Hvad er Crouzon syndrom?
Crou .on syndrom er en genetisk abnormitet karakteriseret ved craniosynostose, svulmende øjne, en underudviklet mid-face, og en næbbet næse.
Hvad forårsager Crou ?on syndrom?
Crou .on syndrom forekommer hos 1 ud af 10.000 fødsler. Det er det mest almindelige craniosynostosis syndrom., Det kan forekomme sporadisk på grund af nye genmutationer, der forekommer hos personer uden familiehistorie af lidelsen eller kan arves gennem et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at kun et gen er nødvendigt for at udtrykke tilstanden, hvilket skaber en 50/50 risiko for hver graviditet.
Hvad er symptomerne på Crou ?on syndrom?,
Symptomer på Crouzon syndrom omfatter følgende:
- Craniosynostosis, som regel af lambdoid eller koronal suturer
- En under-udviklet midt-ansigt, der forårsager udstående øjne, indsunkne kinder, og tandproblemer
- Høj buet gane førende muligt at tale problemer eller malocclusion
- Vision forstyrrelser
- Tilbagevendende øreinfektioner
Behandling for Crouzon syndrom:
Crouzon syndrom er typisk behandles med flere-iscenesat kirurgi. Ved et års alder repareres craniosynostosen. Mid-face korrigeres ved 5-7 år.,
et individ med Crou .on syndrom følges nøje af en række sundhedspersonale, herunder en øjenlæge, ENT, fysiske og ergoterapeuter, taleterapeuter, ernæringseksperter, tandlæger og ortodontister for at tackle anden symptomatologi.
personer med Crou .on syndrom har typisk normal intelligens, selvom nogle intellektuelle handicap kan være til stede. Forventet levetid er normal.