infantila spasmer är en mycket specifik typ av anfall med en karakteristisk ålder av debut (en typisk ålder när anfall börjar). De åtföljs nästan alltid av ett mycket karakteristiskt mönster på elektroencefalogrammet (EEG). Detta mönster kallas ”hypsarytmi”. Kombinationen av infantila spasmer, ålder debut och EEG mönster definierar epilepsi syndrom kallas, ”West syndrom”. Det kallas detta efter Dr William West, som först beskrev tillståndet i sin 4 månader gamla son 1841., West syndrom händer i ungefär en av 2,500-3,000 barn. Detta innebär att cirka 350-400 barn kommer att utveckla West syndrom i Storbritannien varje år.
symptom
hos 9 av 10 barn med tillståndet sker infantila spasmer under det första året av livet, vanligtvis mellan 3 och 8 månaders ålder. Till att börja med är spasmerna vanligtvis sällsynta och händer inte i kluster. Därför är det ganska vanligt att diagnosen görs ganska sent., Föräldrarna kan först få veta att deras spädbarn har kolik på grund av attackernas mönster och det rop som ett barn ger under eller efter en attack.
den typiska rörelsen i en spasm är av en plötslig flexion (böjning framåt) i ett toniskt (förstyvande) sätt i kropp, armar och ben. Ibland är episoderna olika, med armarna och benen flungade utåt (dessa kallas ”extensor” spasmer). Ibland kan spasmerna innebära en flexorrörelse följt en eller två sekunder senare av en extensorrörelse. Vanligtvis påverkar de båda sidorna av kroppen lika.,
vanligtvis varar varje episod bara 1 eller 2 sekunder, varefter det finns en paus i mellan fem och tio sekunder som sedan följs av en ytterligare spasm. Även om spasmer bara kan hända var för sig, är det mycket vanligare att infantila spasmer inträffar i ”körningar” eller ”kluster”. Det kan finnas 5 eller upp till 20 eller fler spasmer i ett ”kluster”.
det är vanligt att barn som har infantila spasmer blir irriterad och att gå av sina matar. Deras sömnmönster förändras också genom att de kan sova mer under dagen och mindre under natten., Många föräldrar beskriver sitt barns beteende som om de ”inte kan se”. Barnets utveckling kan sakta eller till och med verka gå bakåt. Detta är mer sannolikt om spasmerna har hänt i många veckor och före diagnos. Många av dessa problem kommer att förbättras om spasmerna kan kontrolleras men ännu viktigare om EEG förbättras.
diagnos
diagnosen av infantila spasmer görs av ett detaljerat konto eller historia av anfall från någon som har sett dem. Helst kommer detta också att omfatta att kunna titta på några videor av anfallen., Videon är särskilt användbar om barnet upplever kluster av spasmer. Detta beror på att det finns ett antal icke-epileptiska tillstånd (såväl som kolik) som händer i spädbarn som kan förväxlas med infantila spasmer. Diagnosen av West syndrom görs på en kombination av de kliniska egenskaperna tillsammans med en typisk EEG. EEG visar ett mycket oorganiserat mönster, kallat hypsarytmi. EEG är alltid onormalt hos barn med West syndrom men ibland onormalt ses endast under sömnen., Infantila spasmer och West syndrom, liksom många andra epilepsisyndrom, har många olika orsaker. En särskild orsak kommer att hittas i 7 eller 8 av varje 10 barn med West syndrom.
Alla barn med infantila spasmer behöver en EEG. Ibland kan två EEGs behövas. Den första EEG görs ofta med barnet vaken men om detta inte visar mönstret av hypsarytmi, kommer en annan EEG att göras när barnet sover. Alla barn med infantila spasmer och West syndrom behöver också en magnetisk resonansbildning (Mr) hjärnskanning., De kan också behöva ett antal ytterligare tester. Dessa inkluderar blodprov, urintester och ibland andra tester ett sådant test av vätska från ryggraden, för att försöka identifiera den bakomliggande orsaken. Några av blodproven kommer att vara att leta efter en genetisk orsak till West syndrom.
behandling
de huvudsakliga behandlingarna är kortikosteroider eller vigabatrin (Sabril). Nitrazepam, natriumvalproat (Epilim) och zonisamid (Zonegran) kan också vara till hjälp. Det finns olika typer av steroid som kan användas., Dessa är prednisolon (ges genom munnen), hydrokortison (ges genom munnen eller ibland genom injektion) eller tetrakosaktid eller adrenokortikotropt hormon (ACTH) (ges genom en injektion i en muskel). Steroider måste användas noggrant eftersom denna behandling kan orsaka några obehagliga biverkningar. Vigabatrin kan också associeras med vissa biverkningar. Ny forskning har föreslagit att vissa spädbarn svarar bättre på en kombination av vigabatrin och en steroid (vanligtvis prednisolon) som ges samtidigt. Särskild kostterapi (ofta kallad ketogen diet) kan också vara till hjälp för vissa spädbarn.,
det kan finnas forskningsstudier öppna som är relevanta för detta epilepsisyndrom. Ditt barns läkare kommer att kunna diskutera detta med dig.
om ditt barn har detta syndrom kan de ha långvariga eller upprepade anfall. Ditt barns läkare kommer att diskutera en ” räddnings-eller akutvårdsplan med dig för att behandla eventuella långvariga eller upprepade anfall.
Information om behandlingar för barn finns på läkemedel för barn hemsida.
Outlook
totalt sett kommer cirka 6 eller 7 av 10 (65-70%) barn att ha sina spasmer helt kontrollerade., Den bakomliggande orsaken till spasmerna och West syndromet är förmodligen den viktigaste faktorn som bestämmer hur lätt och fullständigt spasmerna kontrolleras. De flesta barn fortsätter tyvärr att ha andra typer av anfall i senare barndom, inklusive ett epilepsisyndrom som kallas Lennox-Gastaut syndrom.
de flesta barn med West syndrom kommer också att ha inlärningssvårigheter och dessa kan vara milda, måttliga eller svåra. Den bakomliggande orsaken till syndromet är den viktigaste faktorn som bestämmer ett barns utvecklingsresultat och inlärningspotential., Det är dock möjligt att tidig diagnos och behandlingsstart också kan vara viktigt vid barns utvecklingsresultat.
Support
kontakta
välgörenhet för familjer med funktionshindrade barn.
gratis telefon hjälplinje: 0808 808 3555
webbplats: contact.org.uk
e-post: [email protected]
den brittiska infantila spasmer förtroende
ger ett nätverk av stöd till familjer av barn som drabbats av infantila spasmer (West syndrom).
webbplats: ukinfantilespasmstrust.org
vad är ett syndrom?,
ett syndrom är en grupp tecken och symtom som tillsammans föreslår ett visst medicinskt tillstånd. Vid epilepsi skulle exempel på dessa tecken och symtom vara saker som den ålder då anfall börjar, typen av anfall, om barnet är manligt eller kvinnligt och om de har fysiska eller inlärningssvårigheter eller båda. Resultaten av ett elektroencefalogram (EEG) används också för att identifiera epilepsisyndrom.
tala med din läkare om du vill veta mer om ett epilepsisyndrom., Om du vill veta mer om epilepsi i allmänhet, kontakta Epilepsiverkan.