vi arver gener fra vores biologiske forældre på specifikke måder. En af måderne kaldes autosomal recessiv arv.
Hvad er autosomal recessiv arv?
Autosomal recessiv arv betyder, at det pågældende gen er placeret på en af autosomerne. Disse er nummererede par kromosomer, 1 til 22. Autosomer påvirker ikke et Afkoms køn. “Recessiv” betyder, at 2 ikke-arbejdende kopier af genet er nødvendige for at have træk eller lidelse., Den ene er nedarvet fra moderen, og 1 fra faderen. Hvis du kun har 1 recessivt gen, er du en “bærer” for egenskaben eller sygdommen, men du har ingen sundhedsmæssige problemer ved at “bære” 1 kopi af genet. De fleste mennesker ved ikke, at de bærer et recessivt gen for en sygdom, før de har et barn med sygdommen, eller de har et andet familiemedlem med sygdommen. Det anslås, at alle mennesker bærer omkring 5 eller flere recessive gener, der forårsager genetiske sygdomme eller tilstand., Når forældre har haft et barn med en recessiv egenskab eller sygdom, er der en 1 ud af 4 eller en 25% chance for, at et andet barn med hver efterfølgende graviditet bliver født med samme træk eller lidelse. Det betyder, at der er en 3 ud af 4, eller en 75%, chance for, at et andet barn ikke vil have den egenskab eller sygdom.
Hvad er autosomale recessive lidelser?
mutationer (eller ændringer i DNA ‘ et) er forekommet over tid i forskellige dele af verden. Enhver kan bære enhver form for recessivt gen., Imidlertid er visse etniske grupper mere tilbøjelige til at bære visse recessive gener på grund af hvor mutationen stammer fra. For eksempel findes genet, der forårsager Tay-Sachs sygdom, oftest hos mennesker af Ashkena .i jødisk afstamning. Denne befolkning er fra Østeuropa, hvor eksperter mener, at mutationen stammer fra. Sygdommen påvirker også dem, der ikke er af Ashkena .i jødisk afstamning.
Hvad er nogle af de forskellige typer autosomale recessive lidelser?
eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Tay-Sachs sygdom.,
cystisk fibrose
cystisk fibrose (CF) er en almindelig arvelig enkeltgenforstyrrelse hos kaukasiere. Mennesker med CF producerer slim, der er unormalt tyk og klæbrig, der kan skade kroppens organer. Slimet Afbryder funktionen af vitale organer, især lungerne, og fører til kroniske infektioner. CF involverer også bugspytkirtlen og forårsager nedsat absorption af essentielle næringsstoffer og kan forårsage skader på reproduktionssystemet. Med forbedret behandling og håndtering af sygdommen kan berørte mennesker leve godt ind i voksen alder., I sidste ende forekommer døden oftest ved åndedrætssvigt. Andre mennesker med varianter af CF kan have kun lunge involvering, bihulebetændelse, eller infertilitet.
seglcelleanæmi
seglcelleanæmi er en anden almindelig, arvet, enkeltgenforstyrrelse, der hovedsageligt findes hos afroamerikanere. Cirka 1 ud af 500 afroamerikanske babyer er født med seglcelleanæmi. Cirka 1 ud af 12 afroamerikanske mennesker bærer genet for denne sygdom. Seglcelle sygdom involverer hæmoglobin i de røde blodlegemer, og deres evne til at transportere ilt., Normale røde blodlegemer celler er glatte, runde og fleksible, ligesom bogstavet “O.” de kan nemt bevæge sig gennem karrene i vores kroppe. Seglceller er stive og klæbrige. Når de mister deres ilt, dannes de i form af en segl, eller bogstavet “C.” Disse seglceller har en tendens til at klynge sig sammen og kan ikke let bevæge sig gennem blodkarrene. Klyngen forårsager en blokering og stopper bevægelsen af sundt, normalt, iltbærende blod. Denne blokering er, hvad der forårsager de smertefulde og skadelige komplikationer af seglcellesygdom.
seglceller lever kun i cirka 15 dage., Normale hæmoglobinceller kan leve op til 120 dage. Seglceller risikerer at blive ødelagt af milten på grund af deres form og stivhed. Milten hjælper med at filtrere blodet af infektioner. Seglceller bliver “fast” i dette filter og dør. På grund af det reducerede antal hæmoglobinceller, der cirkulerer i kroppen, er en person med seglcelle kronisk anæmisk. Milten lider også skade fra seglcellerne, som blokerer de sunde iltbærende celler. Efter gentagne blokeringer er milten meget lille og fungerer ikke korrekt., Uden en fungerende milt er disse mennesker mere udsatte for infektioner. Spædbørn og små børn er i fare for livstruende infektioner. Behandlingen omfatter hurtig nødhjælp til feber og infektioner, passende vaccinationer, penicillin, og forvaltning af anæmi.
Tay-Sachs sygdom
Tay-Sachs sygdom er en dødelig lidelse hos børn (normalt efter 5 år), der forårsager en progressiv degeneration af centralnervesystemet. Det skyldes fraværet af et en .ym kaldet he .osaminidase a (eller he.a)., Uden he.a opbygges et fedtstof på nervecellerne i kroppen, især hjernen. Processen begynder tidligt i graviditeten, når barnet udvikler sig. Det er ikke tydeligt før flere måneder efter fødslen. Til dato er der ingen kur mod Tay-Sachs. Cirka 1 ud af 27 personer af europæisk Ashkena .i jødisk aner bærer Tay-Sachs-genet.