Infantile Krämpfe sind eine sehr spezifische Art von Anfällen mit einem charakteristischen Alter des Beginns (ein typisches Alter, in dem Anfälle beginnen). Sie werden fast immer von einem sehr charakteristischen Muster auf dem Elektroenzephalogramm (EEG) begleitet. Dieses Muster wird als „Hypsarrhythmie“ bezeichnet. Die Kombination der infantilen Krämpfe, des Alters des Beginns und des EEG-Musters definiert das Epilepsiesyndrom, das als „West-Syndrom“ bezeichnet wird. Es heißt dies nach Dr. William West, der den Zustand zuerst in seinem 4 Monate alten Sohn im Jahr 1841 beschrieb., Das West-Syndrom tritt bei etwa einem von 2.500-3.000 Kindern auf. Dies bedeutet, dass jedes Jahr in Großbritannien etwa 350-400 Kinder ein West-Syndrom entwickeln werden.
Symptome
Bei 9 von 10 Kindern mit dieser Erkrankung treten infantile Krämpfe im ersten Lebensjahr auf, typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Monaten. Zunächst sind die Krämpfe in der Regel selten und treten nicht in Clustern auf. Daher ist es durchaus üblich, dass die Diagnose ziemlich spät gestellt wird., Den Eltern kann zunächst mitgeteilt werden, dass ihr Kind aufgrund des Musters der Angriffe und des Schreiens, den ein Kind während oder nach einem Angriff gibt, Koliken hat.
Die typische Bewegung in einem Krampf ist eine plötzliche Beugung (Beugung nach vorne) in einer tonischen (Versteifung) Art und Weise des Körpers, Arme und Beine. Manchmal sind die Episoden unterschiedlich, wobei die Arme und Beine nach außen geschleudert werden (diese werden als „Streckkrämpfe“ bezeichnet). Manchmal können die Krämpfe eine Beugebewegung beinhalten, gefolgt von einer oder zwei Sekunden später von einer Streckbewegung. Normalerweise betreffen sie beide Seiten des Körpers gleichermaßen.,
Typischerweise dauert jede Episode nur 1 oder 2 Sekunden, nach denen es eine Pause zwischen fünf und zehn Sekunden, die dann von einem weiteren Krampf gefolgt ist. Obwohl Krämpfe nur einzeln auftreten können, ist es weitaus üblicher, dass infantile Krämpfe in „Läufen“ oder „Clustern“ auftreten. Es kann 5 oder bis zu 20 oder mehr Krämpfe in einem „Cluster“ geben.
Es ist üblich, dass Babys, die infantile Krämpfe haben, reizbar werden und ihre Ernährung aufgeben. Ihr Schlafmuster ändert sich auch dadurch, dass sie tagsüber mehr und nachts weniger schlafen können., Viele Eltern beschreiben das Verhalten ihres Kindes, als ob sie „nicht sehen können“. Die Entwicklung des Kindes kann sich verlangsamen oder sogar rückwärts gehen. Dies ist wahrscheinlicher, wenn die Krämpfe seit vielen Wochen und vor der Diagnose auftreten. Viele dieser Probleme werden sich verbessern, wenn die Krämpfe kontrolliert werden können, aber noch wichtiger, wenn sich das EEG verbessert.
Diagnose
Die Diagnose von infantilen Krämpfen erfolgt durch eine detaillierte Darstellung oder Anamnese der Anfälle von jemandem, der sie gesehen hat. Idealerweise beinhaltet dies auch die Möglichkeit, einige Videos der Anfälle anzusehen., Das Video ist besonders hilfreich, wenn das Kind Ansammlungen von Krämpfen erfährt. Dies liegt daran, dass es eine Reihe von nicht-epileptischen Zuständen (sowie Koliken) gibt, die im Säuglingsalter auftreten und mit infantilen Krämpfen verwechselt werden können. Die Diagnose des West-Syndroms wird auf einer Kombination der klinischen Merkmale zusammen mit einem typischen EEG gestellt. Das EEG zeigt ein sehr unorganisiertes Muster, Hypsarrhythmie genannt. Das EEG ist bei Kindern mit West-Syndrom immer abnormal, aber manchmal wird die Abnormalität nur während des Schlafes beobachtet., Infantile Krämpfe und West-Syndrom, wie viele andere Epilepsie-Syndrome, haben viele verschiedene Ursachen. Eine besondere Ursache wird bei 7 oder 8 von 10 Kindern mit West-Syndrom gefunden.
