alderen på forbrugergenomik er ankommet. I dag kan du sende et hætteglas med din spyt i posten og betale for at se, hvordan din unikke genetiske kode vedrører alle former for menneskelig aktivitet—fra sport til visse diæter til hudcreme til en præference for fine vine, selv til dating.De mest udbredte og populære virksomheder på dette marked analyserer ancestry, og den største af disse er 23andMe og AncestryDNA, begge med mere end fem millioner brugere i deres databaser., Disse tal dværg antallet af menneskelige genomer i videnskabelige databaser. Genetisk slægtsforskning er stor forretning, og er gået mainstream. Men hvor nøjagtige er disse test-virkelig?
først lidt genetik 101. DNA er koden i jeres celler. Det er den rigeste, men også mest komplekse skattekiste af information, som vi nogensinde har forsøgt at forstå. Tre milliarder individuelle bogstaver af DNA, groft, organiseret i 23 par kromosomer-selvom et af disse par ikke er et par halvdelen af tiden (mænd ERYY, kvinder er..)., DNA ‘ et er arrangeret i omkring 20.000 gener (selvom der stadig er debat om, hvad definitionen af et gen faktisk er). Og i stedet for gener er næsten alt dit DNA-97 procent-et smorgasbord af kontrolregioner, stilladser og enorme bidder af gentagne sektioner. Noget af det er bare affald, der er tilbage fra milliarder af evolutionsår.moderne genetik har afsløret et billede af enorm kompleksitet, som vi ikke fuldt ud forstår—selvom vi bestemt er langt fra Mendel og hans ærteksperimenter, som først identificerede de Arveenheder, vi kender som gener., I løbet af det 20.århundrede fik vi en fast forståelse af det grundlæggende i biologisk arv: hvordan gener overføres fra en generation til en anden, og hvordan de koder for de proteiner, som alt liv er bygget af eller af. I 1980 ‘ erne identificerede vi gener, der var muteret, hvilket gjorde defekte proteiner, hvilket kunne forårsage forfærdelige sygdomme som f.eks.
i 2003 havde det humane genomprojekt leveret den humane DNA-sekvens i sin helhed., Et af de vigtigste biprodukter fra denne bestræbelse var fremkomsten af teknologi, der gjorde det muligt for os at læse DNA med en hidtil uset hastighed og for stadigt faldende omkostninger. Vi kan nu pumpe ud genomer af hundreder af tusinder af mennesker for jordnødder, og med disse data kommer større og større perspektiv i de dybe spørgsmål om arv, evolution og sygdom. Der er effektivt uendelig variation i menneskelige genomer, og at undersøge vores DNA hjælper os med at forstå, hvad der gør os til mennesker som en art og som enkeltpersoner.,
med de faldende omkostninger ved gensekventering kom kommercielle interesser. Pludselig kunne enhver virksomhed oprette butik, og i bytte for nogle kontanter og et hætteglas med spyt, kunne udtrække dit DNA fra cellerne i munden og sekvensere dit genom. Ved siden af behemoths 23andMe og AncestryDNA har snesevis af virksomheder gjort netop det.
Der er to potentielle problemer, der opstår som følge af spørgsmålet om deres resultaters nøjagtighed. Den første er noget triviel: er sekventeringen blevet gjort godt? Ved kritik af denne forretning synes det rimeligt at antage, at de genererede data er nøjagtige., Men der har været nogle bi .arre tilfælde af fiasko, såsom det firma, der ikke kunne identificere prøven DNA som kommer ikke fra et menneske, men fra en hund. En nylig analyse fandt 40 procent af varianter forbundet med specifikke sygdomme fra “direkte til forbruger” (DTC) genetiske test viste sig at være falske positiver, når de rå data blev genanalyseret.
forudsat at testene udføres nøjagtigt, kan nogle uoverensstemmelser stadig opstå som følge af forskelle i virksomhedernes DNA-databaser., Næsten hver DTC-genetisk test sekvenserer ikke hele dit genom, men ser i stedet på positioner i dit DNA, der vides at være af interesse. Da jeg blev testet af 23andMe, proklamerede de, at jeg ikke bærer en version af et gen, der er stærkt forbundet med rødt hår. En anden herkomst selskab sagde jeg gjorde. Dette afspejler blot det faktum, at et firma kiggede på forskellige varianter af genet, der koder for ingefærhår.
Hvis vi antager, at de genererede data er korrekte, er det andet spørgsmål, der opstår, om fortolkningen. Og det er her, det bliver grumset., Mange af positionerne af interesse for dit DNA bestemmes af eksperimenter kendt som Genome Wideide Association Studies, eller G .as (udtales gee-.o.). Tag en masse mennesker, så mange som muligt, der har en fælles karakteristik. Dette kan være en sygdom, som cystisk fibrose (CF) eller et normalt træk, siger rødt hår. Når i sekvenserer alle deres gener, ser i efter individuelle steder i deres DNA, der er mere ens i testgruppen end i en anden population. For CF vil du se en stor stigning i kromosom 7, fordi de fleste tilfælde af CF er forårsaget af en mutation i et gen., For rødhårede vil du se 16 eller 17 pigge meget tæt på hinanden, fordi der er flere varianter i det samme gen, som alle giver ingefærlåse. Men for komplekse træk som smag eller dem, der vedrører diæt eller motion, vil snesevis af varianter dukke op, og alle tilbyder kun en sandsynlighed for en tilbøjelighed til en bestemt opførsel som et resultat af dit DNA, målt i en befolkning., Dette gælder endda for noget så tilsyneladende ligetil som øjenfarve: en genvariant, der er forbundet med blå øjne, er stadig kun en sandsynlighed for, at du vil have blå øjne, og det er helt muligt at have to blåøjede gener og ikke have blå øjne.
genetik er en probabilistisk videnskab, og der er ingen gener “for” noget specielt., Jeg har alvorlige forbehold over nytten af genetiske tests, der angiver en persons tilbøjelighed til visse forhold uden for en klinisk indstilling; hvis du ikke har en ph.d. i genetik, kan disse resultater være vildledende eller endda bekymrende. Selv hvis du som jeg bærer en version af et gen, der øger sandsynligheden for at udvikle Al .heimers sygdom, udvikler de fleste mennesker med denne variant ikke lidelsen, som også er dybt påvirket af mange livsstilsvalg og noget blind held., Der er lidt, som en genetiker kan fortælle dig med disse oplysninger, der vil opveje standard livsstilsråd: ryg ikke, spis en afbalanceret diæt, træne regelmæssigt og bære solcreme.
når det kommer til aner, er DNA meget godt til at bestemme nære familieforhold som søskende eller forældre, og der opstår snesevis af historier, der genforenes eller identificerer mistede nære familiemedlemmer (eller faktisk kriminelle). For dybere familierødder fortæller disse test ikke rigtig, hvor dine forfædre kom fra. De siger, hvor DNA som jeres kan findes på jorden i dag., Ved inferens, vi skal antage, at betydelige andele af vores dybe familie kom fra disse steder. Men at sige, at du er 20 procent irsk, 4 procent indianer eller 12 procent Skandinavisk er sjovt, trivielt og har meget lidt videnskabelig betydning. Vi har alle tusinder af forfædre, og vores familietræer bliver sammenfiltrede baner, når vi går tilbage i tiden, hvilket betyder, at vores forfædre inden længe bliver alles forfædre. Menneskeheden er fascinerende nært beslægtet, og DNA vil fortælle jer lidt om jeres kultur, historie og identitet.