Usædvanlige betingelser: MRKH syndrom, når en kvinde's livmoderen aldrig udvikler

MRKH Syndrom forekommer i én ud af hver på 4.500-5.000 kvinder, og kan præsentere i to former:

• type i, som indebærer, underudvikling eller fravær af livmoderen og skeden

• type II, der er også forbundet med andre misdannelser, typisk i nyre og rygsøjlen.normalt vil berørte kvinder ikke være opmærksomme på tilstanden før puberteten, når deres første periode aldrig kommer., En første fysisk undersøgelse ville afsløre en fraværende eller underudviklet vagina. Hvis hormonniveauer er normale, mistænkes MRKH-syndrom, og medicinsk billeddannelse kan bruges til at bekræfte diagnosen.

  Ledelse

  Operation eller behandling med vaginal dilators (et instrument, der medfører forlængelse i vaginal kanalen, når den indsættes og der påføres tryk) kan bruges til at udvide eller oprette en vagina., Men fraværet af livmoder betyder, at en biologisk graviditet ikke er mulig.

  Det er muligt for de fleste kvinder med MRKH syndrom at have biologiske børn, hvor assisteret reproduktiv teknologi og surrogatmor, er en mulighed.

  at blive diagnosticeret med MRKH syndrom kan være meget foruroligende og efterlader normalt den berørte kvinde flere spørgsmål end svar.

  årsager

  årsagerne til MRKH syndrom er stadig ukendte. Selv om nogle tilfælde kunne være resultatet af miljøeksponeringer, har forskere ikke fundet en klar sammenhæng., nylige undersøgelser har vist, at der kan være en genetisk årsag, men indtil videre er der ikke identificeret et enkelt gen eller en mutation som ansvarlig for MRKH. Det kan være, at flere faktorer og gener er involveret.flere gener undersøges i øjeblikket, men forskning i MRKH-syndrom betragtes stadig som udfordrende på grund af dets sjældenhed og følelsesmæssige indvirkning. Disse gør det vanskeligt at rekruttere patienter til genetisk analyse.,

  ikke desto mindre er det afgørende vigtigt at studere mrkhs genetik og identificere de genetiske varianter, der er forbundet med det, for at give forklaringer på årsagerne og implementere terapeutiske strategier., Dette er vigtigt af flere grunde:

  1. Vi har brug for bedre at forstå de gener, og veje, der giver kønsorganer til at vokse og fungere, og hvordan disse gener og veje blande sig med livmoderkræft og vaginal udvikling, når afbrudt

  2. Hvis vi forstår årsagerne til, at vi kan finde måder at håndtere den kliniske og psykiske velbefindende af de berørte kvinder og beskrive, diagnosticering og behandling., En nylig undersøgelse viste, at de fleste deltagere mente, MRKH ikke var forklaret på en måde, de forstod

  3. Med mere opmærksomhed, bedre psykisk og følelsesmæssig støtte kan stilles til rådighed i form af peer-netværk herunder støtte og vejledning fra sundhedspersonale, at både patienter og deres familier. Med bedre støtte ville kvinder være mindre tilbøjelige til at føle sig isoleret og traumatiseret af en MRKH-diagnose.

  hvor skal man herfra?,

  Søstre for Kærlighed MRKH Foundation, der blev grundlagt af to kvinder med MRKH syndorme, Alison Hensley og Jaqi Quinlan, er en støtte gruppe, der har til formål at forbinde, informere og hjælpe MRKH kvinder og deres familier.

  I forbindelse med Søstre til Kærlighed MRKH Foundation, jeg er i øjeblikket i gang med forskning sammen med Professor Peter Koopman ved University of Queensland, og øvrige samarbejdspartnere på Murdoch Children ‘ s Research Institute. Vi sigter mod at identificere de genetiske årsager til MRKH syndrom og at give kvinder MRKH med de svar, de søger.,

  resultaterne af dette projekt kan hjælpe læger med at give en mere detaljeret diagnose og dermed forbedre den diagnostiske oplevelse for patienten og også give kvinder MRKH og deres familier et forbedret støttesystem.

  For mere information og forespørgsler vedrørende forskning og rekruttering, kontakt mig venligst her. For information og støtte vedrørende MRKH, besøg søstrene for Love MRKH Foundation.