Alle Kinder mit infantilen Krämpfen benötigen ein EEG. Manchmal können zwei EEGs benötigt werden. Das erste EEG wird oft mit dem wachen Kind durchgeführt, aber wenn dies nicht das Muster der Hypsarrhythmie zeigt, wird ein anderes EEG durchgeführt, wenn das Kind schläft. Alle Kinder mit infantilen Krämpfen und West-Syndrom benötigen auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) Gehirn-Scan., Sie benötigen möglicherweise auch eine Reihe zusätzlicher Tests. Dazu gehören Blutuntersuchungen, Urintests und manchmal andere Tests wie ein Test von Flüssigkeit aus der Wirbelsäule, um zu versuchen, die zugrunde liegende Ursache zu identifizieren. Einige der Bluttests werden darin bestehen, nach einer genetischen Ursache des West-Syndroms zu suchen.
Behandlung
Die Hauptbehandlungen sind Kortikosteroide oder Vigabatrin (Sabril). Nitrazepam, Natriumvalproat (Epilim) und Zonisamid (Zonegran) können ebenfalls hilfreich sein. Es gibt verschiedene Arten von Steroiden, die verwendet werden können., Dies sind Prednisolon (oral verabreicht), Hydrocortison (oral oder manchmal durch Injektion verabreicht) oder Tetracosactid oder adrenocorticotrophes Hormon (ACTH) (verabreicht durch Injektion in einen Muskel). Steroide müssen sorgfältig verwendet werden, da diese Behandlung einige unangenehme Nebenwirkungen verursachen kann. Vigabatrin kann auch mit einigen Nebenwirkungen verbunden sein. Neuere Forschungen haben gezeigt, dass einige Säuglinge besser auf eine Kombination von Vigabatrin und einem Steroid (normalerweise Prednisolon) reagieren, das gleichzeitig verabreicht wird. Eine spezielle Ernährungstherapie (oft als ketogene Diät bezeichnet) kann auch für einige Säuglinge hilfreich sein.,
Es kann sein, Studien offen, die relevant sind, um das Epilepsie-Syndrom. Der Arzt Ihres Kindes kann dies mit Ihnen besprechen.
Wenn Ihr Kind dieses Syndrom hat, kann es zu längeren oder wiederholten Anfällen kommen. Der Arzt Ihres Kindes wird mit Ihnen einen Rettungs-oder Notfallplan besprechen, um längere oder wiederholte Anfälle zu behandeln.
Informationen zu Behandlungen für Kinder finden Sie auf der Website von Medicines for Children.
Insgesamt haben etwa 6 oder 7 von 10 (65-70%) Kindern ihre Krämpfe vollständig unter Kontrolle., Die zugrunde liegende Ursache der Krämpfe und des West-Syndroms ist wahrscheinlich der wichtigste Faktor, der bestimmt, wie leicht und vollständig die Krämpfe kontrolliert werden. Die meisten Kinder haben in der späteren Kindheit leider andere Arten von Anfällen, einschließlich eines Epilepsiesyndroms namens Lennox-Gastaut-Syndrom.
Die meisten Kinder mit West-Syndrom haben auch Lernschwierigkeiten und diese können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Die zugrunde liegende Ursache des Syndroms ist der wichtigste Faktor, der das Entwicklungsergebnis und das Lernpotenzial eines Kindes bestimmt., Es ist jedoch möglich, dass eine frühzeitige Diagnose und der Beginn der Behandlung auch für das Entwicklungsergebnis der Kinder wichtig sein können.
Unterstützung
Kontakt
Charity für Familien mit behinderten Kindern.
Freephone helpline: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
Email: [email protected]
Der UK Infantile Spasms Trust
bietet ein Netzwerk zur Unterstützung von Familien von Kindern, die von infantilen Krämpfen betroffen sind (West-Syndrom).
Webseite: ukinfantilespasmstrust.org
Was ist ein Syndrom?,
Ein Syndrom ist eine Gruppe von Anzeichen und Symptome, die, addiert, deuten auf eine Erkrankung. Bei Epilepsie wären Beispiele für diese Anzeichen und Symptome Dinge wie das Alter, in dem Anfälle beginnen, die Art der Anfälle, ob das Kind männlich oder weiblich ist und ob es körperliche oder Lernbehinderungen hat oder beides. Die Ergebnisse eines Elektroenzephalogramms (EEG) werden auch verwendet, um Epilepsiesyndrome zu identifizieren.
Wenn Sie mehr über ein Epilepsiesyndrom erfahren möchten, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt., Wenn Sie mehr über Epilepsie im Allgemeinen erfahren möchten, wenden Sie sich bitte an Epilepsy Action.