nogle tilfælde af tidlig debut Al .heimers sygdom er forårsaget af genmutationer, der kan overføres fra forælder til barn. Dette resulterer i, hvad der er kendt som tidlig debut familiær Al .heimers sygdom (FAD). Forskere har fundet ud af, at denne form for lidelsen kan skyldes mutationer i app -, PSEN1-eller PSEN2-generne. Når nogen af disse gener ændres, produceres store mængder af et giftigt proteinfragment kaldet amyloid beta-peptid i hjernen., Dette peptid kan opbygges i hjernen for at danne klumper kaldet amyloidplaquesues
, som er karakteristiske for al .heimers sygdom. En ophobning af giftige beta amyloid peptid og amyloid plaques kan føre til død af nerveceller, og den progressive tegn og symptomer på denne lidelse. Andre tilfælde af tidlig debut Al .heimers sygdom kan være forbundet med ændringer i forskellige gener, hvoraf nogle ikke er blevet identificeret.
nogle beviser tyder på, at personer med Do .ns syndrom har en øget risiko for at udvikle Al .heimers sygdom., Do .ns syndrom, en tilstand præget af intellektuel handicap og andre sundhedsmæssige problemer, opstår, når en person er født med en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Som et resultat har mennesker med Do .ns syndrom tre kopier af mange gener i hver celle, inklusive APP-genet, i stedet for de sædvanlige to kopier. Selvom forbindelsen mellem Do .ns syndrom og Al .heimers sygdom er uklar, kan produktionen af overskydende amyloid beta-peptid i celler tegne sig for den øgede risiko., Mennesker med Do .ns syndrom tegner sig for mindre end 1 procent af alle tilfælde af Al .heimers sygdom. Denne type Al .heimers sygdom er ikke arvet.
årsagerne til sen debut Al .heimers sygdom er mindre klare. Den sene debutform kører ikke klart i familier, selvom der er rapporteret klynger af sager i nogle familier. Denne lidelse er sandsynligvis relateret til variationer i et eller flere gener i kombination med livsstil og miljømæssige faktorer. Et gen kaldet APOE er blevet undersøgt i vid udstrækning som en risikofaktor for sygdommen., Især synes en variant af dette gen kaldet e4-allelen at øge individets risiko for at udvikle sent debut Al .heimers sygdom.
mange flere gener er blevet forbundet med al .heimers sygdom, og forskere undersøger den rolle, som yderligere gener kan spille i al .heimers sygdomsrisiko.