tilstande som følge af genetiske eller hormonelle påvirkninger
ændringer i den sædvanlige proces med fosterudvikling forårsager adskillige forskelle i det resulterende Foster. Når niveauer af prænatale hormoner ændres, ændres fænotypisk progression også. Den iboende hjerneforspænding mod det ene køn kan være uoverensstemmende med den genetiske sammensætning af et foster, eller endda med dets ydre anatomiske præsentation., Andre variationer fører til psykologiske stressfaktorer i senere udvikling, men har deres oprindelse i prænatalstadiet. En række af sådanne forhold kan i sidste ende påvirke et barns kønsidentitet.
Kromosomale ændringer
To meget godt beskrevet syndromer, der involverer sex og køn, Turner syndrom og Klinefelter ‘ syndrom, resultat fra kromosomafvigelser.
Turner syndrom
i Turner syndrom mangler et kønskromosom, hvilket forårsager en enkelt kar karyotype (et solo Y-kromosom er ikke kompatibelt med livet)., Der findes kun lidt bevis for, at hormonniveauer i utero er markant lavere end i tilfælde af Fet. – fostre. Den resulterende individualo individ er født med kvindelige ydre kønsorganer; imidlertid, i mange sådanne individer, æggestokkene udvikling er unormal. Andre egenskaber omfatter normalt korte statur, hals og bryst anomalier, og hjertefejl.
en betydelig procentdel af personer med Turners syndrom har forskellige niveauer af mental retardering. Dette er klart ikke sandt for alle individualso individer. Mange physicianso-læger praktiserer i USA., Kvindelige sekundære kønskarakteristika forekommer ofte ikke, og patienter kræver eksogen østrogenintervention på pubertetstidspunktet. Langt de fleste personer med Turners syndrom er ufrugtbare.
selvom kønsidentitet normalt er kvindelig, har mange individualso-individer betydelig psykologisk stress på grund af deres infertilitet, deres udseende og i nogle bevidstheden om deres genetiske profil, hvilket kan få dem til at føle sig utilstrækkelige eller ufuldstændige som kvinder. Dette, på tur, kan få nogle til at føle forvirring over eller stille spørgsmålstegn ved deres kønsrolle., Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom opstår, når fosteret har en se .karyotype af..y. På grund af tilstedeværelsen af Y-kromosomet og dets komponenter er fostrets udvikling den for en normal mand. Men som barnet vokser og nærmer sig puberteten, oplever han overdreven gynækomasti, med lave serum testosteronniveauer. Infertilitet er almindelig, og det generelle udseende er højt og tyndt. Kønsidentitet påvirkes af disse faktorer. I de fleste tilfælde, kønsrollen er, faktisk, mand; aktiviteter og opdræt er typisk også mandlige.,
en højere end forventet procentdel af individer i the .y-kohorten er rapporteret at have følelsesmæssige lidelser. Foreløbige data indikerer, at et større antal tilfælde af kønsidentitetsforstyrrelse specifikt er forbundet med Klinefelter syndrom; mere forskning i dette fænomen er påkrævet.,
andre kromosomale abnormiteter
mange andre kromosomale fund er beskrevet i litteraturen, herunder individualsyy-individer (det ekstra Y-kromosom er blevet knyttet til overdrevent aggressiv eller antisocial adfærd uden tvivl om forvirring omkring kønsidentitet, som er mandlig). Mosaicisme af kønskromosomer kan også være til stede, herunder persons//YY personer, der kan præsentere med de anatomiske træk af begge køn, eller som kan præsentere som interse .ed (med karakteristika for begge køn)., En anden tilstand kaldes gonadal dysgenese med delvis dannelse af testikel-og ovarievæv. Hver af disse meget usædvanlige situationer kræver en separat vurdering af patientens kønsidentitet.
hermafroditisme
mennesker med anatomisk interse .ede tilstande kaldes til tider hermafroditter (eller ægte hermafroditter). Ordet blev opfundet af John Money og er blevet populariseret af ham og andre arbejdere på området som Harry Benjamin., Det stammer fra den græske gud Hermes (romersk Merkur) og gudinden Afrodite (romersk Venus) og paralleller navnet på deres søn, Hermaphroditos. Udtrykket bruges nu ofte til at beskrive dem med specifikke gonadale eller kønsaspekter af begge køn.
