Hier durchlaufen wir eine kurze Frage: Was sind Telomere, wie funktionieren sie und was kann passieren, wenn sie nicht so funktionieren, wie sie sollten…
Was sind Telomere?
Unsere Chromosomen haben schützende Strukturen, die an ihren Enden Telomere genannt werden. Diese schützen unsere Chromosomen, indem sie verhindern, dass sie mit anderen Chromosomen beschädigt oder verschmelzen.
Telomere bestehen aus Tausenden von Wiederholungen derselben DNA-Sequenz, die durch einen speziellen Satz von Proteinen namens Shelterin gebunden sind., Sie werden oft mit der hilfreichen Analogie eines Schnürsenkel-Aglets beschrieben, das verhindert, dass das Ende der Spitze ausfranst.
Es ist normal, dass sich Telomere mit zunehmendem Alter verkürzen. Bei einigen Personen ist die Länge ungewöhnlich kurz oder der Verkürzungsprozess wird beschleunigt (in einigen Fällen können beide Probleme auftreten).
Was passiert mit Telomeren während der Zellteilung?
Jedes mal, wenn eine Zelle sich teilt, jedes Chromosom muss dupliziert werden, um eine Kopie der genetischen information für die neue Zelle. Das Ende jedes Chromosoms kann jedoch nicht kopiert werden., Daher werden jedes Mal, wenn ein Chromosom dupliziert wird, die Telomere kürzer.
Telomere fungieren daher als Puffer, um sicherzustellen, dass die wichtigen genetischen Informationen, die auf dem Chromosom codiert sind, geschützt sind und während der Replikation nicht verloren gehen.
Um die genetische Information zu schützen, wirken kritisch kurze Telomere als Signal für die Zelle, sich nicht mehr zu teilen oder zu sterben.
Wie wird die Telomerlänge reguliert?,
Damit sich die Telomere nicht zu schnell verkürzen, was zu einem frühen Zelltod (oder vorzeitiger biologischer Alterung) führt, füllt ein Enzym namens Telomerase die Telomere-DNA-Sequenzen an den Enden der Chromosomen auf. Diese Aufrechterhaltung der Telomere stellt sicher, dass die genetische Information kontinuierlich geschützt wird und die Zelle sich normal weiter teilen kann.
Was passiert, wenn etwas schief geht?
Bei einigen Personen funktioniert dieser Prozess nicht so reibungslos. Es kann sein, dass die Telomere von Natur aus kürzer sind. Oder es könnte sein, dass der Telomerverkürzungsprozess beschleunigt wird., In der Tat könnte es eine Kombination dieser Faktoren sein. Möglicherweise funktioniert das Telomerase-Enzym nicht richtig, um eine gesunde Telomerlänge aufrechtzuerhalten, oder die Telomerschutzstruktur ist defekt.
Bei telomerbiologischen Störungen (oder TBDs) ist die Verlängerung, Replikation oder Aufrechterhaltung der Telomerlänge oder-struktur betroffen.
Das Spektrum der Symptome von TBDs ist vielfältig, da Zellen mit kurzen Telomeren jedes der Organe im Körper beeinflussen können. Zum Beispiel sind bei Lungenfibrose in erster Linie die Lungen betroffen., Personen mit Dyskeratose congenita können viele verschiedene Symptome haben, aber Knochenmarkversagen ist eines der häufigsten.
Es gibt immer mehr bekannte genetische Mutationen, die zu kurzen Telomeren und TBDs führen, aber in einer signifikanten Anzahl von Fällen kennen wir die Ursache der TBD immer noch nicht. Insbesondere in diesen Fällen können Telomerlängentests eine wichtige Rolle bei der Diagnose und im Behandlungsmanagement spielen.
Hier erfahren Sie mehr über Störungen der Telomerbiologie und warum Telomeruntersuchungen ein wichtiges diagnostisches und Behandlungsleitwerkzeug sein können.