag testades av 23andMe proklamerade de att jag inte bär en version av en gen som är förknippad starkt med rött hår. Ett anor företag sa att jag gjorde det. Detta återspeglar bara det faktum att ett företag tittade på olika varianter av genen som kodar för ingefära hår.
om vi antar att de data som genereras är korrekta, är den andra frågan som uppstår på tolkningen. Och det är här det blir mörkt., Många av positionerna av intresse för ditt DNA bestäms av experiment som kallas genomet Wide Association studier, eller GWAS (uttalad gee-woz). Ta en massa människor, så många som möjligt, som har en gemensam egenskap. Detta kan vara en sjukdom, som cystisk fibros (CF) eller ett normalt drag, säg rött hår. När du sekvensera alla sina gener, du ser ut för enskilda platser i deras DNA som är mer lika inom testgruppen än i en annan population. För CF, skulle du se en stor spik i kromosom 7 eftersom de flesta fall av CF orsakas av en mutation i en gen., För redheads, du skulle se 16 eller 17 spikar mycket nära varandra, eftersom det finns flera varianter i samma gen som alla skänka ingefära lås. Men för komplexa egenskaper som smak eller de som rör kost eller motion, kommer dussintals varianter att dyka upp, och alla erbjuder bara en sannolikhet för en predisposition mot ett visst beteende som ett resultat av ditt DNA, mätt i en befolkning., Detta gäller även för något så uppenbart enkelt som ögonfärg: en genvariant som är associerad med blå ögon är fortfarande bara en sannolikhet att du kommer att ha blåa ögon, och det är helt möjligt att ha två blåögda gener och inte ha blåa ögon.
genetik är en probabilistisk vetenskap, och det finns inga gener ”för” något i synnerhet., Jag har allvarliga reservationer om nyttan av genetiska tester som indikerar en persons benägenhet för vissa villkor utanför en klinisk miljö; om du inte har en doktorsexamen i genetik, kan dessa resultat vara vilseledande eller till och med oroande. Även om, som jag gör, du bär en version av en gen som ökar sannolikheten för att utveckla Alzheimers sjukdom, de flesta människor med denna variant inte utveckla sjukdomen, som också i grunden påverkas av många livsstilsval och vissa blint lycka., Det finns lite en genetiker kan berätta med denna information som kommer att uppväga standard livsstil råd: inte röka, äta en balanserad kost, träna regelbundet och bära solskyddsmedel.
När det gäller anor är DNA mycket bra på att bestämma nära familjeförhållanden som syskon eller föräldrar, och dussintals berättelser dyker upp som återförenar eller identifierar förlorade nära familjemedlemmar (eller faktiskt brottslingar). För djupare familjerötter berättar dessa tester inte riktigt var dina förfäder kom ifrån. De säger var DNA som ditt finns på jorden idag., Genom inferens ska vi anta att betydande proportioner av vår djupa familj kom från dessa platser. Men att säga att du är 20 procent irländare, 4 procent indianer eller 12 procent skandinaviska är roligt, trivialt och har väldigt lite vetenskaplig mening. Vi har alla tusentals förfäder, och våra släktträd blir mattade banor när vi går tillbaka i tiden, vilket innebär att våra förfäder snart blir allas förfäder. Mänskligheten är fascinerat nära besläktad, och DNA kommer att berätta lite om din kultur, historia och identitet.