hæmofili er en blødningsforstyrrelse, der normalt skyldes defekter (mutationer) i generne, der koder for blodkoagulationsfaktorerne VIII, i?eller .i.
Hvad forårsager hæmofili A og hæmofili B?
hæmofili A og B er de vigtigste former for hæmofili og påvirker mænd mere end kvinder. 1 ud af 4.000 til 5.000 nyfødte drenge, mens hæmofili B påvirker 1 ud af 20.000 nyfødte drenge.,
Mutationer i det gen, der koder for faktor VIII forårsage hæmofili A (også kendt som klassisk hæmofili), mens mutationer i det gen, der koder for faktor IX medføre, hæmofili B (også kaldet Christmas sygdom). Generne, der koder for faktor VIII og faktor i., er begge placeret på factor-kromosomet.
mutationer i disse gener forårsager et underskud af blodkoagulationsfaktorer, som er proteiner i blodet, der arbejder sammen med blodplader for at stoppe eller kontrollere blødning., Som et resultat er blodkoagulation hos hæmofili-patienter nedsat og resulterer i ukontrolleret blødning.
det genetiske materiale hos mennesker pakkes i 23 kromosompar, hvor det sidste par er to Chromos-kromosomer hos kvinder og et Chromos-og et Y-kromosompar hos mænd. Hvis en sygdomsfremkaldende mutation er i et gen placeret på Chromos-kromosomet, vil en mand med denne mutation udvikle hæmofili.,
en mutation i et gen beliggende på X-kromosomet forårsager ikke nødvendigvis en sygdom hos kvinder, fordi de har et andet Chromos-kromosom, der bærer en sund version af genet, der kan kompensere for mutationen. Sådanne kvinder siges at være” bærere ” af tilstanden. I tilfælde af hæmofili kan en bærerkvinde have lave niveauer af koagulationsfaktor og vise symptomer på hæmofili, såsom blødning.,
Hvis der er et defekt gen på et Chromos-kromosom, og det andet Chromos-kromosom bliver inaktiveret, hvilket er kendt som INAC-inaktivering eller Lyonisering, det resulterer i hæmofili hos kvinder.
de genetiske mutationer i generne kan overføres til børn af deres forældre eller opstå spontant.,
Nedarvede mutationer
I næsten 70 procent af de tilfælde, hæmofili er en arvelig. Hvis en kvinde bærer det defekte gen i en af sine Chromos-kromosomer, har hendes børn, både mandlige og kvindelige, 50 procent chance for at arve det. Hvis en bærerkvinde har en datter, og hun arver det defekte gen fra sin mor, vil hun også være bærer. Men hvis en bærerkvinde har en søn, der arver det defekte gen, vil han udvikle sygdommen.,
hvis en mand har hæmofili, vil han ikke overføre tilstanden til sine sønner, men vil passere det defekte gen til alle sine døtre, som alle vil være bærere. Hvis moderen også er bærer, har datteren risiko for at udvikle hæmofili.
spontane mutationer
cirka 30% af hæmofili-tilfælde skyldes spontane eller tilfældige mutationer i genet. I disse tilfælde har faderen ikke hæmofili, moderen er ikke bærer, og barnet udvikler hæmofili som følge af en ny mutation.
Hvad forårsager hæmofili C?,
hæmofili C er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor .i på grund af mutationer i faktor genei-genet, der er beliggende på kromosom 4. Det defekte gen arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at både mænd og kvinder har den samme risiko for at arve tilstanden. For at sygdommen skal udvikle sig, skal en defekt kopi af genet arves fra hver forælder, hvilket betyder, at hver forælder enten skal have sygdommen selv eller være bærere af sygdommen., Det reducerede niveau eller aktivitet af faktor factori resulterer i moderate blødningssymptomer, som normalt forekommer efter traumer eller kirurgi.
Hvad forårsager erhvervet hæmofili?
Denne sjældne form for hæmofili skyldes ikke arvelige genmutationer. Det er snarere en autoimmun lidelse. Det er forårsaget af dannelsen af auto-antistoffer, som er cellulære proteiner, der angriber kroppens egne molekyler. Ved erhvervet hæmofili angriber auto-antistoffer koagulationsfaktor VIII og blokerer dens aktivitet. Som et resultat er der unormal blødning i huden, musklerne eller andet blødt væv., Symptomerne begynder normalt i voksen alder. Årsagen til produktionen af auto-antistoffer er ukendt i omkring halvdelen af tilfældene. Men nogle gange er det forbundet med graviditet, immunsystemforstyrrelser, kræft eller allergiske reaktioner på stoffer.
hæmofili nyheder i dag er strengt et nyheds websiteebsted og information om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på dette websiteebsted.