tidligere blev næsten utvetydigt et køn valgt til opdræt med alle de fordele og ulemper, som denne proces medførte. Nu foreslår nogle i stigende grad at lade hermafroditter forblive i interse.-staten, indtil selvbestemmelse kan gøres til enten at fortsætte som sådan eller vælge en mandlig eller kvindelig kønsrolle., Hjerneforspændingen er et spørgsmål om formodning, indtil passende forskningsundersøgelser er afsluttet. Plasticiteten af kønsidentitet er mest tydelig hos interse .ed patienter. Nogle betragter sig både mandlige og kvindelige. Andre, der tror hermafrode eller hermafroditisme, at være et unikt tredje køn, anser sig for at være hverken mand eller kvinde. Atter andre begynder livet komfortabelt i en kønsrolle uden følelse af inkongruens, men i puberteten begynder at finde sig mest komfortable med en anden kønsrolle, der er mere i overensstemmelse med en fuldt udviklet kønsidentitet.,
medfødt adrenal hyperplasi
medfødt adrenal hyperplasi (CAH) er den klassiske prænatal variation til kvindelig fosterudvikling og har i Nordamerika en forekomst på 1:12,000-14,200 befolkning. Hos patienter med CAH udsættes fosteret for unormalt høje niveauer af cortisol produceret af sin egen binyrerne. Der findes en en .ymdefekt i den vej, hvormed cortisol produceres; en hvilken som helst af flere særlige defekter kan forekomme. Dette fører til en større mængde androgen binyrehormonproduktion., For normale female.kvindelige fostre resulterer prænatal eksponering for androgener i virilisering af kvindelige kønsorganer i det, der er blevet kaldt kvindelig pseudohermaphroditism.
til tider er virilisering fuldstændig med betydelig klitoromegali. I sådanne tilfælde er kønsorganerne så maskuline, at mandlige køn fejlagtigt er tildelt den nyfødte ved fødslen. Snart afslører kliniske fund og symptomatologi defekten i binyrerne og barnets sande kvindelige genotype., Alvorlig salt-tabende nefropati kan være den præsentere problem i visse spædbørn med definerbare biokemiske defekter med denne lidelse. Eksogene adrenokortikoider såvel som mineralocorticoider bruges i nogle tilfælde til behandling af patienter, når diagnosen er kendt.
både kønsidentitet og kønsrolle hos kvinder med CAH er kontroversielle problemer. Eksponering for viriliserende hormoner ser ud til at forårsage en mandlig hjerneforspænding, og der findes bevis for, at dette kan være sandt., Flere tilfælde fra midten af det 20. århundrede, da denne diagnose var vanskeligere og undertiden ikke blev stillet før puberteten, viser, at sådanne spædbørn undertiden fejlagtigt blev opdrættet som mænd, og deres senere kønsidentitet og rolle var angiveligt mandlige.
hvorvidt disse tilfælde virkelig udgør en diagnose af kønsidentitetsforstyrrelse, er ikke klart på grund af de hormoninducerede ændringer og yderligere miljøpåvirkninger involveret under opdræt. For det meste synes kønsidentitet hos patienter med CAH at forblive i overensstemmelse med den genetiske profil., Genetiske kvinder med denne tilstand har æggestokke, så gonadal Se.ville være kongruent med en kvindelig kønsidentitet. Kønsrollen kan være mere stereotypisk maskulin, med grovere leg og en præference for mandlige aktiviteter og påklædning. Yderligere longitudinale undersøgelser er nødvendige for at vurdere CAH ‘ s reelle indvirkning på kønsudviklingen.,
Androgen ufølsomhedssyndrom
når et normalt Y-kromosom med et fuldt funktionelt SRY-locus findes hos en patient med dysfunktionelle androgenreceptorer, som det er tilfældet i androgen ufølsomhedssyndrom, som har en incidensrate på 1 pr. Selvom testosteron produceres i utero, kan det ikke ændre celler, der mangler normale receptorer. Ved fuldstændig androgen ufølsomhed har fosteret et totalt fravær af funktionelle androgenreceptorer., Derfor fortsætter progression i standardvejen mod kvindelig kønsstruktur uafbrudt. Det vokser mere almindeligt, og sådanne personer omtales som femalesy hunner.
i sådanne situationer har genetisk normale malesy-mænd kvindelige ydre kønsorganer og ser ud til at være normale kvinder ved fødslen. Testiklerne er nedsunkne, selvom vagina er blind-slutter uden livmoder eller æggestokke. Efterfølgende kønsidentitet og kønsrolle er typisk inkongruent med patientens biologiske køn., Diagnosen stilles sjældent i det tidlige liv, og både hjerneforspænding og miljøpåvirkninger i spædbarnet og barndommen skaber generelt en kvindelig kønsidentitet.
under puberteten producerer testiklerne testosteron, hvoraf nogle omdannes til østradiol. I betragtning af at cirkulerende testosteron ikke er i stand til at udøve nogen viriliserende virkninger, tillader ikke østradiol kvindelige sekundære kønskarakteristika at udvikle sig., På grund af manglen på selv de relativt få funktionelle androgenreceptorer, som genetiske kvinder besidder, er kropshår og andre androgeninducerede ændringer, der normalt forekommer hos kvinder, fraværende.
