Ligesom andre domesticerede arter, hunde viser en stor mangfoldighed i farve og mønster i deres frakker. Under domesticering og racedannelse gennemgik gener, der var ansvarlige for disse fænotyper, stærkt selektivt tryk, herunder pigmenteringsgenet PMEL (aka SILV). PMEL er et protein, der findes i specialiserede organeller, der er ansvarlige for at producere de sorte og brune pigmenter, der giver håret sin farve.,
genetik merle frakke
Heterozygosity for en Kort Afbrudt Element (SINUS), indsættelse i hunde PMEL forårsager en slående pigmentering mønster, kendt som merle, som er unikt for tamme hunde. En sinus er en type retrotransposon, et “mobilt” DNA-element, der kan kopieres og indsættes på en ny placering i genomet., 200 basepar (bp) lang og har en strækning af adeninbaser ved dens haleende. Indsættelse af PMEL SINUS er en begivenhed, der fandt sted engang i en fælles forfader for de forskellige racer, der har fænotype, der omfatter flere hyrde racer, Store Danskere, og Gravhunde.
en standard merle coat har to egenskaber: en fortyndet basisfarve og tilfældige pletter med fuld pigmentering. I de senere år er to spontane variationer af merle blevet anerkendt: fortyndet og harlekin. Fortynd merles har en mildere coat fortynding uden pletter., Harlekin merles har en hvid baggrund med store pletter af fuld pigmentering.
i denne undersøgelse, der blev offentliggjort i dag i mobil DNA, sekventerede vi PMEL i fortyndede og Harlekin merle hunde og fandt, at variation kun findes i antallet af adeninbaser i sinusens hale. Vi henviser til denne variable region som “oligo(dT)”, fordi sinusen blev indsat i omvendt orientering i forhold til PMEL, hvilket resulterede i et løb af thyminbaser i begyndelsen af indsættelsen. Merle (m) sinus har en usædvanlig lang og ren oligo (dt).,
Forstå variationer i pels fortynding og patches
for At forstå forholdet mellem længden af den variable region SINUS (kaldes oligo(dT)) og de fysiske egenskaber af merle frakker, vi studerede 259 merle hunde (med den heterozygote genotype Mm), hvor vi har observeret 36 forskellige oligo(dT) længder. Hunde med de korteste længder ikke vise merle fænotype; disse hunde betegnes kryptiske merles (da de er teknisk genetisk merle, men synes ikke at være). Standard merle hunde havde længder fra 78 til 86 bp., Fortynd merles havde længder mellemliggende til kryptiske og standard merles, mens Harlekin merles havde de længste længder (se figur ovenfor. Bemærk: Vi rapporterer en individuel hunds oligo (dT) længde som et superscript tal i genotypen(f, en oligo (dT) længde på 79 bp er rapporteret som M79m.,))
Da vi fandt, at de to karakteristika merle mønster, hver for sig, vi fandt, at fortynding eller lettelse af base coat og pletter af fuld farve opstår på unikke oligo(dT) længde tærskler., Coat fortynding begynder at forekomme et sted mellem 56 og 66 bp og stiger som oligo(dT) længde stiger, således at hunde med længder af 87 bp eller længere har nogle eller fuldstændig hypopigmentering (dvs.tab af farve) af deres base coat.
fuldt pigmenterede pletter begynder at vises med oligo(dT) længder mellem 75 og 78 bp. Vi antager, at replikationsglidning på disse lange kanaler under udvikling forårsager hyppige, tilfældige afkortninger til stabile kryptiske merle oligo(dT) længder., Somatiske cellepopulationer, hvor oligo (dT) længden er vendt tilbage til kryptiske merlelængder, producerer normalt PMEL-protein, hvilket resulterer i pletter med fuld pigmentering.
længere oligo(dt) længder er mindre stabile og oplever hyppigere, tidligere reversioner under udvikling. Nogle hunde har pletter med fuld pigmentering, der er så store, at de ved første øjekast ser ud til at være ikke-merle hunde. Andre har flere somatiske reversioner til forskellige oligo(dT) længder, hvilket giver store pletter med en bred vifte af fortynding intensiteter, et mønster, der undertiden omtales som tweed., Oligo(dT) længder, der repræsenterer somatiske reversioner er angivet i parentes (fx, en hund, der har arvet en oligo(dT) af 86 bp, men har en påviselig somatisk tilbagevenden til 45 bp er rapporteret som M86m (M45)).
Konsekvenser af merle fænotyper for hundeejere og opdrættere
Spontane ændringer i oligo(dT) længde kan også forekomme i germline, sådan at en standard merle dog kan producere en “overraskelse” fortynde eller harlekin merle hvalp., Den fortyndede merle fænotype ligner den karakteristiske grå frakke af en recessiv sygdom af collies, cyklisk neutropeni, der kræver human eutanasi af hvalpe. Harle meruin merle kan ligne et andet almindeligt pelsmønster, piebald, som kan være besværligt for opdrættere i lande eller opdrætter klubber, hvor denne fænotype er forbudt.selvom merle er et af de mere populære pelsmønstre af hunde, er det ikke uden kontroverser., Merle-til-merle parringer kan resultere i dobbelt merle (MM) afkom, der har okular (herunder blindhed og microphthalmia) og auditive fejl; dette er muligt, selv for merle-til-kryptisk merle parringer. Vi håber, at dette arbejde vil øge bevidstheden blandt opdrættere, at der er merle sorter, der ikke passer til den standard fænotypiske beskrivelse, og at denne viden vil forhindre uønskede parringer og mischaracterizations.