genetiske varianter og mutationer
Der er to typer forskelle, der kan forekomme i gener: varianter og mutationer.
almindelige genetiske varianter
en ‘variant’ er ikke et defekt eller unormalt gen. I stedet har nogle gener flere forskellige former (varianterne), og folk kan have forskellige former. Nogle er mere eller mindre almindelige, men for nogen af disse gener vil der være en spredning af varianter i hele en befolkning.,
den rolle, som hver genvariant spiller ved bestemmelse af nogen af vores egenskaber, er generelt ret lille. Højde, risiko for diabetes) afspejler de kombinerede effekter af mange af disse varianter, der handler sammen, samt andre faktorer som vores livsstil eller miljø. Arv af en karakteristik, der er påvirket af en genetisk variant, er ikke enkel – arven følger et komplekst mønster.
sjældne genetiske mutationer
effekten af en ‘mutation’ har tendens til at være større og kan være skadelig – et gen med en mutation er et defekt gen.,
Nogle gange kan en bestemt egenskab spores tilbage til en mutation i et enkelt gen. For eksempel, hvis en person arver en defekt kopi af Huntingtons sygdomsgenet, vil de fortsætte med at udvikle sygdommen. I disse tilfælde arves genet og karakteristikken generelt på en relativt enkel måde.
arv af demens kan følge et af disse mønstre. Et par familier har et simpelt arvemønster på grund af enkeltgenmutationer. Mange flere familier har et komplekst arvemønster på grund af multi-genvarianter.,
mens det er sjældent at arve demens direkte (gennem en enkeltgenmutation), menes gener at spille en vis rolle i næsten alle tilfælde af demens. Dette skyldes, at de forskellige genetiske varianter, vi alle har, påvirker vores chance for at udvikle tilstanden til en vis grad.
vores genetiske varianter spiller også en rolle i at bestemme, hvor sunde vi er på andre måder, såsom vores hjerte-kar-sundhed. Dette betyder, at de indirekte hæver eller sænker vores chancer for at udvikle demens.