Wilson disease orsakas av mutationer i ATP7B-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas koppartransporterande ATPas 2, som spelar en roll vid transport av koppar från levern till andra delar av kroppen. Koppar är nödvändigt för många cellulära funktioner, men det är giftigt när det finns i alltför stora mängder. Det koppartransporterande ATPas 2-proteinet är särskilt viktigt för eliminering av överskott av koppar från kroppen., Mutationer i ATP7B-genen hindrar transportproteinet från att fungera korrekt. Med brist på funktionellt protein avlägsnas inte överskott av koppar från kroppen. Som ett resultat ackumuleras koppar till giftiga nivåer som kan skada vävnader och organ, särskilt lever och hjärna.
forskning tyder på att en normal variation i PRNP-genen kan ändra Wilsons sjukdom. PRNP-genen ger instruktioner för att göra prionprotein, vilket är aktivt i hjärnan och andra vävnader och verkar vara involverat i transport av koppar., Studier har fokuserat på effekterna av en PRNP – genvariation som påverkar position 129 av prionproteinet. Vid denna position kan människor ha antingen proteinbyggnadsblocket (aminosyra
) metionin eller aminosyran valin. Bland människor som har mutationer i ATP7B-genen verkar det som att ha metionin istället för valin vid position 129 av prionproteinet är förknippat med fördröjd start av symtom och ökad förekomst av neurologiska symptom, särskilt tremor., Större studier behövs dock innan effekterna av denna PRNP – genvariation på Wilsons sjukdom kan fastställas.