tillstånd som härrör från genetiska eller hormonella influenser
förändringar i den vanliga processen för fosterutveckling orsakar många skillnader i det resulterande fostret. När nivåerna av prenatala hormoner förändras förändras också fenotypisk progression. Den inneboende hjärnförspänningen mot ett kön kan vara disharmonisk med fostrets genetiska smink, eller till och med med med dess yttre anatomiska presentation., Andra variationer leder till psykologiska stressorer i senare utveckling men har sitt ursprung i prenatalstadiet. Ett antal sådana villkor kan i slutändan påverka ett barns könsidentitet.
kromosomförändringar
två mycket väl beskrivna syndrom som involverar kön och kön, Turners syndrom och Klinefelters syndrom, är resultatet av kromosomavvikelser.
Turners syndrom
i Turners syndrom saknas en sexkromosom, vilket orsakar en enda x karyotyp (en solo Y-kromosom är inte kompatibel med livet)., Det finns inte mycket som tyder på att hormonnivåerna i livmodern är betydligt lägre än för XX-Foster. Den resulterande XO-individen är född med kvinnliga yttre könsorgan; men i många sådana individer är ovarieutveckling anomalös. Andra egenskaper inkluderar vanligtvis kortväxthet, nacke och bröst anomalier och hjärtfel.
en betydande andel av individer med Turners syndrom har varierande nivåer av mental retardation. Detta är uppenbarligen inte sant för alla XO individer. Många XO-läkare övar i USA., Kvinnliga sekundära könsegenskaper uppträder ofta inte, och patienter kräver exogent östrogenintervention vid puberteten. De allra flesta individer med Turners syndrom är infertila.
även om könsidentitet vanligtvis är kvinnlig, har många XO-individer betydande psykologisk stress på grund av deras infertilitet, deras utseende och i vissa fall medvetenheten om deras genetiska profil, vilket kan få dem att känna sig otillräckliga eller ofullständiga som kvinnor. Detta kan i sin tur leda till att vissa känner förvirring om eller ifrågasätter sin könsroll.,
Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom uppträder när fostret har en sexkaryotyp av XXY. På grund av närvaron av Y-kromosomen och dess komponenter är fosterutveckling den hos en normal man. Men när barnet växer och närmar sig puberteten upplever han överdriven gynekomasti, med låga testosteronnivåer i serum. Infertilitet är vanligt, och det allmänna utseendet är högt och tunt. Könsidentitet påverkas av dessa faktorer. I de flesta fall är könsrollen faktiskt manlig; aktiviteter och uppfödning är vanligtvis också manliga.,
en högre än förväntad andel individer i XXY-kohorten har rapporterats ha känslomässiga störningar. Preliminära data indikerar att ett högre antal fall av Könsidentitetsstörning är specifikt associerade med Klinefelters syndrom; mer forskning om detta fenomen krävs.,
andra kromosomavvikelser
många andra kromosomfynd beskrivs i litteraturen, inklusive XYY-individer (den extra Y-kromosomen har kopplats till alltför aggressivt eller antisocialt beteende, utan tvekan om förvirring om könsidentitet, som är manlig). Mosaicism av könskromosomer kan också vara närvarande, inklusive XX / XY personer som kan presentera med de anatomiska egenskaperna hos antingen kön eller som kan presentera som intersexed (med egenskaper hos båda könen)., Ett annat tillstånd kallas gonaddysgenesi, med partiell bildning av testikulär och äggstocksvävnad. Var och en av dessa mycket ovanliga situationer kräver en separat bedömning av patientens könsidentitet.
hermafroditism
personer med anatomiskt intersexed tillstånd kallas ibland hermafroditer (eller sanna hermafroditer). Ordet myntades av John Money och har populariserats av honom och andra arbetare inom området som Harry Benjamin., Det härstammar från den grekiska guden Hermes (Roman Mercury) och gudinnan Aphrodite (Roman Venus) och paralleller namnet på deras son, Hermafroditos. Termen används nu ofta för att beskriva dem med specifika gonadala eller genitala aspekter av båda könen.
