Hvad er Creutzfeldt-Jakob sygdom?
Creut .feldt-Jakob sygdom (CJD) er en sjælden, degenerativ, dødelig hjernesygdom. Det påvirker omkring en person ud af hver million om året på verdensplan; i USA er der omkring 350 tilfælde om året. CJD vises normalt senere i livet og kører et hurtigt kursus. Typisk symptomdebut forekommer omkring 60 år, og omkring 70 procent af individerne dør inden for et år., I de tidlige stadier af sygdommen kan folk have svigtende hukommelse, adfærdsændringer, manglende koordinering og synsforstyrrelser. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver mental forringelse udtalt, og ufrivillige bevægelser, blindhed, svaghed i ekstremiteter og koma kan forekomme.
Der er tre hovedkategorier af CJD.
- ved sporadisk CJD forekommer sygdommen, selvom personen ikke har nogen kendte risikofaktorer for sygdommen. Dette er langt den mest almindelige type CJD og tegner sig for mindst 85 procent af tilfældene.,
- i arvelig CJD kan personen have en familiehistorie af sygdommen og teste positiv for en genetisk mutation forbundet med CJD. Cirka 10 til 15 procent af tilfældene med CJD i USA er arvelige.
- i erhvervet CJD overføres sygdommen ved eksponering for hjerne-eller nervesystemvæv, normalt gennem visse medicinske procedurer. Der er ingen beviser for, at CJD er smitsom gennem afslappet kontakt med en person, der har CJD. Siden CJD først blev beskrevet i 1920, er færre end en procent af sagerne erhvervet CJD., En type CJD kaldet variant CJD (eller vCJD) kan erhverves ved at spise kød fra kvæg, der er ramt af en sygdom, der ligner CJD kaldet bovin spongiform encephalopati (BSE) eller almindeligvis “gal ko” sygdom.
CJD hører til en familie af mennesker og dyresygdomme kendt som transmissible spongiforme encephalopatier (Tse) eller prionsygdomme. En prion-afledt af “protein” og “smitsom” – forårsager CJD hos mennesker og TSE hos dyr., Spongiform henviser til det karakteristiske udseende af inficerede hjerner, som bliver fyldt med huller, indtil de ligner svampe, når de undersøges under et mikroskop. CJD er den mest almindelige af de kendte menneskelige Tse. Andre menneskelige Tse ‘ er inkluderer kuru, dødelig familiær søvnløshed (Ffi) og Gerstmann-Straussler-Scheinker sygdom (GSS). Kuru blev identificeret hos mennesker af en isoleret stamme, der praktiserede rituelle kannibalismer i Papua, Ny Guinea og nu næsten er forsvundet. Kuru betragtes som en erhvervet prionsygdom., FFI og GSS er yderst sjældne arvelige sygdomme, der findes i nogle få familier rundt om i verden. Indtil videre er der rapporteret om 260 tilfælde af vCJD, for det meste i Det Forenede Kongerige, relateret til forbrug af oksekød, men ingen, hvor sygdommen blev erhvervet i USA. Disse omfatter BSE, mink encephalopati, Felin encephalopati og scrapie, som påvirker får og geder. Chronic wastingasting disease (C .d) påvirker elg og hjorte og er i stigende grad udbredt i visse områder i USA. Til dato er der ikke rapporteret om overførsel af C .d til mennesker.,
top
Hvad er symptomerne på sygdommen?
selvom sporadisk TSE inkluderer fem forskellige undertyper af sporadisk CJD og sporadisk dødelig søvnløshed (sFI), er de generelt karakteriseret ved hurtigt progressiv demens. I første omgang oplever enkeltpersoner problemer med muskelkoordination, personlighedsændringer (herunder nedsat hukommelse, dom og tænkning) og nedsat syn. Mennesker med sygdommen, især med FFI, kan også opleve søvnløshed, depression eller usædvanlige fornemmelser. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver folks mentale svækkelse alvorlig., De udvikler ofte ufrivillige muskel jerks kaldet myoclonus, og de kan gå blinde. De mister til sidst evnen til at bevæge sig og tale og komme ind i koma. Lungebetændelse og andre infektioner forekommer ofte hos disse personer og kan føre til døden.
