Arvelige Syndromer Associeret Med Kræft i Nyre (Renal Celle Kræft) (PDQ®): Genetik – Patient-Information [NCI]

Arvelige renalcellecancer Syndromer

Mutationer (ændringer) i flere forskellige gener kan forårsage arvelige syndromer, der øger risikoen for renal celle kræft. Gener er stykker af DNA, der indeholder oplysninger, der er nødvendige for at definere træk og genetiske tilstande.

Struktur af DNA., Det meste DNA findes inde i kernen i en celle, hvor det danner kromosomerne. Kromosomer har proteiner kaldet histoner, der binder til DNA. DNA har to tråde, der snor sig i form af en spiralstige kaldet en heli.. DNA består af fire byggesten kaldet nukleotider: adenin (a), thymin (T), guanin (G) og cytosin (C). Nukleotiderne binder sig til hinanden (A med T og G med C) for at danne kemiske bindinger kaldet basepar, som forbinder de to DNA-strenge. Gener er korte stykker DNA, der bærer specifik genetisk information.

gener overføres fra forældre til børn., For hvert af de arvelige syndromer, der er beskrevet nedenfor, behøver et barn kun at arve en enkelt muteret kopi af et gen fra en forælder for at få sygdommen. Dette kaldes autosomal dominerende arv.

Autosomal dominerende arv er en måde, hvorpå en genetisk egenskab eller tilstand kan overføres fra forælder til barn. En kopi af et muteret (ændret) gen fra en forælder kan forårsage den genetiske tilstand. Et barn, der har en forælder med det muterede gen, har 50% chance for at arve det muterede gen., Mænd og kvinder er lige så tilbøjelige til at have disse mutationer og sønner og døtre er lige så tilbøjelige til at arve dem.

fire arvelige nyrecellekræftsyndromer og de gener, der forårsager dem, er blevet identificeret.

von Hippel-Lindau sygdom (VHL)

VHL er et arveligt syndrom, der øger risikoen for nyrecellecancer og nyrecyster. VHL er forbundet med en klar-celletype nyrecellekræft, som typisk er langsomt voksende., Mennesker med VHL kan også udvikle andre ondartede (kræft) og godartede (ikke-kræft) tumorer i centralnervesystemet, nethinden, bugspytkirtlen, binyrerne, endolymfatisk sac, epididymis (hos mænd) og bredt ledbånd (hos kvinder).

områder af kroppen påvirket af von Hippel-Lindau (VHL) sygdom., VHL sygdom er en arvelig lidelse, der forårsager tumorer og cyster vokse i visse områder af kroppen, herunder det centrale nervesystem (herunder hjernestammen, lillehjernen og rygmarven), retina, endolymfatiske sæk i øret, binyrerne, bugspytkirtlen, nyrerne, epididymis (hos mænd), og brede ligament (hos kvinder). VHL-sygdom medfører også en øget risiko for visse typer kræft, især nyrekræft og kræft i bugspytkirtlen.

VHL er forårsaget af mutationer i VHL-genet. VHL-genet er en type gen kaldet tumorundertrykkende gen., Normalt forhindrer VHL-genet celler i at vokse og dele sig for hurtigt. Når VHL-genet muteres på visse måder og mister sin beskyttende funktion, resulterer ukontrolleret cellevækst, der kan føre til kræft. Muterede kopier af VHL-genet overføres fra forældre til børn. Syndromet forårsaget af disse mutationer arves på en autosomal dominerende måde. Hvis en forælder har VHL, er der en 50% (1 ud af 2) chance for et barn at arve mutationen.,

Lær mere om VHL fra National Center for Advancing Translational Sciences Genetic (NCATS) og informationscenter for Sjældne Sygdomme.

arvelig leiomyomatose og nyrecellecancer (HLRCC)

HLRCC er et arveligt syndrom, der øger risikoen for nyrecellecancer. HLRCC er forbundet med en unik type nyrekræft, der kan være hurtigt voksende og kan føre til forskellige behandlingsbeslutninger. Mennesker med HLRCC kan også udvikle hudlæsioner kendt som leiomyomer og livmoderfibroider (hos kvinder).,

områder af kroppen påvirket af arvelig leiomyomatose og nyrecellekræft (HLRCC). HLRCC er en arvelig lidelse, der forårsager en øget risiko for nyrekræft. Det kan også forårsage læsioner i huden og livmoderen (hos kvinder).

HLRCC er forårsaget af mutationer i FH-genet. FH-genet fremstiller et protein kaldet fumarase. Fumarase hjælper celler med at bruge ilt og producere energi. Når FH-genet er muteret, er celler ikke i stand til at bruge ilt, hvilket kan føre til kræft. Disse mutationer overføres fra forældre til børn., Syndromet forårsaget af disse mutationer arves på en autosomal dominerende måde. Hvis en forælder har HLRCC, er der en 50% (1 ud af 2) chance for et barn at arve mutationen.

Lær mere om HLRCC fra Ncats Genetic and Rare Diseases Information Center.

Birt-Hogg-Dub syndrome syndrom (Bhd)

BHD er et arveligt syndrom, der øger risikoen for flere typer nyrekræft, der typisk er langsomt voksende. Mennesker med BHD kan også udvikle hudlæsioner kendt som fibrofolliculomer, lungecyster og spontan pneumothora. (sammenbrudt lunge).,

områder af kroppen påvirket af Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrom. BHD syndrom er en arvelig lidelse, der forårsager en øget risiko for nyrekræft, godartede (ikke kræft) hudlæsioner, kollapsede lunger og lungecyster.

BHD er forårsaget af mutationer i FLCN-genet. FLCN-genet er et tumorundertrykkende gen. Normalt forhindrer FLCN-genet celler i at vokse og dele sig for hurtigt. Når FLCN-genet er muteret, kan ukontrolleret cellevækst resultere i kræft. Muterede kopier af FLCN-genet overføres fra forældre til børn., Syndromet forårsaget af disse mutationer arves på en autosomal dominerende måde. Hvis en forælder har BHD, er der en 50% (1 ud af 2) chance for et barn at arve mutationen.

Lær mere om BHD fra Ncats Genetic and Rare Diseases Information Center.

arvelig papillær nyrekræft (HPRC)

HPRC er et arveligt syndrom, der øger risikoen for en type nyrekræft kendt som papillær type 1 nyrekræft, som typisk er langsomt voksende. Papillær nyrekræft dannes i cellerne, der forer nyretubuli.,

papillær nyrekræft dannes i celler, der linjer nyretubuli i nyrerne. Nyretubuli fjerner affald fra blodet og laver urin. Urin bevæger sig gennem nyretubuli ind i nyrens bækken og ureter, som bærer urin fra nyren til blæren.

HPRC er forårsaget af mutationer i MET-genet. MET-genet fremstiller et protein kaldet MET, der er involveret i cellesignalering og vækst. Når MET-genet er muteret, reagerer celler muligvis ikke på signaler, der normalt forhindrer dem i at vokse, hvilket får kræft til at udvikle sig., Mutationer i MET-genet overføres fra forældre til børn. Syndromet forårsaget af disse mutationer arves på en autosomal dominerende måde. Hvis en forælder har HPRC, er der en 50% (1 ud af 2) chance for et barn at arve mutationen.

Lær mere om papillær nyrekræft fra Ncats Genetic and Rare Diseases Information Center.