frågan om eventuell interbreeding mellan Neanderthals och anatomiskt moderna människor (AMH) hade undersökts sedan de tidiga arkeogenetiska studierna på 1990-talet. år 2006 hade inga bevis för interbreeding ännu hittats. Under 2009 rapporterades en analys av ungefär en tredjedel av Altai-individens fullständiga genom att visa ”inga tecken på blandning”., Varianten av mikrocefalin vanligt utanför Afrika, som föreslogs vara av Neandertal ursprung och ansvarig för snabb hjärntillväxt hos människor, hittades inte i Neanderthals. Inte heller var en mycket gammal MAPT variant som finns främst i européer.
positiva bevis för blandning publicerades först i maj 2010. Neanderthal-ärvt genetiskt material Finns i alla icke-afrikanska populationer och rapporterades initialt att omfatta 1 till 4 procent av genomet. Denna fraktion raffinerades senare till 1.5 till 2.1 procent.,
det uppskattas att 20 procent av Neandertal DNA för närvarande överlever hos moderna människor.Moderna mänskliga gener som är involverade i att göra keratin, en proteinbeståndsdel i hud, hår och naglar, har särskilt höga nivåer av introgression.Till exempel innehåller cirka 66% av Östasierna en POUF23L-variant av Neandertal, medan 70% av européerna har en introgresserad allel av BNC2. Neandertal varianter påverkar risken för att utveckla flera sjukdomar, inklusive lupus, biliär cirros, Crohns sjukdom, typ 2-diabetes och svår COVID-19., Allelen av MC1R som ursprungligen var kopplad till rött hår i Neanderthals finns inte i européer, men förekommer i taiwanesiska aboriginer med en frekvens på 70% och vid måttligt höga frekvenser i andra östasiatiska populationer.därför finns det faktiskt inga bevis för att Neanderthals hade rött hår., Medan interbreeding ses som den mest parsimoniösa tolkningen av dessa genetiska fynd, kunde 2010-studien fortfarande inte slutgiltigt utesluta ett alternativt scenario, där källpopulationen av icke-afrikanska moderna människor redan var närmare relaterad till Neanderthals än andra afrikaner var på grund av gamla genetiska divisioner inom Afrika.,
le Moustier Neanderthal skull rekonstitution, Neues Museum Berlin
forskning sedan 2010 har förfinat bilden av interbreeding mellan Neanderthals, Denisovans och anatomiskt moderna människor.Interbreeding verkar ha inträffat asymmetriskt bland förfäderna till moderna människor, och att detta är en möjlig grund för olika frekvenser av Neandertalsspecifikt DNA i moderna människors genom., I Vernot och Akey (2015) drog slutsatsen att den relativt större kvantiteten NEANDERTALSSPECIFIKT DNA i genomerna av individer av östasiatisk härkomst (än de av europeisk härkomst) inte kan förklaras av skillnader i urval. De föreslår vidare att ”ytterligare två demografiska modeller, som involverar antingen en andra puls av Neandertal genflöde till förfäderna av Östasianer eller en utspädning av Neandertal lineages i européer genom blandning med en okänd förfäders befolkning” är parsimonious med deras data., Liknande slutsatser uppnåddes av Kim och Lohmueller (2015): ”Det har hypoterats att den större andelen Neandertala anor i östra asiater än hos européer beror på det faktum att renande urval är mindre effektivt för att avlägsna svagt skadliga neandertala alleler från Östasiatiska populationer. Med hjälp av simuleringar av ett brett spektrum av modeller för urval och demografi har vi visat att denna hypotes inte kan stå för den högre andelen Neandertala anor i östra asiater än hos européer., I stället krävs mer komplexa demografiska scenarier, troligen med flera pulser av Neandertal-blandning, för att förklara uppgifterna.”
Khrameeva et al. (2014), ett Tysk-Rysk-kinesiskt samarbete, sammanställde ett konsensus Neandertal genom baserat på Altai-individens genom och tre Vindjia-individer. Detta jämfördes med en konsensus schimpans genom som outgroup och till genomet av elva moderna populationer (tre afrikanska, tre Östasiatiska, tre Europeiska)., Utöver att bekräfta den betydligt högre likheten med Neanderthal genomet i icke-afrikaner än i afrikaner, fann studien också en skillnad i fördelningen av Neanderthal-härledda platser mellan européer och Östasianer, vilket tyder på nyligen evolutionära tryck. Asiatiska populationer visade klustring i funktionella grupper relaterade till immun-och hematopoietiska vägar,medan européer visade klustring i funktionella grupper relaterade till lipidkatabolisk process.
bevis för amh-blandning till Neanderthals på ungefär 100 000 år sedan presenterades av Kuhlwilm et al. (2016).,
det har förekommit minst tre episoder av interbreeding. Den första skulle ha inträffat strax efter att några moderna människor lämnat Afrika. Den andra skulle ha inträffat efter att förfädernas melanesier hade förgrenat sig—dessa människor verkar ha därefter uppfötts med Denisovans. Den tredje skulle ha involverat Neanderthals och förfäderna till endast Östasianer.
en 2016-studie visade att Neandertala män kanske inte hade livskraftiga manliga avkommor med amh-Honor.Detta kan förklara varför ingen modern man hittills har hittats med en Neanderthal Y-kromosom.,
i en 2018-studie drogs slutsatsen att interbreeding mellan Neanderthals och moderna människor initialt ledde till att varje art exponerades för okända virus. Senare gav utbytet av gener resistens mot dessa virus också.
den 3 juli 2020 rapporterade forskare att en stor genetisk riskfaktor för covid-19-viruset var ärvt från arkaiska neandertalare för 60 000 år sedan. Det uppskattas att 16% av européerna och 50% av sydasierna har den särskilda sekvensen på kromosom III, där 63% av Bangladeshierna har dessa gensekvenser., Afrikaner, Mellanöstern och östra asiater rapporterade närvaron av kromosomen i mycket försumbara mängder.