Wilsonilson sygdom er forårsaget af mutationer i atp7b genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet kobbertransporterende ATPase 2, som spiller en rolle i transporten af kobber fra leveren til andre dele af kroppen. Kobber er nødvendigt for mange cellulære funktioner, men det er giftigt, når det er til stede i store mængder. Det kobbertransporterende ATPase 2-protein er især vigtigt for eliminering af overskydende kobber fra kroppen., Mutationer i atp7b-genet forhindrer transportproteinet i at fungere korrekt. Med mangel på funktionelt protein fjernes overskydende kobber ikke fra kroppen. Som et resultat akkumuleres kobber til giftige niveauer, der kan skade væv og organer, især leveren og hjernen.
forskning indikerer, at en normal variation i PRNP-genet kan ændre forløbet af diseaseilson sygdom. PRNP-genet giver instruktioner til fremstilling af prionprotein, som er aktivt i hjernen og andre væv og ser ud til at være involveret i transport af kobber., Undersøgelser har fokuseret på virkningerne af en PRNP-genvariation, der påvirker prionproteinets position 129. På denne position kan folk enten have proteinbygningsblokken (aminosyre
) methionin eller aminosyrevalinen. Blandt mennesker, som har mutationer i ATP7B-genet, det ser ud til, at der methionin i stedet for valin i position 129 af prion protein er forbundet med forsinket start af symptomer og en øget forekomst af neurologiske symptomer, især rystelser., Større undersøgelser er imidlertid nødvendige, før virkningerne af denne PRNP-genvariation på diseaseilson-sygdom kan etableres.