Nej; endast en liten andel mutationer orsakar genetiska störningar—de flesta har ingen inverkan på hälsa eller utveckling. Till exempel förändrar vissa mutationer en gens DNA-sekvens men ändrar inte funktionen hos proteinet som genen gör.
ofta repareras genmutationer som kan orsaka en genetisk störning av vissa enzymer innan genen uttrycks och ett förändrat protein produceras., Varje cell har ett antal vägar genom vilka enzymer känner igen och reparerar fel i DNA. Eftersom DNA kan skadas eller muteras på många sätt är DNA-reparation en viktig process genom vilken kroppen skyddar sig mot sjukdom.
en mycket liten andel av alla mutationer har faktiskt en positiv effekt. Dessa mutationer leder till nya versioner av proteiner som hjälper en individ att bättre anpassa sig till förändringar i sin miljö. Till exempel kan en fördelaktig mutation resultera i ett protein som skyddar en individ och framtida generationer från en ny bakteriestam.,
eftersom en persons genetiska kod kan ha ett stort antal mutationer utan hälsopåverkan kan det vara svårt att diagnostisera genetiska tillstånd. Ibland har gener som tros vara relaterade till ett visst genetiskt tillstånd mutationer, men om dessa förändringar är involverade i utvecklingen av tillståndet har inte bestämts; dessa genetiska förändringar är kända som varianter av okänd signifikans (VOUS) eller (VUS). Ibland finns inga mutationer i misstänkta sjukdomsrelaterade gener, men mutationer finns i andra gener vars förhållande till ett visst genetiskt tillstånd är okänt., Det är svårt att veta om dessa varianter är involverade i sjukdomen.