22 .11.2 deletionssyndrom (som også er kendt under flere andre navne, der er anført nedenfor) er en lidelse forårsaget af deletion
af et lille stykke kromosom 22. Sletningen sker nær midten af kromosomet på et sted betegnet1111. 2.221111. 2 deletionssyndrom har mange mulige tegn og symptomer, der kan påvirke næsten enhver del af kroppen. Funktionerne ved dette syndrom varierer meget, selv blandt berørte medlemmer af samme familie. Mennesker med 221111.,2 deletionssyndrom har ofte hjerteabnormiteter, der ofte er til stede fra fødslen, tilbagevendende infektioner forårsaget af problemer med immunsystemet og karakteristiske ansigtstræk. Hos berørte personer kan musklerne, der danner mundens tag (ganen), ikke lukke helt, selvom vævet, der dækker dem, hvilket resulterer i en tilstand kaldet submukosal ganespalte. Den unormale gane er ofte stærkt buet, og der kan være en opdeling i den bløde klap af væv, der hænger fra bagsiden af munden (bifid uvula)., Submukosal ganespalte kan også forstyrre normal tale ved at få luft til at komme ud af næsen under tale, hvilket fører til nasal-lydende tale. Berørte personer kan også have vejrtrækningsproblemer, nyreabnormiteter, lave niveauer af calcium i blodet (hvilket kan resultere i anfald), et fald i blodplader (trombocytopeni), betydelige fodringsproblemer, gastrointestinale problemer og høretab. Skeletforskelle er mulige, herunder mild kort statur og, sjældnere, abnormiteter i rygsøjlen.
mange børn med 221111.,2 sletningssyndrom har udviklingsforsinkelser, herunder forsinket vækst og taleudvikling, og nogle har mild intellektuel handicap eller indlæringsvanskeligheder. Ældre berørte personer har svært ved at læse, udføre opgaver, der involverer matematik, og problemløsning. Børn med denne tilstand har ofte brug for hjælp til at ændre og tilpasse deres adfærd, når de reagerer på situationer. Derudover er berørte børn mere sandsynlige end børn uden 221111.,2 deletionssyndrom for at have opmærksomhedsunderskud / hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og udviklingsbetingelser såsom autismespektrumforstyrrelse, der påvirker kommunikation og social interaktion.
da tegnene og symptomerne på 221111.2 deletionssyndrom er så forskellige, blev forskellige grupperinger af funktioner engang beskrevet som separate tilstande. Læger navngivet disse betingelser DiGeorge syndrom, velocardiofacial syndrom (også kaldet Shprint .en syndrom), og conotruncal anomali ansigt syndrom. Derudover nogle børn med 221111.,2 deletion blev diagnosticeret med den autosomale dominerende form af opit.G/BBB syndrom og cayler cardiofacial syndrom. Når det genetiske grundlag for disse lidelser blev identificeret, fastslog lægerne, at de alle var en del af et enkelt syndrom med mange mulige tegn og symptomer. For at undgå forvirring kaldes denne tilstand normalt 22 .11.2 deletionssyndrom, en beskrivelse baseret på dens underliggende genetiske årsag.