Friedreich s Ataksi (FA)
Hvad er Friedreich s ataksi?
Først beskrevet af den tyske læge Nikolaus Friedreich i 1863, Friedreich s ataksi (FA) er en neuromuskulær sygdom, der primært rammer nervesystemet og hjertet.
FA påvirker omkring en ud af 50,000 mennesker over hele verden, hvilket gør det til det mest almindelige i en gruppe relaterede lidelser kaldet arvelige ataksier., Det bør ikke forveksles med en gruppe af sygdomme kendt som autosomale dominerende spinocerebellære ataksier.
Hvad er symptomerne på FA?
FA ‘ s vigtigste neurologiske symptomer inkluderer muskelsvaghed og ataksi, et tab af balance og koordination. FA påvirker for det meste rygmarven ogperifere nerver, der forbinder rygmarven med kroppens muskler og sanseorganer.
FA påvirker også funktionen af cerebellum, en struktur bagpå hjernen, der hjælper med at planlægge og koordinere bevægelser. (Det påvirker dog ikke de dele af hjernen, der er involveret i mentale funktioner.,)
FA ‘ s virkninger på hjertet spænder fra milde abnormiteter til livstruende problemer i hjertets muskulatur. For mere, se tegn og symptomer.
Hvad forårsager FA?
FA er en arvelig sygdom forårsaget af et defekt gen, der kan overføres gennem en familie. Mutationer i genet, der bærer instruktioner til et protein kaldet frata .in, resulterer i nedsat energiproduktion i celler, herunder nervesystemet og hjertet. For mere, se årsager / arv.
Hvad er udviklingen af FA?,
debut er typisk mellem 10 og 15 år, men FA er blevet diagnosticeret hos personer i alderen 2 til 50 år. FA skrider langsomt, og sekvensen og sværhedsgraden af dens progression er meget variabel. Selvom der endnu ikke er nogen kur mod FA, findes der behandlinger for hjertesymptomer, og der er måder at håndtere ataksi og muskelsvaghed på. Mange mennesker med FA føre aktive liv, gå på college, holder karriere, blive gift og starte familier.
Hvad er status for FA forskning?
forskere gør klare fremskridt i retning af bedre behandlinger for FA., I kliniske forsøg har visse lægemidler vist løfte om at bremse og endda vende hjerteabnormiteterne i sygdommen. For en komplet diskussion af den aktuelle forskning i FA, se Forskning.
se i fokus: Friedreichs ataksi for en 2011-rapport om status for FA-forskning og-behandlinger.