mangel på de vitamin K-afhængige koagulationsfaktorer (VKCFD) er en recessiv blødningsforstyrrelse, hvor der opstår problemer med de fire koagulationsfaktorer I, II, VII, i.og.. koagulationsfaktorerne er afgørende for at kontrollere blødningen. Når en skade opstår, spredes blodpladerne langs skadestedet og fastgøres til blodkarret for at stoppe blødningen. Koagulationsfaktorerne stimuleres, der involverer K-vitamin i en sekvens af kemisk reaktion for at aktivere denne blodkoagulationsreaktion., Manglen på aktiviteten af koagulationsfaktorerne udvikler sig oftest som følge af vitamin K-mangel. VKCFD er en sjælden autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at de defekte gener overføres til barnet fra begge forældre. Generelt er den erhvervede form af denne mangel mere almindelig end den arvede.
Vitamin K findes i tre forskellige former, fedtopløseligt vitamin K1, intestinal mikrobiel aktivitet producerer K2 og syntetisk vandopløselig K3., Selvom K-vitamin findes i fødekilderne, er hovedforsyningen mikrobernes intestinale aktivitet.
årsager
den arvede VKCFD skyldes mutationerne i genet GGC.eller VKOR. De lidelser, der kan skabe manglen, er leversygdom, tarmlidelse, malabsorption og visse medicin. De andre omfatter hæmoragisk sygdom hos nyfødte, nedsat vitamin K produktion af intestinale mikrober og ubalanceret kost.
leversygdom kan resultere i reduceret galdesaltsyntese, der fører til nedsat absorption af K-vitamin, der forårsager manglen., Tarmsygdommen kan også skabe lipidmalabsorption, hvor vitamin K ikke absorberes korrekt. Da de fleste af koagulationsfaktorerne behandles i leveren, kan enhver forstyrrelse i leveren resultere i defekter af blodkoagulation.
symptomer
generelt er symptomerne milde varierende fra individ til individ. Alvorlig blødning kan forekomme hos personer med alvorlig mangel. Symptomerne er relateret til forskellige tilfælde af blødningsepisoder, såsom blødning fra navlestrengen ved fødslen, blødning i musklerne, blødt væv og overdreven blødning efter operationen.,
diagnose og behandling
VKCFD diagnosticeres normalt ved forskellige blodprøver for at identificere aktiviteten på lavt niveau af vitamin K-afhængige koagulation og antikoagulerende proteiner. Behandlingsmulighederne kan omfatte faktorkoncentrater, protrombinkomplekskoncentrat (PCC), friskfrosset plasma, blodpladetransfusioner og vitamin K. Faktorkoncentrater er en sikker behandling af sjældne blødningsforstyrrelser og udvikles normalt fra humant plasma behandlet for at eliminere vira. Prothrombin comple.concentrate (PCC) er også fra humant plasma og består af forskellige koagulationsfaktorer., Frisk frosset plasma er en del af blodet, der indeholder alle koagulationsfaktorer og blodproteiner. Blodplader er ansvarlige for oprettelsen af blodpropper og reparation af beskadigede blodkar. Vitamin K-behandling kan hjælpe med at kontrollere symptomerne forbundet med nedarvet kombineret mangel på vitamin K-afhængige koagulationsfaktorer.
risikofaktorer
hæmoragisk sygdom hos nyfødte spædbørn kan være resultatet af vitamin K-mangel, den resulterende konsekvens kan være permanent hjerneskade eller død., K-vitaminmangel kan øge risikoen for reduceret knogletæthed, hvilket gør den tilbøjelig til brud.