Nej; kun en lille procentdel af mutationer forårsager genetiske lidelser—de fleste har ingen indflydelse på sundhed eller udvikling. For eksempel ændrer nogle mutationer et gens DNA-sekvens, men ændrer ikke funktionen af proteinet fremstillet af genet.
ofte repareres genmutationer, der kan forårsage en genetisk lidelse, af visse en .ymer, før genet udtrykkes, og et ændret protein produceres., Hver celle har et antal veje, gennem hvilke en .ymer genkender og reparerer fejl i DNA. Fordi DNA kan blive beskadiget eller muteret på mange måder, er DNA-reparation en vigtig proces, hvorved kroppen beskytter sig mod sygdom.
en meget lille procentdel af alle mutationer har faktisk en positiv effekt. Disse mutationer fører til nye versioner af proteiner, der hjælper en person til bedre at tilpasse sig ændringer i hans eller hendes miljø. For eksempel kan en gavnlig mutation resultere i et protein, der beskytter en individuel og fremtidige generationer mod en ny bakteriestamme.,da en persons genetiske kode kan have et stort antal mutationer uden indflydelse på helbredet, kan det være vanskeligt at diagnosticere genetiske tilstande. Nogle gange har gener, der menes at være relateret til en bestemt genetisk tilstand, mutationer, men om disse ændringer er involveret i udviklingen af tilstanden, er ikke bestemt; disse genetiske ændringer er kendt som Varianter af ukendt betydning (VOUS) eller (VUS). Nogle gange findes der ingen mutationer i mistænkte sygdomsrelaterede gener, men mutationer findes i andre gener, hvis forhold til en bestemt genetisk tilstand er ukendt., Det er svært at vide, om disse varianter er involveret i sygdommen.