Variant CJD begynder primært med psykiatriske symptomer, påvirker yngre personer end andre typer CJD og har en længere varighed end normalt fra symptomdebut til død.
nogle symptomer på CJD kan svare til symptomer på andre progressive neurologiske lidelser, såsom Al .heimers og Huntingtons sygdom., CJD forårsager dog unikke ændringer i hjernevæv, som kan ses ved obduktion. Det har også en tendens til at forårsage hurtigere forringelse af en persons evner end al .heimers sygdom eller de fleste andre typer demens.
top
Hvad forårsager CJD?
nuværende videnskabelige konsensus fastholder, at unormale former for normale cellulære proteiner kaldet prioner forårsager CJD hos mennesker og TSE hos dyr. Den normale, harmløse prion betegnes normalt PrPC (C står for cellulær), og den unormale infektiøse form (som forårsager sygdommen) er PrPSc (Sc står for prototypisk prionsygdom–scrapie).,
proteiner er lange kæder af aminosyrer, der skal foldes sammen i en unik form eller konformation for at få funktion i cellerne. Forskningsresultater viser, at den infektiøse prion stammer fra et normalt protein, hvis konformation er ændret til en, der forårsager sygdommen. Det normale prionprotein findes i hele kroppen, men er mest rigeligt i nervesystemet. Dens overordnede rolle er ikke fuldt ud forstået. Det antages, at den ufarlige for infektiøs proteinkonformationsændring er fælles for alle hovedformer af human prionsygdom, inklusive CJD., I den erhvervede form af sygdommen kommer PrPSc udefra kroppen, for eksempel gennem forurenet kød som det ses i vCJD. Derefter klamrer sig til og ændrer konformationen af det normale prionprotein i værten og spreder sig gradvist på dominolignende måde mod hjernen, hvor det forårsager læsioner.
i den arvelige form kan infektiøse prioner opstå, når en mutation forekommer i genet for kroppens normale prionprotein. Når den muterede PrPC replikerer sig selv, ændrer den spontant form til den infektiøse form., (Prioner selv indeholder ikke genetisk information og kræver ikke gener til at reproducere sig selv.) Hvis prionproteingenet ændres i en persons sædceller eller ægceller, kan mutationen overføres til personens afkom. Flere forskellige mutationer i priongenet er blevet identificeret. Den særlige mutation, der findes i hver familie, påvirker, hvor ofte sygdommen vises, og hvilke symptomer der er mest mærkbare. Imidlertid udvikler ikke alle mennesker med mutationer i prionproteingenet CJD.,
i sporadisk form antages de infektiøse prioner at være lavet af en fejl i cellemaskineriet, der fremstiller proteiner og kontrollerer deres kvalitet. Disse fejl er mere tilbøjelige til at forekomme med aldring, hvilket forklarer den generelle avancerede alder ved begyndelsen af CJD og andre prionsygdomme. Når de først er dannet, samles unormale prionproteiner eller klumper sig sammen. Undersøgere mener, at disse proteinaggregater fører til tab af nerveceller og anden hjerneskade set i CJD. Men de ved ikke præcis, hvordan denne skade opstår.
top
Hvordan overføres CJD?,
CJD kan ikke overføres gennem luften eller gennem berøring eller de fleste andre former for afslappet kontakt. Ægtefæller og andre husstandsmedlemmer af personer med sporadisk CJD har ingen højere risiko for at få sygdommen end den generelle befolkning. Imidlertid bør eksponering for hjernevæv og rygmarvsvæske fra inficerede personer undgås for at forhindre overførsel af sygdommen gennem disse materialer.,
I nogle tilfælde, CJD, som har spredt sig til andre mennesker fra grafter af dura mater (et væv, der dækker hjernen), transplanteret hornhinde, implantation af utilstrækkeligt steriliseret elektroder i hjernen, og injektioner af forurenet hypofysen væksthormon udvundet af kirtler fra mennesker taget fra kadavere. Læger kalder disse tilfælde, der er knyttet til medicinske procedurer iatrogene tilfælde. Siden 1985 er alt humant væksthormon, der anvendes i USA, blevet syntetiseret ved rekombinante DNA-procedurer, hvilket eliminerer risikoen for overførsel af CJD ad denne vej.,