den eventuelle forekomst af disse personer er normalt høj, blottet for krops-og ansigtshår, med en lav procentdel af kropsfedt, tynde hofter og fuldt udviklet brystvæv. Testiklerne kan fjernes på grund af risikoen for ondartet omdannelse i nedsunkne testikler., Nogle litteratur antyder nu, at kirurgi kan undgås, hvis der overvåges konsekvent og nøje overvågning af testiklerne ved hjælp af ultrasonografi og serumniveauer af typiske tumormarkører (f.eks. Hvis testiklerne opdages og fjernes før puberteten, kræves hormonerstatningsterapi for at inducere de beskrevne ændringer, da der ikke findes nogen kilde til sekretion af kønshormoner.
bortset fra infertilitet fra det kvindelige synspunkt har denne tilstand ingen kliniske følger., Det skal bemærkes, at testiklerne kan være en kilde til spermato .oer, men det er helt usandsynligt, at femalesy-kvinder vil bede om denne intervention. Som nævnt ovenfor, på trods af uoverensstemmelsen med den genetiske profil, udtrykker næsten alle sådanne individer en kvindelig kønsidentitet og påtager sig en normal kvindelig kønsrolle. For mange er deres udseende måske endnu tættere på en medieidealiseret kvindelig form end typiske females.-kvinder. Dermed, tilstedeværelsen af et Y-kromosom accepteres ofte som en biologisk særhed snarere end kilden til psykologisk nød.,
ved delvis androgen ufølsomhed resulterer derimod variable grader af receptorfunktion i forskellige grader af hypoandrogenisering, virilisering og fænotypisk præsentation. I denne mindre almindelige variant af receptordysfunktion kan mikropenis være til stede, ligesom hypoplastisk labia (givet et eksternt kvindelig udseende). Fordi anatomiske spor ofte bruges til kønsopgave, bestemmer graden af maskulinisering (eller mangel deraf) ofte anbefalinger til børneopdragelse., Langtidsstudier ser imidlertid ud til at understøtte et betydeligt niveau af kønsdysfori hos personer med delvis androgen ufølsomhed. I modsætning til det komplette androgen ufølsomhedssyndrom har denne variant vist sig at være vanskelig at håndtere med hensyn til kønskongruens.
5-alfa-reduktase mangel
Dette er også en en .ymdefekt med virkninger under prænatal udvikling. Forekomsten i Nordamerika er omtrent 1: 40,000. Mangel på 5-alfa-reduktase forhindrer omdannelsen af testosteron til dihydrotestosteron hos normale mandlige (yy) fostre., Virilisering er ufuldstændig; spædbarnet ved fødslen forekommer Kvindelig, selvom de ydre kønsorganer kan være noget unormale i størrelse, form og farve. Den feminiserede fallos virker klitorislignende, men de internaliserede gonader er normale og mandlige, og androgenreceptorer er også fuldt funktionelle. Når testiklerne producerer en bølge af testosteron i puberteten, forekommer kropslige ændringer. En fuld omdannelse til mandlig udseende er noteret, med vækst af phallus. På dette tidspunkt kommer en kvindelig kønsopgave hurtigt i tvivl og bliver derefter klart upassende.,
interessant nok observeres de mest slående tilfælde af kønsplasticitet i denne patientpopulation. Nogle af dem, der opdrages som piger, og som tilsyneladende besidder en kvindelig kønsidentitet, bliver til mænd med pubertet, konvertering til en mandlig kønsidentitet. Måske forekommer hjerneforspændingen for en mandlig identitet med testosteroneksponering prenatalt, på trods af utilstrækkeligheden af køns virilisering; det forbliver undertrykt, indtil puberteten bekræfter det.,
andre har gennemgået orchiektomi og er blevet rejst som piger med eksogent østrogen i ungdomsårene for at inducere kvindelige pubertale ændringer. Nogle af disse patienter udtrykker og bevarer en kvindelig kønsidentitet. Atter andre hæves ambivalent og får viden om, at de i puberteten vil differentiere sig til mandlig status. Nogle kræver let androgentilskud for fuldt ud at fuldføre viriliseringsprocessen., Der er endnu ikke enighed om, hvilket valg der foretrækkes, og mange fagfolk er tvetydige med hensyn til denne befolkning og går ind for en vurdering fra sag til sag af omstændighederne for at beslutte om intervention.
