Wilson-Krankheit wird durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens kupfertransportierender ATPase 2, das eine Rolle beim Transport von Kupfer von der Leber zu anderen Körperteilen spielt. Kupfer ist für viele zelluläre Funktionen notwendig, aber es ist giftig, wenn es in übermäßigen Mengen vorhanden ist. Das kupfertransportierende ATPase-2-Protein ist besonders wichtig für die Ausscheidung von überschüssigem Kupfer aus dem Körper., Mutationen im ATP7B-Gen verhindern, dass das Transportprotein ordnungsgemäß funktioniert. Bei einem Mangel an funktionellem Protein wird überschüssiges Kupfer nicht aus dem Körper entfernt. Infolgedessen sammelt sich Kupfer in toxischen Mengen an, die Gewebe und Organe, insbesondere Leber und Gehirn, schädigen können.
Untersuchungen zeigen, dass eine normale Variation des PRNP-Gens den Verlauf der Wilson-Krankheit verändern kann. Das PRNP-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung von Prionenprotein, das im Gehirn und anderen Geweben aktiv ist und am Transport von Kupfer beteiligt zu sein scheint., Studien haben sich auf die Auswirkungen einer PRNP-Genvariation konzentriert, die Position 129 des Prionenproteins beeinflusst. An dieser Position können Menschen entweder den Proteinbaustein (Aminosäure
) Methionin oder die Aminosäure Valin haben. Bei Menschen mit Mutationen im ATP7B-Gen scheint es, dass Methionin anstelle von Valin an Position 129 des Prionproteins mit einem verzögerten Auftreten von Symptomen und einem erhöhten Auftreten von neurologischen Symptomen, insbesondere Zittern, verbunden ist., Größere Studien sind jedoch erforderlich, bevor die Auswirkungen dieser PRNP-Genvariation auf die Wilson-Krankheit festgestellt werden können.