Sletning af 18p Syndrom
Abstrakt deletion på den korte arm af kromosom 18 anses for at være 1 af de mest hyppigt forekommende kromosomaberrationer, hvilket medfører en minimal abnormitet synlige ved fødslen. Det bliver normalt mere tydeligt efter 3 år., Den proband er en 15-årig mand, der har haft fænotyper manifesterer sig primært ved …