Her vil vi køre gennem en kort 101: hvad er telomerer, hvordan de fungerer, og hvad der kan ske, når de ikke virker som de skal…
Hvad er telomerer?
vores kromosomer har beskyttende strukturer placeret i deres ender kaldet telomerer. Disse beskytter vores kromosomer ved at forhindre dem i skade eller fusion med andre kromosomer.
telomerer består af tusindvis af gentagelser af samme DNA-sekvens, bundet af et specielt sæt proteiner kaldet shelterin., De beskrives ofte ved hjælp af den nyttige analogi af en aglet af et snørebånd, som forhindrer enden af blonder fra flosser.
det er normalt, at telomerer forkortes, når vi bliver ældre. I nogle individer er længden unormalt kort, eller forkortelsesprocessen accelereres (i nogle tilfælde kan begge problemer forekomme).
Hvad sker der med telomerer under celledeling?
hver gang en celle deler sig, skal hvert kromosom duplikeres for at give en kopi af genetisk information til den nye celle. Imidlertid kan slutningen af hvert kromosom ikke kopieres., Derfor bliver telomererne kortere, hver gang et kromosom duplikeres.
telomerer fungerer derfor som en buffer for at sikre, at den vigtige genetiske information, der er kodet på kromosomet, er beskyttet og ikke går tabt under replikation.
for at beskytte den genetiske information fungerer kritisk korte telomerer som et signal for cellen til at stoppe opdeling eller dø.
hvordan reguleres telomerlængden?,
Så, at telomerer ikke forkorte alt for hurtigt, hvilket resulterer i begyndelsen af celledød (eller for tidlig biologisk aldring), et enzym kaldet telomerase handlinger til at genopbygge telomere gentag DNA-sekvenser i enderne af kromosomerne. Denne vedligeholdelse af telomerer sikrer, at den genetiske information kontinuerligt beskyttes, og cellen kan fortsætte med at opdele normalt.
Hvad sker der, når noget går galt?
i nogle individer fungerer denne proces ikke så glat. Det kan være, at telomererne i sagens natur er kortere. Eller det kan være, at telomere-forkortelsesprocessen accelereres., Faktisk kan det være en kombination af disse faktorer. Måske fungerer telomeraseen .ymet ikke korrekt for at opretholde en sund telomerlængde, eller telomerbeskyttelsesstrukturen er defekt.
Ved Telomerbiologiske lidelser (eller TBDs) påvirkes forlængelsen, replikationen eller vedligeholdelsen af telomerlængde eller struktur.
spektret af symptomer på TBDs er varieret, da celler med korte telomerer kan påvirke ethvert af organerne i kroppen. For eksempel er det i tilfælde af lungefibrose lungerne, der primært påvirkes., Personer med dyskeratose congenita kan opleve mange forskellige symptomer, men knoglemarvssvigt er en af de mest almindelige.
Der er et stigende antal kendte genetiske mutationer, der resulterer i korte telomerer og TBD ‘ er, men i et betydeligt antal tilfælde kender vi stadig ikke årsagen til TBD. Især i disse tilfælde kan test af telomerlængde spille en afgørende rolle i diagnose og behandlingsstyring.
Du kan finde ud af mere om telomere biologi lidelser og hvorfor telomere test kan være et vigtigt diagnostisk og behandling vejledning værktøj her.