liksom andra domesticerade arter, hundar visar stor mångfald i färg och mönster av sina rockar. Under domesticering och rasbildning genomgick gener som är ansvariga för dessa fenotyper starkt selektivt tryck, inklusive pigmenteringsgenen PMEL (aka SILV). PMEL är ett protein som finns i specialiserade organeller som ansvarar för att producera de svarta och bruna pigment som ger håret dess färg.,
Merle Coats genetik
heterozygositet för en kort INterspersed Element (sinus) införande i hund pmel orsakar en slående pigmentering mönster, känd som Merle, som är unik för domesticerade hundar. En sinus är en typ av retrotransposon, ett” mobilt ” DNA-element som kan kopieras och klistras in i en ny plats i genomet., Den vanligaste hund sinus är ca 200 baspar (bp) lång och har en sträcka av adeninbaser vid sin svans ände. Införandet av PMEL sinus är en händelse som inträffade en gång i en gemensam förfader till de olika raserna som har fenotypen, som inkluderar flera vallningsraser, stora danskar och taxor.
en standard Merle coat har två egenskaper: en utspädd basfärg och slumpmässiga fläckar av full pigmentering. Under de senaste åren har två spontana variationer av merle erkänts: utspädd och harlekin. Utspädda merlar har en mildare pälsutspädning utan fläckar., Harlequin merles har en vit bakgrund med stora fläckar av full pigmentering.
i denna studie som publicerades idag i mobilt DNA sekvenserade vi PMEL i utspädda och Harlekin Merle-hundar och fann att variation endast finns i antalet adeninbaser i sinus svans. Vi hänvisar till denna variabla region som” oligo(dT) ” eftersom sinus infördes i omvänd orientering i förhållande till PMEL, vilket resulterar i en körning av tyminbaser i början av införandet. Merle(M) sinus har en ovanligt lång och ren oligo (dT).,
förstå variationer i pälsutspädning och patchar
för att förstå förhållandet mellan längden på sinus variabla region (kallad oligo(dT)) och de fysiska egenskaperna hos Merle rockar, studerade vi 259 Merle hundar (med heterozygot genotyp Mm) där vi observerade 36 olika oligo(dT) längder. Hundar som har de kortaste längderna visade inte Merle-fenotypen; dessa hundar kallas kryptiska merlar (eftersom de är tekniskt genetiskt Merle, men verkar inte vara). Standard Merle hundar hade längder från 78 till 86 bp., Utspädd merles hade längder mellanliggande till kryptiska och standard merles, medan harlequin merles hade de längsta längderna (se figur ovan. Obs! vi rapporterar en enskild hunds oligo (dT) längd som ett upphöjt nummer i genotypen(t.ex. en oligo (dT) längd på 79 bp rapporteras som m79m.,)>
När vi ansåg de två egenskaperna hos merle mönster separat fann vi att utspädning eller lightening av baslacken och fläckar av fullfärg uppträder vid unika oligo(dt) längdgränser., Coat utspädning börjar inträffa någonstans mellan 56 och 66 bp och ökar när oligo(dT) längd ökar, så att hundar med längder på 87 bp eller längre har någon eller fullständig hypopigmentering (dvs förlust av färg) av deras baslack.
fullt pigmenterade fläckar börjar dyka upp med oligo(dT) längder mellan 75 och 78 bp. Vi hypoteser att under utveckling, replikering glidning på dessa långa områden orsakar frekventa, slumpmässiga trunkationer till stabila kryptiska Merle oligo(dT) längder., Somatiska cellpopulationer där oligo (dT) längd har återgått till kryptiska Merle längder producerar normalt PMEL protein, vilket resulterar i fläckar av full pigmentering.
längre oligo(dT) längder är mindre stabila och upplever mer frekventa, tidigare reversioner under utveckling. Vissa hundar har fläckar av full pigmentering som är så stora att de vid första anblicken verkar vara icke-Merle hundar. Andra har flera somatiska reversioner till olika oligo (dT) längder, vilket ger stora fläckar med en rad utspädningsintensiteter, ett mönster som ibland kallas tweed., Oligo (dT) längder som representerar somatiska reversioner betecknas inom parentes(t.ex. en hund som ärvt en oligo (dT) av 86 bp men har en detekterbar somatisk reversion till 45 bp rapporteras som m86m (M45)).
implikationer av Merle fenotyper för hundägare och uppfödare
spontana förändringar i oligo(dT) längd kan också förekomma i grodden, så att en vanlig Merle hund kan producera en ”överraskning” utspädd eller Harlequin Merle valp., Den utspädda merlefenotypen liknar den karakteristiska grå pälsen av en recessiv sjukdom av collies, cyklisk neutropeni, som kräver Human eutanasi av valpar. Harlequin merle kan likna ett annat vanligt pälsmönster, piebald, vilket kan vara besvärligt för uppfödare i länder eller rasklubbar där denna fenotyp är förbjuden.
även om merle är en av de mer populära kappmönstren hos hundar, är det inte utan kontrovers., Merle-to-merle matings kan resultera i dubbel merle (MM) avkomma som har okulär (inklusive blindhet och mikroftalmi) och hörselskador; detta är möjligt även för merle-to-cryptic merle matings. Vi hoppas att detta arbete kommer att öka medvetenheten bland uppfödare att det finns Merle sorter som inte passar den vanliga fenotypiska beskrivningen och att denna kunskap kommer att förhindra oönskade matningar och mischaracterizations.