– Behandling og management
Der er ingen behandling eller kur for lissencephaly. Beslag forekommer hos næsten alle børn med lissencephaly og er ofte vanskelige at kontrollere, selv med de stærkeste medicin mod anfald. En alvorlig type anfald kaldet infantile spasmer kan forekomme og skal muligvis behandles med injektioner af adrenocorticotropt hormon (ACTH), selvom denne behandling ikke altid er effektiv.
Fodringsvanskeligheder kan omfatte kvælning, gagging eller regurgitating mad eller væske., Aspiration, synke mad ned i luftrøret og ind i lungerne, er et alvorligt problem, der kan føre til lungebetændelse. Væsker og tynde fødevarer kan fortykkes for at gøre det lettere at sluge. Der er medicin til rådighed for at hjælpe med tilbagesvaling. Børn, der fortsat har alvorlige problemer, kan have brug for et permanent foderrør placeret i maven for at sikre tilstrækkelig ernæring.
fysisk og ergoterapi kan hjælpe med at forhindre eller reducere stramning af leddene og bidrage til at normalisere muskeltonen. Forbedringerne er dog ofte begrænsede og midlertidige.,
prognose
personer med klassisk lissencephaly har normalt brug for livslang pleje til alle grundlæggende behov. Mange babyer vil ikke leve forbi spædbarnet, men gennemsnitsalderen for overlevelse afhænger af det pågældende syndrom, typen af lissencephaly og sværhedsgraden af hjernens abnormiteter hos et givet barn. Babyer med MDS dør normalt ved to år, men de fleste personer med ILS lever i barndommen, men ofte ikke i voksenalderen. Mange babyer med brostensdysplasi dør i spædbarnet; nogle berørte mennesker har dog boet i 20 ‘ erne., I modsætning hertil har personer med SBH meget varierende tegn og symptomer, kan være asymptomatiske, let påvirket eller alvorligt forsinket og kan have næsten normal eller normal levetid.
Ressourcer
TIDSSKRIFTER
Berg, M. J., et al. “Heter-bundet kvindelig bånd heterotopi-mandlig Lissencephaly syndrom.”Neurologi 50 (1998): 1143-1146 .
Matsumoto, N., Et al. , “Mutationsanalyse af DC. – genet og Genotype/fænotype korrelation i subkortikal bånd heterotopi .”European Journal of Human Genetics, 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen