Ein Mangel an Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (VKCFD)ist eine rezessive Blutungsstörung, bei der Probleme mit den vier Gerinnungsfaktoren I, II, VII, IX und X auftreten. Wenn eine Verletzung auftritt, breiten sich die Blutplättchen entlang der Verletzungsstelle aus und befestigen sich am Blutgefäß, um die Blutung zu stoppen. Die Gerinnungsfaktoren werden mit Vitamin K in einer Folge chemischer Reaktionen stimuliert, um diese Blutgerinnungsreaktion zu aktivieren., Der Mangel an der Aktivität der Gerinnungsfaktoren entwickelt sich am häufigsten als Folge eines Vitamin-K-Mangels. VKCFD ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass die defekten Gene von beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben werden. Im Allgemeinen ist die erworbene Form dieses Mangels häufiger als die vererbte.
Vitamin K kommt in drei verschiedenen Formen vor, fettlösliches Vitamin K1, intestinale mikrobielle Aktivität produziert K2 und synthetisches wasserlösliches K3., Obwohl Vitamin K in den Nahrungsquellen gefunden werden kann, ist die Hauptversorgung die Darmaktivität von Mikroben.
Ursachen
Die vererbte VKCFD ist auf die Mutationen im Gen GGCX oder dem VKOR zurückzuführen. Die Störungen, die den Mangel verursachen können, sind Lebererkrankungen, Darmerkrankungen, Malabsorption und bestimmte Medikamente. Die anderen umfassen hämorrhagische Erkrankungen des Neugeborenen, verminderte Vitamin-K-Produktion durch Darmmikroben und unausgewogene Ernährung.
Lebererkrankungen können zu einer verminderten Gallensalzsynthese führen, die zu einer gestörten Absorption von Vitamin K führt, was den Mangel verursacht., Außerdem kann die Darmerkrankung eine Lipidmalabsorption verursachen, bei der das Vitamin K nicht richtig absorbiert wird. Da die meisten Gerinnungsfaktoren in der Leber verarbeitet werden, kann jede Störung der Leber zu Defekten der Blutgerinnung führen.
Symptome
Im Allgemeinen sind die Symptome von Individuum zu Individuum leicht unterschiedlich. Bei Menschen mit schwerem Mangel können schwere Blutungen auftreten. Die Symptome hängen mit verschiedenen Fällen von Blutungen zusammen, wie Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf bei der Geburt, Blutungen in den Muskeln, Weichteilen und übermäßigen Blutungen nach der Operation.,
Diagnose und Behandlung
VKCFD wird normalerweise durch verschiedene Bluttests diagnostiziert, um die Aktivität von Vitamin-K-abhängigen gerinnungshemmenden und gerinnungshemmenden Proteinen auf niedrigem Niveau zu identifizieren. Die Behandlungsmöglichkeiten können Faktorkonzentrate, Prothrombinkomplexkonzentrat (PCC), frisch gefrorenes Plasma, Thrombozytentransfusionen und Vitamin K. Faktorkonzentrate sind eine sichere Behandlung für seltene Blutungsstörungen und werden normalerweise aus menschlichem Plasma entwickelt, das zur Eliminierung der Viren behandelt wird. Prothrombinkomplexkonzentrat (PCC) stammt ebenfalls aus menschlichem Plasma und besteht aus verschiedenen Gerinnungsfaktoren., Frisch gefrorenes Plasma ist Teil des Blutes, das alle Gerinnungsfaktoren und Blutproteine enthält. Blutplättchen sind für die Bildung von Blutgerinnseln und die Reparatur beschädigter Blutgefäße verantwortlich. Die Vitamin-K-Behandlung kann bei der Kontrolle der Symptome helfen, die mit einem kombinierten Mangel der Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren verbunden sind.
Risikofaktoren
Eine hämorrhagische Erkrankung des Neugeborenen kann das Ergebnis eines Vitamin-K-Mangels sein, die daraus resultierende Folge kann eine dauerhafte Hirnschädigung oder der Tod sein., Vitamin-K-Mangel kann das Risiko einer verringerten Knochendichte erhöhen und es anfällig für Frakturen machen.