tidigare, nästan otvetydigt, valdes ett kön för uppfödning, med alla fördelar och nackdelar som uppstod av den processen. Nu, i allt högre grad, föreslår vissa att hermafroditer ska förbli i intersexstaten tills självbestämmande kan göras för att antingen fortsätta som sådan eller välja en manlig eller kvinnlig könsroll., Hjärnan bias är en fråga om gissningar tills adekvata forskningsstudier är avslutade. Könsidentitetens plasticitet är tydligast hos intersexade patienter. Vissa anser sig både manliga och kvinnliga. Andra, troende hermafrodititet eller hermafroditism, att vara ett unikt tredje kön, anser sig vara varken man eller kvinna. Fortfarande andra börjar livet bekvämt i en könsroll utan känsla av inkongruens, men under puberteten börjar finna sig mest bekväma med en annan könsroll som är mer konsekvent med en fullt utvecklad könsidentitet.,
medfödd adrenal hyperplasi
medfödd adrenal hyperplasi (CAH) är den klassiska prenatal variation till kvinnlig fosterutveckling och, i Nordamerika, har en incidens av 1:12,000-14,200 population. Hos patienter med CAH utsätts fostret för onormalt höga nivåer av kortisol som produceras av sin egen binjur. En enzymdefekt finns i den väg genom vilken kortisol produceras; någon av flera speciella defekter kan uppstå. Detta leder till en större mängd androgen binjurehormonproduktion., För normala XX kvinnliga foster resulterar prenatal exponering för androgener i virilisering av kvinnliga könsorgan, i vad som har kallats kvinnlig pseudohermafroditism.
Ibland är virilisering komplett, med betydande clitoromegali. I sådana fall är könsorganen så maskulin att mankön felaktigt tilldelas den nyfödda vid födseln. Snart avslöjar kliniska fynd och symptomatologi defekten i binjuren och barnets sanna kvinnliga genotyp., Allvarlig saltlösande nefropati kan vara det presenterande problemet hos vissa spädbarn med definierbara biokemiska defekter med denna sjukdom. Exogena adrenokortikoider, liksom mineralokortikoider, används i vissa fall för att behandla patienter när diagnosen är känd.
både könsidentiteten och könsrollen hos kvinnor med CAH är kontroversiella frågor. Exponering för viriliserande hormoner verkar orsaka en manlig hjärnförspänning, och det finns bevis för att detta kan vara sant., Flera fall från mitten av 1900-talet, när denna diagnos var svårare och ibland inte gjordes förrän puberteten, visar att sådana spädbarn ibland felaktigt höjdes som män, och deras senare könsidentitet och roll var enligt uppgift manlig.
huruvida dessa fall verkligen utgör en diagnos av Könsidentitetsstörning är inte klart på grund av de hormoninducerade förändringarna och ytterligare miljöpåverkan som är involverade under uppfödningen. För det mesta verkar könsidentiteten hos patienter med CAH vara förenlig med den genetiska profilen., Genetiska kvinnor med detta tillstånd har äggstockar, så gonadalt kön skulle vara kongruent med en kvinnlig könsidentitet. Könsrollen kan vara mer stereotypiskt maskulin, med hårdare spel och en preferens för manliga aktiviteter och klänning. Ytterligare longitudinella studier behövs för att bedöma CAH: s verkliga inverkan på könsutvecklingen.,
androgenokänslighetssyndrom
När en normal Y-kromosom med en fullt fungerande SRY-locus finns hos en patient med dysfunktionella androgenreceptorer, vilket är fallet vid androgenokänslighetssyndrom, som har en incidens på 1 per 20 000 population, sker virilisering av fostret inte fullt ut. Även om testosteron produceras i utero, kan det inte ändra celler som saknar normala receptorer. I fullständig androgenokänslighet har fostret en total frånvaro av funktionella androgenreceptorer., Därför fortsätter progression i standardvägen mot kvinnlig könsstruktur oavbruten. Det växer vanligare, och sådana individer kallas XY Honor.
i sådana situationer har genetiskt normala XY-män kvinnliga yttre könsorgan och verkar vara normala kvinnor vid födseln. Testiklarna är undescended, även om vagina är blind-slutar utan livmoder eller äggstockar. Efterföljande könsidentitet och könsroll är vanligtvis oförenliga med patientens biologiska kön., Diagnosen görs sällan i det tidiga livet, och både hjärnförspänning och miljöpåverkan i spädbarn och barndom skapar i allmänhet en kvinnlig könsidentitet.
under puberteten producerar testiklarna testosteron, varav några omvandlas till östradiol. Med tanke på att cirkulerande testosteron inte kan utöva några viriliserande effekter, tillåter oupptäckt östradiol kvinnliga sekundära könsegenskaper att utvecklas., På grund av bristen på även de relativt få funktionella androgenreceptorerna som genetiska honor har, är kroppshår och andra androgeninducerade förändringar som normalt förekommer hos kvinnor frånvarande.
