Visse genetiske ændringer, eller mutationer, kan øge en persons chancer for at udvikle kræft. Disse ændringer, kendt som arvelige kræftsyndromer, kan overføres fra forælder til barn. Arvelig leukæmi er et af de nyeste områder, vores eksperter studerer.Courtney DiNardo, M. D.,, og genetisk rådgiver Sarah Bannon med MD Andersons arvelige Leukæmiklinik er blandt en håndfuld sundhedsudbydere over hele verden med speciale i arvelige leukæmisyndromer. De talte for nylig med os om arvelig leukæmi, og hvad der har et af disse syndromer betyder for patienter og deres familiemedlemmer.
Her er hvad de havde at sige.
hvilke gener forårsager arvelig leukæmi?
forskere har identificeret omkring et dusin unikke syndromer for arvelig leukæmi, og denne liste vokser hvert år., I lang tid blev leukæmi antaget at være sporadisk og ikke arvelig, selvom den klart løb i nogle familier. I 2008 blev en af de første gener forbundet med leukæmi-run .1-identificeret og blev tilgængelig til genetisk testning i 2008. Mennesker, der arver ændringer i Run .1-genet, kan have en højere risiko for akut myeloid leukæmi (AML). Run .1-mutationen kan også få bæreren til at have et lavere blodpladetal, som spiller en vigtig rolle i blodkoagulation.,
Når dette gen blev identificeret, blev der udført mere større forskning for at se, om der var flere genmutationer forbundet med arvelig leukæmi. Disse bestræbelser har givet pote. Af disse dusin gener er omkring ni af dem blevet opdaget siden 2013.
Vi har konstateret, at disse gener kan forårsage forskellige typer af leukæmi og beslægtede tilstande, herunder BEKÆMPELSE af hvidvaskning af penge, myelodysplastisk syndrom (MDS), akut lymfoblastær leukæmi (ALL) og kronisk lymfoblastær leukæmi (CLL).
hvor almindelig er arvelig leukæmi? Og hvornår tester du patienter for arvelige leukæmisyndromer?,
Vi ved ikke nøjagtigt. Med brystkræft ved vi, at 5% af tilfældene er arvelige, fordi massive undersøgelser har testet store grupper af patienter, og det er det, der ryster ud. Vi har ikke haft en chance for at gøre det for leukæmi. På dette tidspunkt tester vi kun kræftpatienter, når der er en grund til at tro, at sygdommen er arvet, eller når vi tror, at en patients familiemedlemmer sandsynligvis har syndromet. Baseret på det ser det ud til, at mindst 5% af al leukæmi kan være arvelig. Antallet blandt pædiatriske patienter er sandsynligvis højere.,
hvordan tester læger for arvelige leukæmisyndromer?
genetisk test for leukæmi er anderledes end for faste tumorer, som bryst-eller kolorektal kræft. Det kan ikke gøres på blod eller spyt. Det kræver en hudpunchbiopsi, hvor vi tager et lille stykke hud og forbundet væv og tester det. Vi gør denne procedure, fordi med leukæmi er kræften faktisk i blodet. Hvis du testede blodet, ville du se de genetiske ændringer af selve sygdommen. Vi er nødt til at få en kilde til DNA, der ikke er ændret af kræften for at se en leukæmipatients arvelige gener.,
hvilke behandlinger modtager patienter med arvelig leukæmi typisk?
Vi ved, at visse lægemidler potentielt er mere tilbøjelige til at arbejde for mennesker med visse syndromer. Kemoterapimedikamentet lenalidomid kan for eksempel være særligt effektivt for mennesker med mutationer i genet dd .41. Hvor det gør den største forskel er hos patienter, der gennemgår en stamcelletransplantation. Patienter med nogle arvelige leukæmisyndromer kan drage fordel af en anden kombination af medicin, der gives som en del af deres transplantation.,
derudover kan disse syndromer ændre screeningsprocessen for potentielle stamcelledonorer. Nærmeste familiemedlemmer-normalt søskende, forældre og børn-er de første mennesker, vi ser på, når patienten har brug for en stamcelletransplantation. Men disse familiemedlemmer kan have den samme genetiske ændring som patienten, hvilket kan øge oddsene for transplantationskomplikationer, hvis vi skulle bruge deres stamceller. Så vi har to testrunder. Først, vi tester for at se, om familiemedlemmet er en god donorkamp. I så fald tester vi for at se, om den potentielle donor har det arvelige leukæmisyndrom.,
hvis familiemedlemmet har det samme syndrom, og der ikke er andre donormuligheder i familien, ser vi efter en ikke-relateret donor i stedet. Hvis vi ikke kan finde et match, kan vi ende med at bruge stamceller fra familiemedlemmet med syndromet, vel vidende at der kan være komplikationer.
øger det at have et af disse syndromer oddsene for gentagelse? Påvirker det pleje af overlevende?
Vi ved endnu ikke, om det at have et af disse syndromer øger oddsene for leukæmi-tilbagefald, efter at en patient er gået i remission.,
Vi ved, at nogle arvelige leukæmisyndromer øger risikoen for andre kræftformer. Dyskeratosis congenita og Fanconi anæmi øger for eksempel patientens risiko for at udvikle pladecellecarcinom. Screening for disse kræftformer bør være en del af patientens overlevelsesplan. Hos MD Anderson har vi indarbejdet disse screeninger til i overlevelses pleje af vores arvelige leukæmipatienter. Ikke alle leukæmisyndromer er dog forbundet med øgede risici for andre typer kræft. Nogle prædisponerer bare for leukæmi.,
hvis en patient har et arveligt leukæmisyndrom, hvad betyder det for deres familiemedlemmer?
når en patient tester positivt for et af disse syndromer, er der i de fleste tilfælde 50% chance for, at deres søskende og deres børn hver har det samme syndrom. En af deres forældre har det sandsynligvis også.
for disse familiemedlemmer anbefaler vi genetisk rådgivning, så de kan lære om deres egne kræftrisici, kræftscreeninger og andre sundhedsmæssige problemer forbundet med syndromet. Nogle familiemedlemmer kan også vælge genetisk test for at se, om de bærer den genetiske mutation., Hvis de tester positivt for syndromet, anbefaler vi stærkt, at de starter et screeningsprogram, der kan hjælpe med at fange sygdommen i dens tidlige stadier, når den er mest behandles.da disse syndromer er meget nye, søger vi at starte screeningsprotokoller med familiemedlemmer, der har det samme syndrom, men ikke har udviklet leukæmi. Ved at følge disse personer kan vi lære mere om, hvordan arvelig leukæmi udvikler sig, og begynde at oprette overvågningsprotokoller og kliniske forsøg for at reducere bærernes risiko for at udvikle leukæmi.,
Anmod om en aftale hos MD Anderson online eller ved at ringe 1-877-632-6789.