CHARGE association: en konstellation af medfødte misdannelser (fødselsdefekter). Navnet på den betingelse, der er en forkortelse af nogle af de mest almindelige funktioner:
derudover kan der være en kløft i læben eller ganen; mikrognati (lille hage); facial parese; og esophageal atresi (en blind-slutter sig til den mad tube) eller tracheoesophageal fistel (en forbindelse mellem luftrør og mad rør)., Andre problemer rapporteret hos børn med CHARGE association inkluderer mikrocephali (unormalt lille hoved), ptose (hængende) i øjenlågene, åndedrætsbesvær (på grund af choanal atresia), fodringsproblemer i spædbarnet, omphalocele, anal stenose (indsnævring) eller atresi (blokering) og mangel på væksthormon.
børn med CHARGE association kan dø i den nyfødte periode eller senere i barndommen, eller som det ofte er tilfældet, kan de overleve. Årsager til døden i barndommen omfatter en hjertefejl og respirationsinsufficiens., Babyer foretrækker at trække vejret gennem næsen (som er blokeret af choanal atresia).
børn med CHARGE association, der overlever, viser normalt en vis grad af mental mangel. Rækkevidden af det mentale handicap er meget bredt. Den mentale retardering kan være meget mild, eller den kan være moderat, alvorlig eller endda dyb. Tilstedeværelsen af visuelle handicap (fra colobomas og andre misdannelser i øjet) eller døvhed kan yderligere kompromittere kognition og skabe flere udfordringer i uddannelsen.
de fleste børn med CHARGE association har ingen familiehistorie af lidelsen., 8% af tilfældene er familiære. De normale forældre til et barn med CHARGE association har en lav, men ikke ubetydelig risiko for gentagelse af CHARGE association i en fremtidig graviditet.
de vigtigste fødselsdefekter, der er karakteristiske for LADNINGSFORBINDELSEN, opstår mellem dage 35 og 45 dage efter undfangelsen. Men årsagen eller årsagerne til CHARGE association er rent conjectural — helt gætteri — på dette tidspunkt.,
foreningen af choanal atresia med andre medfødte misdannelser blev opsummeret af Brian Hall i 1979, og i 1981 beskrev Roberta Pagon og kolleger bredt forstyrrelsen og opfandt akronym CHARGE association. Det kaldes også undertiden CHARGE-syndromet.