det slutliga utseendet hos dessa individer är vanligtvis högt, saknar kropps-och ansiktshår, med en låg andel kroppsfett, tunna höfter och fullt utvecklad bröstvävnad. Testiklarna kan avlägsnas på grund av risken för malign omvandling i undescended testiklar., Viss litteratur tyder nu på att kirurgi kan undvikas om konsekvent och noggrann övervakning av testiklarna genom ultraljud och serumnivåer av typiska tumörmarkörer (t.ex. alfa-fetoprotein) övervakas. Om testiklarna upptäcks och avlägsnas före puberteten krävs hormonersättningsterapi för att inducera de beskrivna förändringarna, eftersom det inte finns någon källa för utsöndring av könshormoner.
förutom infertilitet från kvinnans synvinkel har detta tillstånd inga kliniska uppföljningar., Det måste noteras att testiklarna kan vara en källa till spermatozoa, men det är ganska osannolikt att XY Honor kommer att be om denna intervention. Som nämnts ovan, trots inkongruiteten med den genetiska profilen, uttrycker nästan alla sådana individer en kvinnlig könsidentitet och antar en normal kvinnlig könsroll. För många är deras utseende kanske ännu närmare en media-idealiserad kvinnlig form än typiska XX-kvinnor. Således är närvaron av en Y-kromosom ofta accepterad som en biologisk quirk snarare än källan till psykologisk nöd.,
i partiell androgen okänslighet, å andra sidan, varierande grader av receptorfunktion resulterar i olika grader av hypoandrogenisering, virilisering och fenotypisk presentation. I denna Mindre vanliga variant av receptordysfunktion kan mikropenis vara närvarande, liksom hypoplastisk labia (givet ett yttre kvinnligt utseende). Eftersom anatomiska ledtrådar ofta används för könsuppgift bestämmer graden av maskulinisering (eller brist på sådan) ofta rekommendationer för barnuppfostran., Långtidsstudier verkar dock stödja en signifikant nivå av könsdysfori hos individer med partiell androgenokänslighet. Till skillnad från det fullständiga androgeninsensitivitetssyndromet har denna variant visat sig vara svår att hantera när det gäller könskongruens.
5-alfa-reduktasbrist
detta är också en enzymdefekt med effekter under prenatal utveckling. Incidensen i Nordamerika är ungefär 1: 40,000. Brist på 5-alfa-reduktas förhindrar omvandling av testosteron till dihydrotestosteron i normala manliga (XY) Foster., Virilisering är ofullständig; barnet vid födseln verkar kvinnlig, även om de yttre könsorganen kan vara något onormala i storlek, form och färg. Den feminiserade fallusen verkar klitorislik, men de internaliserade gonaderna är normala och manliga, och androgenreceptorer är också fullt funktionella. När testiklarna producerar en ökning av testosteron vid puberteten uppstår kroppsliga förändringar. En fullständig omvandling till manligt utseende noteras, med tillväxt av fallusen. Vid denna tidpunkt kommer en kvinnlig könsuppgift snabbt att ifrågasättas och blir då tydligt olämplig.,
intressant är att de mest slående fallen av köns plasticitet observeras i denna patientpopulation. Några av dem som är uppvuxna som flickor och som till synes besitter en kvinnlig könsidentitet förvandlas till män med puberteten, konvertera till en manlig könsidentitet. Kanske hjärnan bias för en manlig identitet inträffar med testosteron exponering prenatalt, trots otillräckligheten av genital virilisering; det förblir undertryckt tills puberteten bekräftar det.,
andra har genomgått orchiektomi och har tagits upp som tjejer, med exogent östrogen i ungdomar för att inducera kvinnliga pubertalförändringar. Några av dessa patienter uttrycker och behåller en kvinnlig könsidentitet. Fortfarande andra höjs ambivalent och får kunskapen att de vid puberteten kommer att skilja sig åt i manlig status. Vissa kräver liten androgentillskott för att fullständigt slutföra viriliseringsprocessen., Det finns ännu ingen enighet om vilket val som är att föredra, och många yrkesverksamma är tvetydiga om denna befolkning och förespråkar en bedömning från fall till fall av omständigheter för att besluta om ingripande.
