MRKH-Syndrom tritt bei einer von 4.500-5.000 Frauen auf und kann in zwei Formen auftreten:
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Typ I, was eine Unterentwicklung oder Abwesenheit der Gebärmutter und Vagina
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Typ II mit sich bringt, was auch mit anderen Fehlbildungen in Verbindung gebracht wird, typischerweise der Niere und der Wirbelsäule.
Betroffene Frauen kennen den Zustand normalerweise erst in der Pubertät, wenn ihre erste Periode nie eintritt., Eine erste körperliche Untersuchung würde eine fehlende oder unterentwickelte Vagina aufdecken. Wenn der Hormonspiegel normal ist, wird das MRKH-Syndrom vermutet, und zur Bestätigung der Diagnose kann eine medizinische Bildgebung verwendet werden.
Management
Eine Operation oder eine Therapie mit Vaginaldilatatoren (ein Gerät, das beim Einführen eine Dehnung des Vaginalkanals verursacht und Druck ausgeübt wird) kann verwendet werden, um eine Vagina zu erweitern oder zu erzeugen., Aber das Fehlen einer Gebärmutter bedeutet, dass eine biologische Schwangerschaft nicht möglich ist.
Es ist möglich, dass die meisten Frauen mit MRKH-Syndrom biologische Kinder haben, bei denen assistierte Reproduktionstechnologie und Leihmutterschaft eine Option sind.
Die Diagnose eines MRKH-Syndroms kann sehr belastend sein und lässt die betroffene Frau normalerweise mit mehr Fragen als Antworten zurück.
Ursachen
Die Ursachen des MRKH-Syndroms sind noch unbekannt. Obwohl einige Fälle das Ergebnis von Umweltexpositionen sein könnten, haben Forscher keinen klaren Zusammenhang gefunden.,
Jüngste Studien haben gezeigt, dass es eine genetische Ursache geben kann, aber bisher wurde kein einziges Gen oder keine Mutation als verantwortlich für MRKH identifiziert. Es kann sein, dass mehrere Faktoren und Gene beteiligt sind.
Derzeit werden mehrere Gene untersucht, aber die Erforschung des MRKH-Syndroms wird aufgrund seiner Seltenheit und seiner emotionalen Wirkung immer noch als schwierig angesehen. Diese machen es schwierig, Patienten für die genetische Analyse zu rekrutieren.,
Dennoch ist es von entscheidender Bedeutung, die Genetik von MRKH zu untersuchen und die damit verbundenen genetischen Varianten zu identifizieren, um die Ursachen zu erklären und therapeutische Strategien umzusetzen., Dies ist aus mehreren Gründen wichtig:
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Wir müssen die Gene und Bahnen, die Genitalien wachsen und funktionieren lassen, besser verstehen und wie diese Gene und Bahnen die Gebärmutter-und Vaginalentwicklung stören, wenn sie unterbrochen werden
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Wenn wir die Ursachen verstehen, können wir Wege finden, um das klinische und psychische Wohlbefinden betroffener Frauen zu steuern und die Diagnose und das Management klar zu beschreiben., Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab, dass die meisten Teilnehmer fühlten MRKH wurde nicht erklärt, in einer Art, wie Sie verstanden
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Mit mehr Bewusstsein, bessere psychologische und emotionale Unterstützung zur Verfügung gestellt werden können, die in form von peer-support-Netzwerke und den Rat von Gesundheitsexperten, um sowohl den Patienten und Ihre Familien. Mit besserer Unterstützung würden sich Frauen durch eine MRKH-Diagnose weniger isoliert und traumatisiert fühlen.
Wohin von hier?,
Die Schwestern um die Liebe MRKH-Stiftung, gegründet von zwei Frauen mit MRKH syndorme, Alison Hensley-und Jaqi Quinlan, ist eine support-Gruppe, die darauf abzielt, zu verbinden, zu informieren und Hilfe MRKH Frauen und Ihre Familien.
In Zusammenarbeit mit der Sisters for Love MRKH Foundation forsche ich derzeit zusammen mit Professor Peter Koopman an der University of Queensland und Mitarbeitern am Murdoch Children ‚ s Research Institute. Wir zielen darauf ab, die genetischen Ursachen des MRKH-Syndroms zu identifizieren und Frauen mit MRKH die Antworten zu geben, die sie suchen.,
Die Ergebnisse dieses Projekts können Ärzten helfen, eine detailliertere Diagnose zu stellen, wodurch das diagnostische Erlebnis für den Patienten verbessert wird und Frauen mit MRKH und ihren Familien ein verbessertes Unterstützungssystem zur Verfügung gestellt wird.
Für weitere Informationen und Anfragen bezüglich Forschung und Rekrutierung kontaktieren Sie mich bitte hier. Für Informationen und Unterstützung in Bezug auf MRKH, Besuchen Sie die Sisters for Love MRKH Foundation.