Genital abnormiteter og relaterede fænomener af Kønsvarians
adskillige sjældne tilstande resulterer i anomale kønsorganer, enten i form eller funktion. Kønsidentitet kan påvirkes hos nogle af disse patienter af forskellige årsager. En sådan situation er mikropenis, hvor en normal mand er født med ekstremt små kønsorganer., En lille kohorte af patienter gennemgår botched omskæringer, der forårsager falsk lemlæstelse. Mange forældre i fortiden er blevet rådet til at tillade disse børn at gennemgå en operation for at konstruere kvindelige kønsorganer og opdrage dem som piger. Case rapporter viser, at dette ikke nødvendigvis er den bedste løsning, fordi de fleste af disse patienter tildelt en kvindelig køn udvikle en kønsidentitet af mandlige og ønsker at spille en mandlig kønsrolle.
en lignende situation observeres med cloacal e .strophy, hvor intrauterin udvikling af de urogenitale strukturer er ufuldstændig., Cloacal e .strophy har en nordamerikansk forekomst på 1:400.000. Mænd med denne tilstand er født uden fallos, selvom testikler er til stede. Omfordeling af disse børn som kvinder (tidligere anset for passende på grund af en tro på neonatal neutralitet af køn) har ikke været helt vellykket, fordi de fleste demonstrerer et ønske om en mandlig kønsidentitet. Kirurgisk og medicinsk behandling, inklusive orchiektomi, konstruktion af en vulva og eksogen hormonbehandling for at inducere puberteten, er klassisk blevet anbefalet til disse patienter., Imidlertid er kønsrollen ofte mere maskuliniseret end i deres genetisk kvindelige kolleger. Navnlig synes denne befolkning at være meget uforudsigelig med hensyn til senere kønsidentitet; derfor er der endnu ikke nået en konsensusanbefaling til børneopdragelse.
selv den relativt almindelige tilstand af kryptorchidisme kan spille en rolle i kønsudvikling. Der findes tilfælde af patienter med nedsunkne testikler, hvis kønsidentitet blev stillet spørgsmålstegn ved, og udviklingen fulgte ikke den normative vej før psykologisk indgriben i senere år., Sådanne tilfælde viser, at selvopfattelse, personlig viden om køn og køn, og sammenligning med samfundsmæssige standarder kan alle være betydelig i dannelsen af en persons kønsidentitet.
undergrupper af individer findes også, hvis kønsorganer er bevidst ændret. En sådan gruppe består af kvinder, der gennemgår kvindelig omskæring, en praksis, der ofte kaldes kvindelig kønslemlæstelse. Denne praksis findes i mange dele af Afrika og sporadisk i andre områder af verden, såvel som i Usa i fortiden., Alvorlige ændringer i den kvindelige ydre kønsorgan udføres som en del af rituel tradition. I mange af disse individer udføres procedurerne godt efter udtryk for kønsidentitet. Kønsrollen bekræftes kun af praksis, på trods af skaden på kønsorganerne.
en anden undergruppe er Indiens hajra, som er eunukker, mænd kastreret i barndommen og opdrættet som hverken mand eller kvinde., Manglende testikler til at fremkalde pubertal udvikling og gennem overholdelse af brugerdefineret, der effektivt svarer til adfærdsmodifikationsterapi, deres kønsrolle er for det meste Kvindelig. På grund af deres fremtrædende og unikke status som en separat undergender er de imidlertid let identificeret som sådan. Dette henviser dem til en særskilt rolle i samfundet, og de betragtes som mystiske væsener, der skal holdes adskilt. Deres eksistens er blevet registreret i mange århundreder med lidt information om oprindelsen af denne praksis., Hvorvidt deres kønsidentitet forbliver mandlig, er ikke velkendt, selvom de fleste rapporterede praksis ser ud til at indikere, at deres identitet er i Flu.selv i senere år.
fra et samfundsmæssigt synspunkt findes der også rapporter om stammer i både Afrika og i Papua Ny Guinea, hvor mandlige individer opdrages i flere år i en mere typisk kvindelig kønsrolle, kun for at skifte til en maskulin kønsrolle på pubertetstidspunktet. Disse personer oplever ikke nogen ændring af kønsorganer, men skifter rent roller, som måske eller måske ikke svarer til deres kønsidentitet., Shamanen i North American oprindelige befolkninger var ofte en kønsneutral eller “bi-kønnede” individ, og, i det gamle Mellemøsten, der har været talrige rapporter om “tredje køn” personer, der har bidraget til samfundet i forskellige specialiserede roller. Selvom, i nogle samfund, der har været og forbliver direkte udstråling for enhver form for køn atypisk eller divergens fra en streng dikotomi mellem mænd og kvinder, i mange kulturer gennem menneskets historie, kønsvarians er blevet anerkendt, tolereret, accepteret, og endda fejret.