relaterede lidelser symptomer på følgende lidelser kan svare til symptomerne på medullær Svampnyre. Sammenligninger kan være nyttige til en differentiel diagnose:
medullær Svampnyr er forbundet med adskillige udviklings-og genetiske lidelser, herunder følgende tilstande. Sammenligninger kan være nyttige til en differentieret diagnose.
medullær cystisk nyre er en sjælden arvelig nyresygdom (nefropati), der er kendetegnet ved for store mængder urinstof og andre affaldsprodukter i urinen (uremi)., Nedsat nyrefunktion opstår på grund af udviklingen af adskillige cyster dybt inde i nyrerne (medulla). I de fleste tilfælde vises de første symptomer på denne lidelse i barndommen eller ungdommen (familiær juvenil Nephronophthisis). Mennesker med medullær cystisk nyresygdom passerer typisk store mængder urin (polyuria), der indeholder unormalt høje niveauer af salt (natriumspild)., Andre symptomer kan omfatte overdreven tørst (polydipsi), generel svaghed, mangel på normal farve i ansigtet (blekhed) og manglende evne til at kontrollere blærefunktion (inkontinens), især om natten. (For mere information om denne lidelse, vælg “Medullary Cystic” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.)
polycystisk nyresygdom er en arvelig lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af cyster i begge nyrer (bilateral nyresygdom)., Progressiv udvidelse af disse cyster forårsager tab af normal nyrefunktion og en unormal stigning i det vaskulære blodtryk omkring nyrerne (renal hypertension). Der er infantile og voksne former for polycystisk nyresygdom. Symptomerne kan omfatte abdominal udvidelsen, rygsmerter, vægttab, og/eller usædvanligt lave niveauer af væske i kroppen (dehydrering). Nogle mennesker med denne lidelse kan også have leverproblemer og unormal forstørrelse af milten (splenomegali)., (For mere information om denne lidelse, vælg “polycystisk nyre” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.)
Beckwith-Wiedemann Syndrom er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved et unormalt udvidede tungen (macroglossia), en åbning i bugvæggen, hvorigennem de organer i maven, kan rage (omphalocele), store størrelse og højde (macrosomia), og usædvanligt, at øret folder. Selvom nogle børn med denne lidelse har få eller ingen symptomer, er en række symptomer mulige., Andre symptomer kan omfatte unormalt lavt blodsukker (hypoglykæmi), mental retardering, en unormal stigning i antallet af røde blodlegemer (polycytæmi), og en usædvanlig lille hoved (mikrocefali). Nogle børn med Beckwith-Wiedemann Syndrom kan udvikle Medullær Svamp Nyrer og/eller maligne tumorer i nyrerne. (For mere information om denne lidelse, vælg “Beck .ith-.iedemann” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.,)
Caroli sygdom er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved unormal udvidelse (dilatation) af kanalerne, der bærer galde fra leveren (intrahepatiske galdekanaler). Ifølge den medicinske litteratur er der to former for Caroli-sygdom. I de fleste tilfælde af den isolerede eller enkle form for Caroli-sygdom oplever berørte personer tilbagevendende episoder med betændelse i galdekanalerne (cholangitis) og usædvanlig ophobning af pus (abscesser) på leveren., En anden form for Caroli sygdom er forbundet med unormal dannelse af bånd af fibrøst væv i portalområdet af leveren (medfødt leverfibrose). Denne form for Caroli-sygdom er også ofte forbundet med højt blodtryk i portalvenen (portalhypertension), polycystisk nyresygdom og i alvorlige tilfælde leversvigt. Caroli sygdom menes at være nedarvet som enten en autosomal dominerende eller recessiv genetisk træk. (For mere information om denne lidelse, vælg “Caroli sygdom” som din søgning i databasen sjældne sygdomme.,)
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe af arvelige bindevævssygdomme, der er kendetegnet ved defekter af det vigtigste strukturelle protein i kroppen (kollagen). Kollagen, en hård, fibrøst protein, spiller en væsentlig rolle i at holde sammen, styrke, og giver elasticitet til kropslige celler og væv., På grund af defekter af kollagen, primære EDS symptomer og fund omfatter usædvanlig fleksibel, løse led (artikulær hypermobilitet), der kan let blive forvredet; usædvanlig løs, tynd, elastisk (elastisk) hud; og overdreven skrøbelige hud, blodkar, og andre kropslige væv og slimhinder. (For mere information om denne lidelse, vælg “Ehlers-Danlos syndrom” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.)
Marfan syndrom er en arvelig lidelse, der påvirker bindevævet i hjertet og blodkarrene (kardiovaskulært system)., Det muskuloskeletale system (ledbånd og muskler) og det okulære system (øjne) påvirkes også. Større symptomer omfatter også usædvanlig højde, store hænder og fødder, og inddragelse af lungerne. (For mere information om denne lidelse, vælg “Marfan syndrom” som dit søgeord i databasen sjældne sygdomme.)