hemofili är en blödningsstörning som vanligtvis orsakas av defekter (mutationer) i generna som kodar för blodkoagulationsfaktorerna VIII, IX eller XI.
Vad orsakar hemofili A och hemofili B?
hemofili A och B är de viktigaste formerna av hemofili och påverkar män mer än kvinnor. Hemofili A är den vanligaste typen som påverkar ungefär 1 i 4000 till 5000 nyfödda pojkar, medan hemofili B påverkar 1 i 20 000 nyfödda pojkar.,
mutationer i genen som kodar för faktor VIII orsakar hemofili A (även känd som klassisk hemofili), medan mutationer i genen som kodar för faktor IX orsakar hemofili B (även kallad julsjukdom). Generna som kodar för faktor VIII och faktor IX ligger båda på X-kromosomen.
mutationer i dessa gener orsakar ett underskott av blodkoagulationsfaktorer, vilka är proteiner i blodet som arbetar tillsammans med blodplättar för att stoppa eller kontrollera blödning., Som ett resultat är blodkoagulering hos hemofili patienter nedsatt och resulterar i okontrollerad blödning.
det genetiska materialet hos människor är förpackat i 23 kromosompar, där det sista paret är två X-kromosomer hos kvinnor och ett X-och ett Y-kromosompar hos män. Om en sjukdomsframkallande mutation är i en gen som ligger på X-kromosomen, kommer en man med denna mutation att utveckla hemofili.,
en mutation i en gen belägen på X-kromosomen orsakar inte nödvändigtvis en sjukdom hos kvinnor eftersom de har en andra X-kromosom som bär en hälsosam version av genen som kan kompensera för mutationen. Sådana kvinnor sägs vara ”bärare” av tillståndet. Vid hemofili kan en bärarkvinna ha låga nivåer av koagulationsfaktor och visa symtom på hemofili, såsom blödning.,
om det finns en defekt gen på en X-kromosom och den andra X-kromosomen blir inaktiverad, vilket är känt som X-inaktivering eller Lyonisering, resulterar det i hemofili hos kvinnor.
de genetiska mutationerna i generna kan överföras till barn av sina föräldrar eller uppstå spontant.,
ärvda mutationer
i nästan 70 procent av fallen är hemofili ärvt. Om en kvinna bär den defekta genen i en av hennes X-kromosomer, har hennes barn, både manliga och kvinnliga, en 50-procentig chans att ärva den. Om en bärarkvinna har en dotter och hon ärver den felaktiga genen från sin mamma, kommer hon också att vara en bärare. Men om en bärarkvinna har en son som ärver den felaktiga genen, kommer han att utveckla sjukdomen.,
om en man har hemofili, kommer han inte att skicka tillståndet till sina söner, men kommer att skicka den felaktiga genen till alla hans döttrar, som alla kommer att vara bärare. Om mamman också är bärare har dottern risk att utveckla hemofili.
spontana mutationer
cirka 30% av hemofili fall beror på spontana eller slumpmässiga mutationer i genen. I dessa fall har fadern inte hemofili, moderen är inte en bärare och barnet utvecklar hemofili som ett resultat av en ny mutation.
Vad orsakar hemofili C?,
hemofili C orsakas av en brist på koagulationsfaktor XI på grund av mutationer i Faktor XI-genen, som ligger på kromosom 4. Den defekta genen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att både män och kvinnor har samma risk att ärva tillståndet. För att sjukdomen ska utvecklas måste en felaktig kopia av genen ärvas från varje förälder, vilket innebär att varje förälder antingen måste ha sjukdomen själva eller vara bärare av sjukdomen., Den reducerade nivån eller aktiviteten av Faktor XI resulterar i måttliga blödningssymptom, som vanligtvis uppträder efter trauma eller operation.
Vad orsakar förvärvad hemofili?
denna sällsynta form av hemofili beror inte på ärftliga genmutationer. Snarare är det en autoimmun sjukdom. Det orsakas av bildandet av auto-antikroppar, vilka är cellulära proteiner som attackerar kroppens egna molekyler. I förvärvad hemofili attackerar auto-antikroppar koagulationsfaktor VIII och blockerar dess aktivitet. Som ett resultat är det onormal blödning i huden, musklerna eller andra mjuka vävnader., Symtomen börjar vanligtvis i vuxen ålder. Anledningen till produktionen av auto-antikroppar är okänd i ungefär hälften av fallen. Men ibland är det förknippat med graviditet, immunförsvar, cancer eller allergiska reaktioner på droger.
hemofili Nyheter Idag är strikt en Nyheter och information webbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling., Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.