brist på vitamin K-beroende koagulationsfaktorer (VKCFD) är en recessiv blödningsstörning där problem uppstår med de fyra koagulationsfaktorerna I, II, VII, IX och X. koagulationsfaktorerna är väsentliga för att kontrollera blödningen. När en skada uppstår sprider blodplättarna längs skadestället och fäster vid blodkärlet för att stoppa blödningen. Koagulationsfaktorerna stimuleras med vitamin K i en sekvens av kemisk reaktion för att aktivera denna blodkoagulationsreaktion., Den bristfälliga aktiviteten hos koagulationsfaktorerna utvecklas oftast som ett resultat av vitamin K-brist. VKCFD är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att de defekta generna överförs till barnet från båda föräldrarna. Generellt är den förvärvade formen av denna brist vanligare än den ärvda.
Vitamin K finns i tre olika former, fettlösligt vitamin K1, intestinal mikrobiell aktivitet producerar K2 och syntetiskt vattenlösligt K3., Även om vitamin K finns i livsmedelskällorna är huvudförsörjningen tarmaktiviteten hos mikrober.
orsakar
den ärvda VKCFD beror på mutationerna i genen ggcx eller VKOR. De störningar som kan skapa bristen är leversjukdom, tarmstörning, malabsorption och vissa mediciner. De andra inkluderar hemorragisk sjukdom hos nyfödda, minskad k-vitaminproduktion genom tarmmikrober och obalanserad diet.
leversjukdom kan resultera i minskad gallsaltsyntes som leder till nedsatt absorption av vitamin K som orsakar bristen., Tarmsjukdomen kan också skapa lipidmalabsorption där vitamin K inte absorberas ordentligt. Eftersom de flesta koagulationsfaktorerna behandlas i levern kan någon leversjukdom leda till defekter av blodkoagulering.
symptom
i allmänhet varierar symtomen lätt från en individ till en annan. Allvarlig blödning kan förekomma hos personer med allvarlig brist. Symtomen är relaterade till olika fall av blödningsepisoder som blödning från navelsträngstubben vid födseln, blödning i musklerna, mjuka vävnader och överdriven blödning efter operationen.,
diagnos och behandling
VKCFD diagnostiseras vanligen genom olika blodprov för att identifiera lågnivåaktiviteten hos vitamin K-beroende koagulations-och antikoagulantproteiner. Behandlingsalternativen kan innefatta faktorkoncentrat, PROTROMBINKOMPLEXKONCENTRAT (PCC), färskfryst plasma, trombocyttransfusioner och vitamin K. Faktorkoncentrat är en säker behandling för sällsynta blödningsstörningar och vanligtvis utvecklad från human plasma behandlad för att eliminera virusen. Protrombinkomplex koncentrat (PCC) är också från human plasma och består av olika koagulationsfaktorer., Färsk frusen plasma är en del av blodet som innehåller alla koagulationsfaktorer och blodproteiner. Blodplättar är ansvariga för skapandet av blodproppar och reparation av skadade blodkärl. Vitamin K-behandling kan hjälpa till att kontrollera symptomen i samband med ärftlig kombinerad brist på vitamin K-beroende koagulationsfaktorer.
riskfaktorer
hemorragisk sjukdom hos nyfödda barn kan vara resultatet av vitamin K-brist, den resulterande konsekvensen kan vara permanent hjärnskada eller död., Vitamin K-brist kan öka risken för minskad bentäthet vilket gör det benäget för frakturer.