genitala abnormiteter och relaterade fenomen av Könsvarians
flera sällsynta tillstånd resulterar i avvikande könsorgan, antingen i form eller funktion. Könsidentitet kan påverkas hos vissa av dessa patienter av olika skäl. En sådan situation är mikropenis, där en normal man är född med extremt små könsorgan., En liten kohort av patienter genomgår misslyckade snitt, vilket orsakar fallisk stympning. Många föräldrar har tidigare råtts att låta dessa barn genomgå operation för att bygga kvinnliga könsorgan och höja dem som tjejer. Fallrapporter visar att detta inte nödvändigtvis är det bästa alternativet eftersom de flesta av dessa patienter tilldelade ett kvinnligt kön utvecklar en könsidentitet hos män och vill spela en manlig könsroll.
en liknande situation observeras med cloacal exstrofi, där intrauterin utveckling av de urogenitala strukturerna är ofullständig., Cloacal exstrophy har en nordamerikansk förekomst av 1: 400,000. Män med detta tillstånd är födda utan fallus, även om testiklar är närvarande. Omplacering av dessa barn som kvinnor (tidigare ansett lämpligt på grund av en tro på neonatal neutralitet av kön) har inte varit helt framgångsrik eftersom de flesta visar en önskan om en manlig könsidentitet. Kirurgisk och medicinsk hantering, inklusive orchiektomi, konstruktion av en vulva och exogen hormonbehandling för att inducera puberteten, har klassiskt rekommenderats för dessa patienter., Könsrollen är dock ofta mer maskuliniserad än i sina genetiskt kvinnliga motsvarigheter. Särskilt verkar denna befolkning vara mycket oförutsägbar när det gäller senare könsidentitet.därför har en samförståndsrekommendation för barnuppfostran ännu inte nåtts.
även det relativt vanliga tillståndet för kryptorchidism kan spela en roll i könsutveckling. Det finns fall av patienter med obesvarade testiklar vars könsidentitet ifrågasattes och utvecklingen följde inte den normativa vägen förrän psykologiskt ingripande senare år., Sådana fall visar att självuppfattning, personlig kunskap om kön och kön, och jämförelse med samhälleliga standarder kan alla vara betydande i bildandet av en persons könsidentitet.
undergrupper av individer finns också vars könsorgan har avsiktligt ändrats. En sådan grupp består av kvinnor som genomgår kvinnlig omskärelse, en övning som ofta kallas kvinnlig könsstympning. Denna praxis finns i många delar av Afrika och sporadiskt i andra delar av världen, liksom i USA tidigare., Svåra förändringar i det kvinnliga yttre könsorganet utförs som en del av rituell tradition. I många av dessa individer utförs förfarandena långt efter uttrycket av könsidentitet. Könsrollen bekräftas endast av praktiken, trots skadan på könsorganen.
en annan undergrupp är Hajra i Indien, som är eunucker, män kastrerade under barndomen och uppfödda som varken man eller kvinna., Saknar testiklar för att inducera pubertetsutveckling och genom att följa anpassade som effektivt motsvarar beteendeförändringsterapi, är deras könsroll mestadels kvinnlig. Men på grund av deras framträdande och unika status som en separat subgender identifieras de lätt som sådana. Detta förpassar dem till en distinkt roll i samhället, och de anses mystiska varelser, att hållas isär. Deras existens har registrerats i många århundraden, med liten information om ursprunget till denna praxis., Huruvida deras könsidentitet förblir manlig är inte välkänt, även om de flesta rapporterade metoder verkar indikera att deras identitet är i flux även under senare år.
ur samhällelig synvinkel finns det också rapporter om stammar i både Afrika och i Papua Nya Guinea där manliga individer höjs i flera år i en mer typiskt kvinnlig könsroll, bara för att byta till en maskulin könsroll vid puberteten. Dessa individer upplever inte någon förändring av könsorgan men rent skiftroller, vilket kan eller kanske inte motsvarar deras könsidentitet., Shamanen i nordamerikanska aboriginalpopulationer var ofta en könsneutral eller” bi-gendered ” individ, och i den gamla Mellanöstern har det förekommit många rapporter om ”tredje kön” personer som bidrog till samhället i olika specialiserade roller. Även om det i vissa samhällen har varit och förblir direkt ostracism för någon typ av kön atypikalitet eller divergens från en strikt manlig-kvinnlig dikotomi, i många kulturer genom hela mänsklighetens historia har könsvarians erkänts, tolererats, accepterats och till och med firats.