mange mennesker er bekymrede over, at det kan være muligt at overføre CJD gennem blod og relaterede blodprodukter såsom plasma. Nogle dyreforsøg antyder, at forurenet blod og beslægtede produkter kan overføre sygdommen, skønt dette aldrig er blevet vist hos mennesker. Nylige undersøgelser tyder på, at selvom der kan være prioner i blodet hos personer med vCJD, er dette ikke tilfældet hos personer med sporadisk CJD. Forskere ved ikke, hvor mange unormale prioner en person skal modtage, før han eller hun udvikler CJD, så de ved ikke, om disse væsker er potentielt smitsomme eller ej., De ved at selv om millioner af mennesker hvert år modtager blodtransfusion, er der ikke rapporteret om tilfælde af at nogen pådrager sig sporadisk CJD fra en transfusion. Selv blandt mennesker med hæmofili (en sjælden blødningsforstyrrelse, hvor blodet ikke koagulerer normalt), som undertiden modtager blodplasma koncentreret fra tusinder af donorer, er der ingen rapporterede tilfælde af CJD., selvom der ikke er noget bevis for, at blod fra mennesker med sporadisk CJD er infektiøst, har undersøgelser fundet, at infektiøse prioner fra BSE og vCJD ophobes i lymfeknuderne (som producerer hvide blodlegemer), milten og mandlerne. På nuværende tidspunkt er fire tilfælde af vCJD-infektion identificeret efter transfusion af røde blodlegemer fra asymptomatiske donorer, der efterfølgende døde af vCJD. For nylig er der rapporteret et tilfælde af sandsynlig overførsel af vCJD-infektion med koncentrater af blodkoagulationsprotein hos et ældre individ med hæmofili i Det Forenede Kongerige., Muligheden for, at blod fra mennesker med vCJD kan være infektiøse har ført til en politik, der forhindrer enkeltpersoner i Usa fra at donere blod, hvis de har opholdt sig i mere end tre måneder i et land eller de lande, hvor BSE er fælles.
både hjernebiopsi og obduktion udgør en lille, men bestemt risiko for, at kirurgen eller andre, der håndterer hjernevævet, ved et uheld kan blive inficeret ved selvinokulation.
særlige kirurgiske og desinfektionsprocedurer kan markant reducere denne risiko., Et faktablad med vejledning om disse procedurer er tilgængelig fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) og Verdenssundhedsorganisationen.
top
Hvordan diagnosticeres CJD?
flere tests kan hjælpe med at diagnosticere CJD.
- elektroencefalografi (EEG), der registrerer hjernens elektriske mønster, kan være særlig værdifuld, fordi det viser en bestemt type abnormitet i større, men ikke alle typer CJD.
- Cerebrospinalvæskebaserede tests., I April 2015 begyndte National Prion Disease Pathology Surveillance Center at rapportere en ny diagnostisk test for humane prionsygdomme, kaldet anden generation Real Time-Quuaking-Induced Conversion (RT-.uic). RT -icuic er baseret på en ultrasensitiv påvisning af det patogene prionprotein i cerebrospinalvæsken hos personer, der er påvirket af CJD og andre former for humane prionsygdomme. Denne nye avancerede test viser en meget høj følsomhed og specificitet af sygdommen., RT-QuIC adskiller sig fra traditionelle surrogatmarkører for prionsygdom–14-3-3 og tau—proteiner-i, at det registrerer direkte en sygdom-definition af patogene prion protein i modsætning til en surrogat markør for hurtig neurodegeneration. Påvisning af disse traditionelle surrogatmarkørproteiner er nøjagtig i cirka tre fjerdedele af tilfældene.
- magnetisk resonansafbildning (MRI) har for nylig vist sig at være nøjagtig i cirka 90 procent af tilfældene.
den eneste måde at bekræfte en diagnose af CJD er ved hjernebiopsi eller obduktion., I en hjernebiopsi fjerner en neurokirurg et lille stykke væv fra personens hjerne, så det kan undersøges af en neuropatolog. Denne procedure kan være farlig for den enkelte, og operationen får ikke altid væv fra den berørte del af hjernen. Fordi en korrekt diagnose af CJD ikke hjælper den enkelte, frarådes en hjernebiopsi, medmindre det er nødvendigt for at udelukke en behandlingsbar lidelse. I en obduktion undersøges hele hjernen efter døden.
top
Hvordan behandles sygdommen?,
i øjeblikket er der ingen behandling, der kan helbrede eller kontrollere CJD, selvom undersøgelser af en række lægemidler nu er i gang. Nuværende behandling for CJD er rettet mod at lette symptomer og gøre personen så behagelig som muligt. Opiatmedicin kan hjælpe med at lindre smerter, hvis det opstår, og medicinen clona .epam og natriumvalproat kan hjælpe med at lindre myoclonus. Under senere stadier af sygdommen, intravenøse væsker og kunstig fodring også kan anvendes.
