MRKH syndrom förekommer i en i varje 4,500-5,000 kvinnor, och kan förekomma i två former:
-
typ i, vilket innebär underutveckling eller frånvaro av livmodern och vagina
-
typ II, som också är förknippad med andra missbildningar, typiskt av njurarna och ryggraden.
vanligtvis kommer drabbade kvinnor inte att vara medvetna om tillståndet fram till puberteten, när deras första period aldrig kommer., En första fysisk undersökning skulle avslöja en frånvarande eller underutvecklad vagina. Om hormonnivåerna är normala, misstänks MRKH syndrom och medicinsk bildbehandling kan användas för att bekräfta diagnosen.
hantering
kirurgi, eller terapi med vaginala dilatorer (ett genomförande som orsakar förlängning i vaginalkanalen när den sätts in och trycket appliceras) kan användas för att expandera eller skapa en vagina., Men frånvaron av livmodern innebär att en biologisk graviditet inte är möjlig.
det är möjligt för de flesta kvinnor med MRKHS syndrom att ha biologiska barn där assisterad reproduktiv teknik och surrogatmamma är ett alternativ.
att diagnostiseras med MRKH syndrom kan vara mycket störande och lämnar vanligtvis den drabbade kvinnan med fler frågor än svar.
orsaker
orsakerna till MRKH syndrom är fortfarande okända. Även om vissa fall kan vara resultatet av miljöexponeringar har forskare inte hittat en tydlig förening.,
nya studier har visat att det kan finnas en genetisk orsak, men hittills har ingen enda gen eller mutation identifierats som ansvarig för MRKH. Det kan vara att flera faktorer och gener är inblandade.
flera gener undersöks för närvarande, men forskning om MRKHS syndrom anses fortfarande utmanande på grund av dess sällsynthet och känslomässiga inverkan. Dessa gör det svårt att rekrytera patienter för genetisk analys.,
det är dock ytterst viktigt att studera MRKHS genetik och identifiera de genetiska varianterna i samband med det, för att ge förklaringar till orsakerna och genomföra terapeutiska strategier., Detta är viktigt av flera skäl:
-
Vi måste bättre förstå de gener och vägar som gör det möjligt för könsorganen att växa och fungera, och hur dessa gener och vägar stör livmoder-och vaginalutveckling när de avbryts
-
om vi förstår orsakerna kan vi hitta sätt att hantera det kliniska och psykologiska välbefinnandet hos drabbade kvinnor och tydligt beskriva diagnos och hantering., En ny undersökning visade att de flesta deltagarna ansåg att MRKH inte förklarades på ett sätt som de förstod
-
med större medvetenhet kan bättre psykologiskt och känslomässigt stöd göras tillgängligt i form av peer support networks och vägledning från vårdpersonal till både patienterna och deras familjer. Med bättre stöd skulle kvinnor vara mindre benägna att känna sig isolerade och traumatiserade av en MRKH-diagnos.
Var ska man härifrån?,
Systrar för Kärlek MRKH-Stiftelsen, som grundades av två kvinnor med MRKH syndorme, Alison Lindell och Jaqi Quinlan, är en stödgrupp som syftar till att ansluta, meddela och hjälpa MRKH kvinnor och deras familjer.
I samband med Systrar för Kärlek MRKH Foundation, jag är för närvarande bedriver forskning tillsammans med Professor Peter Koopman vid University of Queensland, och medarbetare vid Murdoch Children ’ s Research Institute. Vi syftar till att identifiera de genetiska orsakerna till MRKH syndrom och att ge kvinnor med MRKH med de svar de söker.,
resultaten av detta projekt kan hjälpa läkare att ge en mer detaljerad diagnos, vilket förbättrar patientens diagnostiska erfarenhet och ger också kvinnor MRKH och deras familjer ett förbättrat stödsystem.
För mer information och förfrågningar om forskning och rekrytering, kontakta mig här. För information och stöd om MRKH, besök Sisters for Love MRKH Foundation.