CHARGE association: en konstellation av medfödda missbildningar (fosterskador). Namnet på tillståndet är en akronym för några av de vanligaste funktionerna:
dessutom kan det finnas kluven läpp eller gom; mikrognathia (liten haka); ansiktsförlamning; och esofageal atresi (en blindändning till matröret) eller trakeoesofageal fistel (en koppling mellan vindröret och matröret)., Andra problem som rapporterats hos barn med laddning association inkluderar mikrocefali (onormalt litet huvud), ptos (hängande) av ögonlocken, andningssvårigheter (på grund av choanal atresi), utfodring problem i spädbarnsåldern, omphalocele, Anal stenos (förträngning) eller atresi (blockering), och brist på tillväxthormon.
barn med LADDNINGSFÖRENINGEN kan dö i nyföddhetsperioden eller senare i barndomen eller, som ofta är fallet, de kan överleva. Dödsorsaker i spädbarn inkluderar hjärtfel och andningsinsufficiens., Spädbarn föredrar att andas genom näsan (som blockeras av choanal atresi).
barn med LADDNINGSFÖRENINGEN som överlever brukar visa viss grad av mental brist. Utbudet av mentala handikapp är mycket brett. Mental retardation kan vara mycket mild eller det kan vara måttlig, svår eller till och med djup. Förekomsten av visuella handikapp (från colobomerna och andra ögonmissbildningar) eller dövhet kan ytterligare äventyra kognition och göra för fler utmaningar i utbildningen.
de flesta barn med LADDNINGSFÖRENINGEN har ingen familjehistoria av sjukdomen., Cirka 8% av fallen är familjära. De normala föräldrarna till ett barn med LADDNINGSSAMMANSLUTNINGEN har en låg men inte försumbar risk för återfall av LADDNINGSSAMMANSLUTNINGEN i en framtida graviditet.
de stora fosterskador som kännetecknar LADDNINGSSAMMANSLUTNINGEN uppstår mellan dag 35 och 45 dagar efter befruktningen. Orsaken eller orsakerna till LADDNINGSSAMMANSLUTNINGEN är dock rent gissningar – helt gissningar – vid denna tidpunkt.,
föreningen av choanal atresi med andra medfödda missbildningar var sammanfattas av Brian Hall 1979 och 1981 Roberta Pagon och kollegor i stort sett avgränsad sjukdom och myntade förkortningen CHARGE association. Det kallas också ibland LADDNINGSSYNDROMET.