top
Hvordan kan folk undgå at sprede sygdommen?,
for At reducere den i forvejen meget lave risiko for CJD, som overføres fra en person til en anden, mennesker bør aldrig donere blod, væv eller organer, hvis de har mistanke om eller bekræftet, CJD, eller hvis de har en øget risiko på grund af en familie historie af sygdommen, en dura mater graft eller anden faktor.
normale steriliseringsprocedurer som madlavning, vask og kogning ødelægger ikke prioner., Selv om der er ingen beviser for, at pårørende, sundhedspersonale, og dem, der forbereder organer til begravelser og ligbrænding har øget risiko for prionsygdomme, når i forhold til befolkningen som helhed, skal de tage følgende forholdsregler, når de arbejder sammen med en person med CJD:
- Cover snitsår og hudafskrabninger med vandtæt dressinger.
- brug kirurgiske handsker, når du håndterer personens væv og væsker eller klæder eventuelle sår.
- undgå at skære eller klæbe sig med instrumenter, der er forurenet af personens blod eller andet væv.,
- brug engangs sengetøj og anden klud til kontakt med personen.Hvis engangsmaterialer ikke er tilgængelige, skal almindelig klud gennemblødes i ufortyndet klorblegemiddel i en time eller mere og vaskes derefter på normal måde efter hver brug.
- brug ansigtsbeskyttelse, hvis der er risiko for at sprøjte forurenet materiale som blod eller cerebrospinalvæske.,
- Suge instrumenter, der er kommet i kontakt med den person, der i ufortyndet klor blegemiddel til en time eller mere, så brug en autoklave (trykkoger) til at sterilisere dem i destilleret vand i mindst en time ved 132 – 134 grader.
top
hvilken forskning finder sted?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom., NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.
andre NIH-institutter, herunder National Institute of Allergy and Infectious Diseases og National Institute on Aging, forsker også på CJD.
forskere undersøger og karakteriserer prionerne forbundet med CJD og andre prionsygdomme hos mennesker og dyr og forsøger at opdage faktorer, der påvirker prioninfektivitet og transmission, og hvordan forstyrrelsen skader hjernen., For eksempel undersøger forskere de cellulære mekanismer involveret i unormal priondannelse og akkumulering, såvel som deres replikation ved udvalgte cellulære undergrupper i hjernen. Andre projekter undersøger, hvordan unormale prioner krydser den beskyttende blod-hjerne-barriere og spreder sig gennem centralnervesystemet, og test, der måler prions biologiske aktivitet. Fund kan identificere nye terapeutiske mål til behandling af prionsygdomme.,
Mere information om CJD forskning støttet af NINDS og andre NIH Institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.
top
Hvordan kan jeg hjælpe med at undersøge?
Forskere udfører biokemiske analyser af hjernens væv, blod, spinalvæske, urin og serum i håb om at bestemme arten af de overførbare agent eller agenter, der forårsager KOGALSKAB., For at hjælpe med denne forskning søger de biopsi og obduktionsvæv, blod og cerebrospinalvæske fra personer med CJD og beslægtede sygdomme. Følgende efterforskere har udtrykt en interesse i at modtage sådant materiale:
Dr. Brian Appleby, Direktør
Nationale prionsygdom Patologi overvågningscentral
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Værelse 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
– Afsnittet på Neuropathology
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
top
Hvor kan jeg få mere information?
For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:
HJERNEN
P. O., Max 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Oplysninger også er tilgængelige fra følgende organisationer:
Centers for Disease Control og Forebyggelse
Kontor for Offentlige Undersøgelser
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD Klar!
2527 South Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tlf.: 504-861-4627
Genetik Hjem Reference
det Nationale Institut for Allergi og Smitsomme Sygdomme
Kontor for Kommunikation og Forholdet mellem stat
6610 Rockledge Kørsel, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimers Sygdom, Uddannelse og Henvisning Center
P. O., Max 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
de Nationale prionsygdom Patologi overvågningscentral
Case Western Reserve University
Institut for Patologi Bygning, Værelse 419
2085 Adelbert Vej
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
World Health Organization
Avenue Appia 20
1211 Genève 27
Schweiz, info@der.,int
Tlf.: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
for At lære mere om skridt, der er taget for at sikre sikkerheden af oksekød og andre landbrugsprodukter i Usa, kontakt:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
“Creutzfeldt-Jakobs Sygdom Fact Sheet”, NINDS, dato for Offentliggørelse Maj 2018.
NIH publikation nr.,se-Oplysninger-Page”>Creutzfeldt-Jakobs Sygdom Informations-Side
Se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones Spansk
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Udarbejdet af:
Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.
alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.