Här går vi igenom en kort 101: Vad är telomerer, hur de fungerar och vad kan hända när de inte fungerar som de borde…
vad är telomerer?
våra kromosomer har skyddande strukturer belägna vid sina ändar kallas telomerer. Dessa skyddar våra kromosomer genom att förhindra dem från skador eller fusion med andra kromosomer.
telomerer består av tusentals upprepningar av samma DNA-sekvens, bundna av en speciell uppsättning proteiner som kallas shelterin., De beskrivs ofta med hjälp av den hjälpsamma analogin av en aglet av en skosnöre,vilket förhindrar att spetsens ände slits.
det är normalt för telomerer att förkortas när vi åldras. I vissa individer är längden onormalt kort eller förkortningsprocessen accelereras (i vissa fall kan båda problemen uppstå).
vad händer med telomerer under celldelning?
varje gång en cell delas måste varje kromosom dupliceras för att ge en kopia av genetisk information för den nya cellen. I slutet av varje kromosom kan dock inte kopieras., Därför blir telomererna kortare varje gång en kromosom dupliceras.
telomerer fungerar därför som en buffert för att säkerställa att den viktiga genetiska informationen som kodas på kromosomen skyddas och inte går vilse under replikering.
för att skydda den genetiska informationen fungerar kritiskt korta telomerer som en signal för att cellen ska sluta dela eller dö.
hur regleras telomeres längd?,
så att telomerer inte förkortas för snabbt, vilket resulterar i tidig celldöd (eller för tidig biologisk åldrande), ett enzym som kallas telomeras verkar för att fylla på telomeren upprepa DNA-sekvenser vid ändarna av kromosomerna. Detta underhåll av telomererna säkerställer att den genetiska informationen ständigt skyddas och cellen kan fortsätta att dela normalt.
vad händer när något går fel?
i vissa individer fungerar denna process inte så smidigt. Det kan vara att telomererna är i sig kortare. Eller det kan vara att telomere förkortning processen accelereras., Det kan faktiskt vara en kombination av dessa faktorer. Kanske telomeras enzymet inte fungerar korrekt för att upprätthålla en hälsosam telomere längd eller telomere skyddande struktur är defekt.
i Telomere biologi störningar (eller TBDs) förlängning, replikering eller underhåll av telomere längd eller struktur påverkas.
utbudet av symtom på TBDs varierar, eftersom celler med korta telomerer kan påverka något av organen i kroppen. Till exempel, i fallet med lungfibros är det lungorna som främst påverkas., Personer med dyskeratos congenita kan uppleva många olika symptom, men benmärgssvikt är en av de vanligaste.
det finns ett ökande antal kända genetiska mutationer som resulterar i korta telomerer och TBDs, men i ett betydande antal fall vet vi fortfarande inte orsaken till TBD. För dessa fall i synnerhet, telomere längd testning kan spela en viktig roll i diagnos och behandling.
Du kan ta reda på mer om telomere biologi störningar och varför telomere testning kan vara ett viktigt diagnostisk och behandling vägledning verktyg här.