relaterade sjukdomar symptom på följande sjukdomar kan likna de hos Medullary Sponge Kidney. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:
medullär svamp njure är associerad med flera utvecklings-och genetiska störningar inklusive följande villkor. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos.
medullär cystisk njure är en sällsynt ärftlig njursjukdom (nefropati) som kännetecknas av alltför stora mängder urea och andra avfallsprodukter i urinen (uremi)., Nedsatt njurfunktion uppstår på grund av utvecklingen av många cyster djupt inom njurarna (medulla). I de flesta fall uppträder de första symptomen på denna sjukdom under barndomen eller ungdomar (familjär Juvenil Nefronoftisis). Personer med medullär cystisk njursjukdom passerar vanligtvis stora volymer urin (polyuri) som innehåller onormalt höga halter av salt (natriumförtvining)., Andra symtom kan vara överdriven törst (polydipsi), generell svaghet, brist på normal färg i ansiktet (pallor) och oförmåga att kontrollera blåsfunktionen (inkontinens), särskilt under natten. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Medullary Cystic” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av närvaron av cystor i båda njurarna (bilateral njursjukdom)., Progressiv utvidgning av dessa cystor orsakar förlust av normal njurfunktion och en onormal ökning av det vaskulära blodtrycket runt njurarna (renal hypertension). Det finns infantila och vuxna former av polycystisk njursjukdom. Symtom kan inkludera bukförstoring, ryggsmärta, viktminskning och/eller ovanligt låga nivåer av vätska i kroppen (uttorkning). Vissa personer med denna sjukdom kan också ha leverproblem och onormal förstoring av mjälten (splenomegali)., (För mer information om denna sjukdom, välj ”polycystisk njure” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Beckwith-Wiedemann syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av en onormalt förstorad tunga (macroglossia), en öppning i bukväggen genom vilken bukorganen kan sticka ut (omphalocele), överdriven storlek och höjd (makrosomi), och ovanliga öron veck. Även om vissa barn med denna sjukdom har få eller inga symptom, är en mängd olika symptom möjliga., Andra symtom kan innefatta onormalt lågt blodsocker (hypoglykemi), mental retardation, en onormal ökning av antalet röda blodkroppar (polycytemi) och ett ovanligt litet huvud (mikrocefali). Vissa barn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan utveckla Medullary svamp njurar och / eller maligna tumörer i njurarna. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Beckwith-Wiedemann” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.,)
Caroli sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av onormal utvidgning (dilatation) av kanalerna som bär galla från levern (intrahepatiska gallgångar). Enligt den medicinska litteraturen finns det två former av Caroli-sjukdom. I de flesta fall av isolerade eller enkel form av Caroli sjukdom, drabbade individer upplever återkommande episoder av inflammation i gallgångarna (kolangit) och ovanlig ansamling av pus (bölder) på levern., En andra form av Caroli sjukdom är förknippad med onormal bildning av band av fibrös vävnad i leverns portalområde (medfödd leverfibros). Denna form av Caroli sjukdom är också ofta förknippad med högt blodtryck i portalvenen (portalhypertension), polycystisk njursjukdom och i allvarliga fall leversvikt. Caroli sjukdom tros vara ärvt som antingen ett autosomalt dominant eller recessivt genetiskt drag. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Caroli Disease” som din sökning i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.,)
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp av ärftliga bindvävssjukdomar som kännetecknas av defekter av det stora strukturella proteinet i kroppen (kollagen). Kollagen, ett tufft, fibröst protein, spelar en viktig roll för att hålla ihop, stärka och ge elasticitet mot kroppsliga celler och vävnader., På grund av defekter av kollagen, primära EDS-symtom och fynd inkluderar onormalt flexibla, lösa leder (artikulär hypermobilitet) som lätt kan bli dislocated; ovanligt lös, tunn, stretchig (elastisk) hud; och överdriven bräcklighet i huden, blodkärlen och andra kroppsvävnader och membran. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Ehlers-Danlos syndrom” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar bindväv i hjärtat och blodkärlen (kardiovaskulärt system)., Det muskuloskeletala systemet (ledband och muskler) och ögonsystemet (ögon) påverkas också. Stora symtom inkluderar också ovanlig höjd, stora händer och fötter, och medverkan av lungorna. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Marfan syndrom” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)