Rare Disease Database (Svenska)

Rare Disease Database (Svenska)

Tethered cord syndrom kan vara av medfödd (primär) ursprung eller förvärvad (sekundär eller utvecklingsmässig).

olika medfödda anomalier, särskilt spina bifida, är ofta förknippade med medfödd tethered cord syndrom. Ryggmärgsbråck är en missbildning på grund av ofullständig stängning av den bakre ryggmärgen och ben vertebral båge (lamina). Många fall med denna anomali lämnar en del av ryggmärgen utskjuten genom ryggradskanalen, som typiskt bildar en myelomeningocele., Sådana fosterskador, om de ligger i svansen (caudal) änden av ryggmärgen, kan orsaka tethered cord syndrom. I andra, där den anomala strukturen är fäst vid det breda området av ryggmärgen, tecken och symtom återspeglar lokala effekter på ryggmärgen, och inte sträckt-inducerad dysfunktion (tethered cord syndrom).,

typer av ryggmärgsbråck associerade med tethered cord syndrom inkluderar en onormal anslutning av oelastisk vävnad till den caudal ryggmärgen, dermal sinus tract, som sträcker sig från intraspinal bindväv till huden (dermal sinus tract), en delad ryggmärg (diastematomyelia) och en godartad fettmassa eller tumör (lipom) kontinuerlig till ryggmärgen. Den andra fettanomali är en lipomyelomeningocele, där ett lipom extruderar från ryggradskanalen under ryggmärgsbeklädnaden (meninges), men täckt av normal hud.,

hos många individer orsakas tethered cord syndrom mekaniskt av en oelastisk ofta förtjockad filumterminal. Denna struktur, som består av glialvävnad (den stödjande strukturen hos nervceller) och täckt av pia mater, är en delikat sträng av fibrös vävnad, överbrygga ryggmärgen spetsen och korsbenet (svanskotan). På grund av sin höga viskoelasticitet tillåter filumet rörelse av ryggmärgen., Om onormal fibrös vävnad växer in i filumet och ersätter glialvävnad, förlorar filumet sin elasticitet och onormalt fixar (tjudrar) ryggmärgen och blir den mekaniska orsaken till tethered cord syndrom. Den oelastiska filumet är vanligen förtjockat hos barn, men finns mindre ofta hos ungdomar och vuxna.

genetiska faktorer är involverade i utvecklingen av avvikande caudal ryggrad och ryggmärg, t.ex. myelomeningocele, och i vissa fall av lipomyelomeningocele., Eftersom tethered cords syndrom är en fysiologisk störning och utvecklas endast när den är onormalt sträckt, kan den inte kopplas till genetiska faktorer, om inte den medfödda känsligheten hos ryggmärgen till oxidativ metabolisk försämring bevisas.

sekundära orsaker till tethered cord syndrom inkluderar tumörer, infektion eller utveckling av ärrvävnad (fibros) ansluten till ryggmärgen. Tethered cord syndrom kan utvecklas som en komplikation av ryggradskirurgi. Trauma mot ryggraden resulterar i ett band av ärrbildning fäst vid ryggmärgen och kan orsaka tethered cord syndrom., Men vissa forskare tror att trauma ensam inte räcker för att orsaka sjukdomen. De föreslår att tethering och onormal spänning redan var närvarande före trauman, vilket förvärrade tillståndet.

vissa forskare har spekulerat att vissa fall av tethered cord syndrom som uppstår på grund av anomalier som kan orsaka sträckning av ryggmärgen kan ha en genetisk grund eller att vissa individer är genetiskt predisponerade för att utveckla sjukdomen i dessa specifika fall., Även om genetiska faktorer finns hos patienter med myelominingocele, är mer forskning nödvändig för att bestämma den exakta roll som genetiska faktorer spelar i utvecklingen av sträckningsorsakande anomalier.

patofysiologiskt resulterar neuronal dysfunktion i tethered cords syndrom delvis från oförmåga för ryggmärgsneuronerna att använda syre, det vill säga den försämrade oxidativa metabolismen, delvis på grund av brist på syreförsörjning (ischemisk effekt) och delvis till jonkanaldysfunktion direkt relaterad neuronal membransträckning., Ryggmärgen består av en lång bunt av neuronfibrer (axoner) och de interneuroner som förbinder sensoriska och motoriska fibrer i sladden. Under graviditeten är ryggmärgen kontinuerlig till hjärnan och löper i ryggradskanalen till svansbenet. I allmänhet är ryggmärgen skyddad mot yttre förolämpning av två mekanismer; 1) innesluten i ryggraden, det vill säga en styv struktur, 2) flytande Fri i ryggmärgsvätskans utrymme. Dessutom är ryggmärgen kontinuerlig till filumterminalen, vilket är extremt töjbart på grund av dess höga viskoelasticitet., Om ryggmärgen är bunden vid sin kaudala ände, och om ryggmärgen inte kan växa så fort som ryggraden i barndomen, sträcker sig ryggmärgen bortom dess fysiologiska tolerans. I sin tur orsakar detta olika metaboliska abnormiteter i ryggmärgen och i slutändan de olika neurologiska symptomen på denna sjukdom.

normalt stiger ryggmärgen i ryggradskanalen när ryggraden börjar växa snabbare än ryggmärgen vid 9: e graviditetsveckan. Följaktligen dras ryggmärgen uppåt på grund av denna tillväxtskillnad., Vid tre månaders ålder når spetsen av ryggmärgen den normala nivån mellan T12 och L2 ryggkotor. En elastisk, extremt töjbar filum möjliggör uppstigningen av den mindre elastiska ryggmärgen. Om filumet blir oelastiskt i ett embryo, är ryggmärgsspetsen förankrad och upphör att stiga upp. Kompensations till sträckkraften, den nedre (lumbosakrala) ryggmärgen växer naturligt mer än vad som ses i normala ämnen och blir långsträckt. I samband med tethered cord syndrom noteras den långsträckta sladden ofta hos barn, men mindre ofta hos vuxna.,

i de flesta fall ökar den onormala spänningen i ryggmärgen över tiden, men störande symtom utvecklas ofta snabbt under några veckor. Vissa aktiviteter som böjning eller förlängning av nedre ryggraden kan lägga ytterligare spänning på ryggmärgen och förvärra ofta tethered cords syndrom. Deltagande i fysiska aktiviteter som ansträngande sport och ballettdans med höga sparkar kan förvärra tecken och symtom. Särskilda fysiska egenskaper som onormal krökning av ryggraden (skolios och överdriven lordos) är potentialen för symptomatisk acceleration., Det bör varnas att en liten böjning av den nedre (lumbosakrala) ryggraden alltid förvärrar ryggsmärta genom att ryggmärgen sträcker sig.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *