Hämophilie ist eine Blutungsstörung, die normalerweise durch Defekte (Mutationen) in den Genen verursacht wird, die für die Blutgerinnungsfaktoren VIII, IX oder XI kodieren.
Was verursacht Hämophilie A und Hämophilie B?
Hämophilie A und B sind die Hauptformen der Hämophilie und betreffen Männer mehr als Frauen. Hämophilie A ist der häufigste Typ, der etwa 1 von 4.000 bis 5.000 neugeborenen Jungen betrifft, während Hämophilie B 1 von 20.000 neugeborenen Jungen betrifft.,
Mutationen im Gen, das für Faktor VIII kodiert, verursachen Hämophilie A (auch als klassische Hämophilie bekannt), während Mutationen im Gen, das für Faktor IX kodiert, Hämophilie B verursachen (auch Weihnachtskrankheit genannt). Die Gene, die für Faktor VIII und Faktor IX kodieren, befinden sich beide auf dem X-Chromosom.
Mutationen in diesen Genen verursachen ein Defizit an Blutgerinnungsfaktoren, bei denen es sich um Proteine im Blut handelt, die mit Blutplättchen zusammenarbeiten, um Blutungen zu stoppen oder zu kontrollieren., Infolgedessen ist die Blutgerinnung bei Hämophilie-Patienten beeinträchtigt und führt zu unkontrollierten Blutungen.
Das genetische Material beim Menschen ist in 23 Chromosomenpaaren verpackt, wobei das letzte Paar zwei X-Chromosomen bei Frauen und ein X-und ein Y-Chromosomenpaar bei Männern ist. Wenn sich eine krankheitsverursachende Mutation in einem Gen auf dem X-Chromosom befindet, entwickelt ein Männchen mit dieser Mutation Hämophilie.,
Eine Mutation in einem Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, verursacht bei Frauen nicht unbedingt eine Krankheit, da sie ein zweites X-Chromosom haben, das eine gesunde Version des Gens trägt, die die Mutation kompensieren kann. Solche Frauen sollen „Träger“ der Erkrankung sein. Im Falle von Hämophilie kann eine Trägerin einen niedrigen Gerinnungsfaktor aufweisen und Symptome einer Hämophilie wie Blutungen zeigen.,
Wenn auf einem X-Chromosom ein defektes Gen vorhanden ist und das andere X-Chromosom inaktiviert wird, was als X-Inaktivierung oder Lyonisierung bezeichnet wird, führt dies zu Hämophilie bei Frauen.
Die genetischen Mutationen in den Genen können von ihren Eltern an Kinder weitergegeben werden oder spontan entstehen.,
Vererbte Mutationen
In fast 70 Prozent der Fälle wird Hämophilie vererbt. Wenn eine Frau das defekte Gen in einem ihrer X-Chromosomen trägt, haben ihre Kinder, sowohl männlich als auch weiblich, eine 50-prozentige Chance, es zu erben. Wenn eine Trägerin eine Tochter hat und sie das fehlerhafte Gen von ihrer Mutter erbt, wird sie auch Trägerin sein. Wenn jedoch eine Trägerin einen Sohn hat, der das fehlerhafte Gen erbt, wird er die Krankheit entwickeln.,
Wenn ein Mann Hämophilie hat, wird er den Zustand nicht an seine Söhne weitergeben, sondern das fehlerhafte Gen an alle seine Töchter weitergeben, die alle Träger sein werden. Wenn die Mutter auch Trägerin ist, besteht für die Tochter das Risiko, Hämophilie zu entwickeln.
Spontane Mutationen
Etwa 30% der Hämophilie-Fälle sind auf spontane oder zufällige Mutationen innerhalb des Gens zurückzuführen. In diesen Fällen hat der Vater keine Hämophilie, die Mutter ist kein Träger und das Kind entwickelt Hämophilie als Folge einer neuen Mutation.
Was verursacht Hämophilie C?,
Hämophilie C wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI aufgrund von Mutationen im Faktor XI-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 4 befindet. Das defekte Gen wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen das gleiche Risiko haben, den Zustand zu erben. Damit sich die Krankheit entwickeln kann, muss eine fehlerhafte Kopie des Gens von jedem Elternteil vererbt werden, was bedeutet, dass jeder Elternteil entweder die Krankheit selbst haben oder Träger der Krankheit sein muss., Das reduzierte Niveau oder die Aktivität von Faktor XI führt zu moderaten Blutungssymptomen, die normalerweise nach einem Trauma oder einer Operation auftreten.
Was verursacht erworbene Hämophilie?
Diese seltene Form der Hämophilie resultiert nicht aus vererbten Genmutationen. Vielmehr ist es eine Autoimmunerkrankung. Es wird durch die Bildung von Autoantikörpern verursacht, die zelluläre Proteine sind, die die körpereigenen Moleküle angreifen. Bei erworbener Hämophilie greifen Autoantikörper den Gerinnungsfaktor VIII an und blockieren seine Aktivität. Infolgedessen kommt es zu abnormalen Blutungen in die Haut, Muskeln oder andere Weichteile., Die Symptome beginnen normalerweise im Erwachsenenalter. Der Grund für die Produktion von Autoantikörpern ist in etwa der Hälfte der Fälle unbekannt. Manchmal ist es jedoch mit Schwangerschaft, Störungen des Immunsystems, Krebs oder allergischen Reaktionen auf Medikamente verbunden.
Hämophilie News Heute ist ausschließlich eine Nachrichten-und Informationswebsite über die Krankheit. Es bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht., Lassen Sie sich immer von Ihrem Arzt oder einem anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister beraten, wenn Sie Fragen zu einer Erkrankung haben. Ignorieren Sie niemals professionelle medizinische Beratung oder Verzögerung bei der Suche nach etwas, das Sie auf dieser Website gelesen haben.