Infantile spasmer er en meget specifik type af anfald med en karakteristisk alder for indtræden (en typisk alder ved anfald start). De ledsages næsten altid af et meget karakteristisk mønster på elektroencefalogrammet (EEG). Dette mønster kaldes ‘hypsarytmi’. Kombinationen af infantile spasmer, alder af debut og EEG mønster definerer epilepsi syndrom kaldet, ‘Westest syndrom’. Det kaldes dette efter Dr. Williamilliam Westest, der først beskrev tilstanden i sin 4 måneder gamle søn i 1841., Westest syndrom forekommer hos omkring en ud af 2.500-3.000 børn. Det betyder, at omkring 350-400 børn vil udvikle Westest syndrome i Storbritannien hvert år.
symptomer
hos 9 ud af 10 børn med tilstanden forekommer infantile spasmer i det første leveår, typisk mellem 3 og 8 måneder. Til at begynde med er spasmerne normalt sjældne og sker ikke i klynger. Derfor er det ret almindeligt, at diagnosen stilles ret sent., Forældrene kan først få at vide, at deres spædbarn har kolik på grund af mønsteret af angrebene og det råb, som et barn giver under eller efter et angreb.
den typiske bevægelse i en spasme er en pludselig bøjning (bøjning fremad) på en tonisk (afstivning) måde i kroppen, arme og ben. Nogle gange er episoderne forskellige, med arme og ben kastet udad (disse kaldes ‘e .tensor’ spasmer). Nogle gange kan spasmerne involvere en fle .orbevægelse efterfulgt et eller to sekunder senere af en e .tensorbevægelse. Normalt påvirker de begge sider af kroppen lige.,
typisk varer hver episode kun 1 eller 2 sekunder, hvorefter der er en pause i mellem fem og ti sekunder, som derefter efterfølges af en yderligere spasme. Selvom spasmer kun kan ske enkeltvis, er det langt mere almindeligt for infantile spasmer til at ske i ‘kører’ eller ‘klynger’. Der kan være 5 eller op til 20 eller flere spasmer i en ‘klynge’.
det er almindeligt, at babyer, der har infantile spasmer, bliver irritable og går af deres foder. Deres søvnmønster ændrer sig også, fordi de kan sove mere om dagen og mindre om natten., Mange forældre beskriver deres barns adfærd, som om de “ikke kan se”. Barnets udvikling kan bremse eller endda synes at gå baglæns. Dette er mere sandsynligt, hvis spasmerne har fundet sted i mange uger og før diagnosen. Mange af disse problemer vil blive bedre, hvis spasmerne kan kontrolleres, men endnu vigtigere, hvis EEG forbedres.
diagnose
diagnosen af infantile spasmer er lavet af en detaljeret redegørelse eller historie af anfaldene fra en person, der har set dem. Ideelt set vil dette også omfatte at kunne se på nogle videoer af anfaldene., Videoen er især nyttig, hvis barnet oplever klynger af spasmer. Dette skyldes, at der er en række ikke-epileptiske tilstande (såvel som kolik), der sker i spædbarnet, der kan forveksles med infantile spasmer. Diagnosen af Westest syndrome stilles på en kombination af de kliniske træk sammen med en typisk EEG. EEG viser et meget uorganiseret mønster, kaldet hypsarytmi. EEG er altid unormal hos børn med Westest-syndrom, men undertiden ses abnormiteten kun under søvn., Infantile spasmer og Westest SYNDROM, ligesom mange andre epilepsi syndromer, har masser af forskellige årsager. En særlig årsag findes hos 7 eller 8 ud af hver 10 børn med Westest-syndrom.
Alle børn med infantile spasmer vil have brug for en EEG. Nogle gange kan to EEG ‘ er være nødvendige. Den første EEG udføres ofte med spædbarnet vågen, men hvis dette ikke viser mønsteret af hypsarytmi, udføres en anden EEG, når spædbarnet sover. Alle børn med infantile spasmer og Westest-syndrom har også brug for en magnetisk resonansafbildning (MRI) hjernescanning., De kan også have brug for en række yderligere tests. Disse omfatter blodprøver, urinprøver, og nogle gange andre tests sådan en test af væske fra rygsøjlen, for at forsøge at identificere den underliggende årsag. Nogle af blodprøverne vil være at kigge efter en genetisk årsag til Westest-syndrom.
behandling
de vigtigste behandlinger er kortikosteroider eller vigabatrin (Sabril). Nitraepepam, natriumvalproat (Epilim) og nitonisamid (nitonegran) kan også være nyttige. Der er forskellige typer af steroid, der kan bruges., Dette er Prednisolon (givet gennem munden), hydrocortison (givet gennem munden eller undertiden ved injektion) eller tetracosactid eller adrenocorticotrofisk hormon (ACTH) (givet ved en injektion i en muskel). Steroider skal bruges omhyggeligt, da denne behandling kan forårsage nogle ubehagelige bivirkninger. Vigabatrin kan også være forbundet med nogle bivirkninger. Nylig forskning har antydet, at nogle spædbørn reagerer bedre på en kombination af vigabatrin og et steroid (normalt prednisolon) givet på samme tid. Speciel diætbehandling (ofte kaldet den ketogene diæt) kan også være nyttig for nogle spædbørn.,
der kan være åbne forskningsundersøgelser, der er relevante for dette epilepsi-syndrom. Dit barns læge vil kunne diskutere dette med dig.
Hvis dit barn har dette syndrom, kan de have langvarige eller gentagne anfald. Dit barns læge vil diskutere en’ rednings ‘ – eller akutplan med dig for at behandle langvarige eller gentagne anfald.
oplysninger om behandlinger for børn findes på Medicinesebstedet Medicines for Children.
Outlook
generelt vil omkring 6 eller 7 ud af 10 (65-70%) børn få deres spasmer fuldt kontrolleret., Den underliggende årsag til spasmer og Westest syndrom er sandsynligvis den vigtigste faktor, der bestemmer, hvor let og fuldstændigt spasmerne kontrolleres. De fleste børn desværre gå på at have andre former for anfald i senere barndom, herunder en epilepsi syndrom kaldet Lenno.-Gastaut syndrom.
De fleste børn med Westest syndrom vil også have indlæringsvanskeligheder, og disse kan være milde, moderate eller svære. Den underliggende årsag til syndromet er den vigtigste faktor, der bestemmer et barns udviklingsresultat og læringspotentiale., Det er dog muligt, at tidlig diagnose og behandlingsstart også kan være vigtig i børns udviklingsresultat.
Support
kontakt
velgørenhed for familier af handicappede børn.
Freephone helpline: 0808 808 3555
Websiteebsted: contact.org.uk
Email: [email protected]
UK Infantile Spasms Trust
giver et netværk af støtte til familier af børn, der er ramt af infantile spasmer (Westest syndrome).
Websiteebsted: ukinfantilespasmstrust.org
Hvad er et syndrom?,
et syndrom er en gruppe af tegn og symptomer, der tilsammen antyder en bestemt medicinsk tilstand. I epilepsi ville eksempler på disse tegn og symptomer være ting som den alder, hvor anfald begynder, typen af anfald, om barnet er mand eller kvinde, og om de har fysiske eller indlæringsvanskeligheder eller begge dele. Resultaterne af et elektroencefalogram (EEG) bruges også til at hjælpe med at identificere epilepsy syndromer.
Hvis du gerne vil vide mere om et epilepsi-syndrom, skal du tale med din læge., Hvis du gerne vil vide mere om epilepsi generelt, bedes du kontakte epilepsi Action.