Hvad er symptomerne på Diamond-Blackfan anæmi?
de fleste børn oplever symptomer meget tidligt i livet. Som følge heraf diagnosticeres Diamond-Blackfan anæmi (DBA) normalt før et barns første fødselsdag, selvom det kan forekomme i alle aldre., De mest almindelige symptomer på DBA er:
- bleg hud
- mangel på energi eller trættende let (træthed); spædbørn kan blive trætte under fodring
- åndenød eller åndedrætsbesvær (dyspnø)
cirka 40 procent af børn med DBA kan også have en eller flere af følgende fysiske egenskaber:
- kort statur
- abnormiteter i hoved, ansigt og hals
- tommelfinger defekter
- nyre-eller hjertefejl
hvad er årsagerne til diamant-blackfan anæmi?,
DBA er en genetisk sygdom, der påvirker kroppens ribosomer, som er små cellulære strukturer, der spiller en vigtig rolle i opbygningen af proteiner i kroppen. Mere end halvdelen af børn med DBA har ribosomale og ikke-ribosomale mutationer i gener placeret på mere end 11 kromosomer.
i sjældne tilfælde kan DBA hos drenge skyldes en mutation i et gen kaldet GATA-1, som styrer de tidligste trin i produktionen af røde blodlegemer.