behandling och hantering
det finns ingen behandling eller botemedel mot lissencephaly. Anfall förekommer hos nästan alla barn med lissencephaly och är ofta svåra att kontrollera, även med de starkaste anti-anfallsmedicinerna. En allvarlig typ av anfall som kallas infantila spasmer kan uppstå och kan behöva behandlas med injektioner av adrenokortikotropt hormon (ACTH), även om denna behandling inte alltid är effektiv.
matningssvårigheter kan inkludera kvävning, gagging eller uppstötning av mat eller vätska., Aspiration, svälja mat ner i luftstrupen och in i lungorna, är ett allvarligt problem som kan leda till lunginflammation. Vätskor och tunna livsmedel kan förtjockas för att göra det lättare att svälja. Det finns mediciner tillgängliga för att hjälpa till med återflöde. Barn som fortsätter att ha allvarliga problem kan behöva ett permanent matningsrör placerat i magen för att säkerställa tillräcklig näring.
fysisk och arbetsterapi kan bidra till att förhindra eller minska åtdragningen av lederna och bidra till att normalisera muskeltonen. Förbättringarna är dock ofta begränsade och tillfälliga.,
prognos
personer med klassisk lissencephaly behöver vanligtvis livslång vård för alla grundläggande behov. Många barn kommer inte att leva tidigare spädbarn, men den genomsnittliga åldern för överlevnad beror på det aktuella syndromet, typen av lissencephaly och svårighetsgraden av hjärnans abnormiteter hos ett visst barn. Barn med MDS dör vanligtvis med två års ålder, men majoriteten av personer med ILS lever i barndomen, men ofta inte i vuxen ålder. Många barn med kullerstensdysplasi dör i spädbarn; men vissa drabbade människor har levt i 20-årsåldern., Däremot har personer med SBH mycket varierande tecken och symtom, kan vara asymptomatiska, mildt drabbade eller allvarligt fördröjda och kan ha nära normala eller normala livslängd.
Resurser
TIDSKRIFTER
Berg, M. J., et al. ”X-länkade kvinnliga bandet Heterotopia-manliga Lissencephaly syndrom.”Neurologi 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., ”Mutation analys av DCX-genen och genotyp / fenotyp korrelation i subkortikala bandet Heterotopia.”European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen