Das Zeitalter der Konsumgenomik ist angebrochen. Heutzutage können Sie eine Durchstechflasche Ihres Spucks per Post senden und bezahlen, um zu sehen, wie sich Ihr einzigartiger genetischer Code auf alle Arten menschlicher Aktivitäten bezieht—vom Sport über bestimmte Diäten bis hin zu Hautcreme und einer Vorliebe für erlesene Weine, sogar zu Dating.Die am weitesten verbreiteten und beliebtesten Unternehmen in diesem Markt analysieren Abstammung, und die größten davon sind 23andMe und AncestryDNA, beide mit mehr als fünf Millionen Benutzern in ihren Datenbanken., Diese Zahlen stellen die Anzahl der menschlichen Genome in wissenschaftlichen Datenbanken in den Schatten. Genetische Genealogie ist ein großes Geschäft, und hat Mainstream gegangen. Aber wie genau sind diese tests wirklich?
Zuerst ein bisschen Genetik 101. DNA ist der Code in Ihren Zellen. Es ist die reichste, aber auch komplexeste Fundgrube an Informationen, die wir jemals zu verstehen versucht haben. Drei Milliarden einzelne DNA-Buchstaben sind grob in 23 Chromosomenpaare unterteilt-obwohl eines dieser Paare die Hälfte der Zeit kein Paar ist (Männer sind XY, Frauen sind XX)., Die DNA ist in rund 20.000 Genen angeordnet (auch wenn noch darüber diskutiert wird, was die Definition eines Gens tatsächlich ist). Und anstatt Gene, fast alle Ihre DNA—97 Prozent—ist ein Sammelsurium von Kontrollregionen, Gerüste und riesige Stücke von wiederholten Abschnitten. Ein Teil davon ist nur Müll, übrig von Milliarden von Jahren der Evolution.
Die moderne Genetik hat ein Bild von immenser Komplexität enthüllt, das wir nicht vollständig verstehen—obwohl wir sicherlich weit von Mendel und seinen Erbsenexperimenten entfernt sind, die zuerst die Vererbungseinheiten identifizierten, die wir als Gene kennen., Jahrhunderts erlangten wir ein festes Verständnis der Grundlagen der biologischen Vererbung: Wie Gene von einer Generation zur anderen weitergegeben werden und wie sie die Proteine kodieren, aus denen alles Leben aufgebaut ist, oder durch. In den 1980er Jahren identifizierten wir Gene, die mutiert waren und fehlerhafte Proteine bildeten, die beispielsweise schreckliche Krankheiten wie Mukoviszidose oder Muskeldystrophie verursachen konnten.
Bis 2003 hatte das Human Genome Project die gesamte menschliche DNA-Sequenz geliefert., Eines der wichtigsten Nebenprodukte dieses Unterfangen war das Aufkommen der Technologie, die es uns ermöglichte, DNA mit beispielloser Geschwindigkeit und bei immer sinkenden Kosten zu lesen. Wir können jetzt die Genome von Hunderttausenden von Menschen für Erdnüsse auspumpen, und mit diesen Daten kommt immer mehr Klarheit in die tiefgreifenden Fragen der Vererbung, Evolution und Krankheit. Es gibt praktisch unendliche Variationen in menschlichen Genomen, und die Untersuchung unserer DNA hilft uns zu verstehen, was uns als Spezies und als Individuen menschlich macht.,
Mit den sinkenden Kosten der Gensequenzierung kamen kommerzielle Interessen. Plötzlich könnte jedes Unternehmen ein Geschäft eröffnen und im Austausch gegen Bargeld und eine Ampulle Speichel Ihre DNA aus den Zellen in Ihrem Mund extrahieren und Ihr Genom sequenzieren. Neben den Giganten 23andMe und AncestryDNA haben Dutzende von Unternehmen genau das getan.
Es gibt zwei mögliche Probleme, die sich aus der Frage der Genauigkeit ihrer Ergebnisse ergeben. Die erste ist etwas trivial: Wurde die Sequenzierung gut durchgeführt? Bei der Kritik an diesem Geschäft scheint es fair anzunehmen, dass die generierten Daten korrekt sind., Aber es gab einige bizarre Fälle von Misserfolg, wie das Unternehmen, das die DNA-Probe nicht von einem Menschen, sondern von einem Hund stammte. Eine kürzlich durchgeführte Analyse ergab, dass 40 Prozent der Varianten, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht werden, von“ Direct to Consumer “ (DTC) – Gentests als falsch positiv erwiesen wurden, wenn die Rohdaten erneut analysiert wurden.
Unter der Annahme, dass die Tests genau durchgeführt werden, können einige Diskrepanzen immer noch durch Unterschiede in den DNA-Datenbanken der Unternehmen entstehen., Fast jeder DTC-Gentest sequenziert nicht Ihr gesamtes Genom, sondern untersucht Positionen in Ihrer DNA, von denen bekannt ist, dass sie von Interesse sind. Als ich von 23andMe getestet wurde, verkündeten sie, dass ich keine Version eines Gens trage, das stark mit roten Haaren verbunden ist. Eine andere Vorfahren Firma sagte, ich tat. Dies spiegelt lediglich die Tatsache wider, dass ein Unternehmen verschiedene Varianten des Gens untersuchte, das für Ingwerhaare kodiert.
Wenn wir davon ausgehen, dass die generierten Daten korrekt sind, dann stellt sich die zweite Frage nach der Interpretation. Und hier wird es trüb., Viele der interessanten Positionen in Ihrer DNA werden durch Experimente bestimmt, die als genomweite Assoziationsstudien oder GWAS (ausgesprochen gee-woz) bekannt sind. Nehmen Sie eine Reihe von Menschen, so viele wie möglich, die eine gemeinsame Eigenschaft haben. Dies könnte eine Krankheit sein, wie Mukoviszidose (CF) oder ein normales Merkmal, sagen wir, rotes Haar. Wenn Sie alle ihre Gene sequenzieren, achten Sie auf einzelne Stellen in ihrer DNA, die innerhalb der Testgruppe ähnlicher sind als in einer anderen Population. Für CF würden Sie einen großen Anstieg des Chromosoms 7 sehen, da die meisten Fälle von CF durch eine Mutation in einem Gen verursacht werden., Bei Rothaarigen würden Sie 16 oder 17 Stacheln sehr nahe beieinander sehen, da es mehrere Varianten im selben Gen gibt, die alle Ingwersperren verleihen. Aber für komplexe Merkmale wie Geschmack oder in Bezug auf Ernährung oder Bewegung, Dutzende von Varianten entstehen, und alle von ihnen bieten nur eine Wahrscheinlichkeit einer Prädisposition für ein bestimmtes Verhalten als Folge Ihrer DNA, wie in einer Population gemessen., Dies gilt sogar für etwas so scheinbar Einfaches wie die Augenfarbe: Eine Genvariante, die mit blauen Augen assoziiert wird, ist immer noch nur eine Wahrscheinlichkeit, dass Sie blaue Augen haben, und es ist durchaus möglich, zwei blauäugige Gene zu haben und keine blauen Augen zu haben.
Genetik ist eine probabilistische Wissenschaft, und es gibt keine Gene „für“ etwas Bestimmtes., Ich habe starke Vorbehalte gegen den Nutzen von Gentests, die die Neigung einer Person zu bestimmten Bedingungen außerhalb eines klinischen Umfelds anzeigen; Wenn Sie keinen Doktortitel in Genetik haben, können diese Ergebnisse irreführend oder sogar beunruhigend sein. Selbst wenn Sie wie ich eine Version eines Gens tragen, das die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Alzheimer zu erkranken, entwickeln die meisten Menschen mit dieser Variante die Störung nicht, die auch von vielen Lebensstilentscheidungen und etwas blindem Glück stark beeinflusst wird., Es gibt wenig, was ein Genetiker Ihnen mit diesen Informationen sagen kann, die die üblichen Lifestyle-Ratschläge überwiegen: Rauchen Sie nicht, essen Sie eine ausgewogene Ernährung, trainieren Sie regelmäßig und tragen Sie Sonnenschutzmittel.
Wenn es um Abstammung geht, ist DNA sehr gut darin, enge familiäre Beziehungen wie Geschwister oder Eltern zu bestimmen, und es entstehen Dutzende von Geschichten, die verlorene enge Familienmitglieder (oder in der Tat Kriminelle) wieder vereinen oder identifizieren. Für tiefere Familienwurzeln sagen Ihnen diese Tests nicht wirklich, woher Ihre Vorfahren kamen. Sie sagen, wo DNA wie deine heute auf der Erde zu finden ist., Daraus schließen wir, dass bedeutende Anteile unserer tiefen Familie von diesen Orten stammten. Aber zu sagen, dass Sie 20 Prozent Iren, 4 Prozent amerikanische Ureinwohner oder 12 Prozent Skandinavier sind, macht Spaß, ist trivial und hat sehr wenig wissenschaftliche Bedeutung. Wir alle haben Tausende von Vorfahren, und unsere Stammbäume werden im Laufe der Zeit zu verfilzten Netzen, was bedeutet, dass unsere Vorfahren bald zu den Vorfahren aller werden. Die Menschheit ist faszinierend eng verwandt, und DNA wird Ihnen wenig über Ihre Kultur, Geschichte und Identität erzählen.