ciertos signos y síntomas pueden indicar que una persona podría tener leucemia mieloide aguda (LMA), pero se necesitan pruebas para confirmar el diagnóstico.
historia clínica y examen físico
el médico querrá obtener una historia clínica completa, centrándose en sus síntomas y el tiempo que los ha tenido. También puede preguntar sobre otros problemas de salud, así como sobre los posibles factores de riesgo de leucemia.,
durante el examen físico, el médico probablemente prestará mucha atención a sus ojos, boca, piel, ganglios linfáticos, hígado, bazo y sistema nervioso, y buscará áreas de sangrado o moretones, o posibles signos de infección.
si hay razones para pensar que podría haber problemas causados por niveles bajos de células sanguíneas (anemia, infecciones, sangrado o moretones, etc.), lo más probable es que el médico ordene análisis de sangre para comprobar sus recuentos de células sanguíneas. También es posible que lo deriven a un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre (incluida la leucemia).,
tipos de muestras utilizadas para detectar la LMA
si el médico cree que usted podría tener leucemia, necesitará revisar muestras de células de su sangre y médula ósea para estar seguro. También se pueden tomar otras muestras de tejido y células para ayudar a guiar el tratamiento.
muestras de sangre
los análisis de sangre generalmente son las primeras pruebas que se hacen para buscar leucemia. La sangre se extrae de una vena del brazo.
muestras de médula ósea
la leucemia comienza en la médula ósea, por lo que verificar la médula ósea para detectar células leucémicas es una parte clave de las pruebas para detectarla., Las muestras de médula ósea se obtienen de 2 pruebas que generalmente se realizan al mismo tiempo:
- aspiración de médula ósea
- biopsia de médula ósea
Las muestras generalmente se toman de la parte posterior del hueso pélvico (cadera), pero a veces se usan otros huesos en su lugar. Si solo se va a realizar una aspiración, se puede tomar del esternón (esternón).
para una aspiración de médula ósea, usted se acuesta en una camilla (ya sea de lado o de vientre). El médico limpiará la piel sobre la cadera y luego adormecerá el área y la superficie del hueso inyectando un anestésico local., Esto puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso y se usa una jeringa para succionar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con el anestésico, la mayoría de los pacientes todavía tienen algún dolor breve cuando se extrae la médula.
una biopsia de médula ósea generalmente se realiza justo después de la aspiración. Se extrae un trozo pequeño de hueso y médula ósea con una aguja ligeramente más grande que se empuja hacia abajo en el hueso. Esto también puede causar un poco de dolor breve. Una vez que se realiza la biopsia, se aplicará presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.,
estas pruebas de médula ósea se utilizan para ayudar a diagnosticar la leucemia, pero también pueden repetirse más adelante para determinar si la leucemia está respondiendo al tratamiento.
líquido cefalorraquídeo
el líquido cefalorraquídeo (LCR) rodea el cerebro y la médula espinal. La LMA a veces se puede diseminar al área alrededor del cerebro y la médula espinal. Para detectar esta propagación, los médicos pueden extraer una muestra de LCR para analizarla (un procedimiento llamado punción lumbar o punción raquídea)., Una punción lumbar no se usa a menudo para detectar la LMA, a menos que una persona tenga síntomas que podrían ser causados por células leucémicas que se diseminaron al cerebro y la médula espinal.
para esta prueba, usted puede acostarse de lado o sentarse. El médico primero adormece un área de piel en la parte inferior de la espalda sobre la columna vertebral. Luego se inserta una aguja pequeña y hueca entre los huesos de la columna vertebral en el área alrededor de la médula espinal para extraer parte del líquido.,
una punción lumbar también se usa a veces para administrar medicamentos de quimioterapia en el LCR para ayudar a prevenir o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y el cerebro.
pruebas de laboratorio utilizadas para diagnosticar y clasificar la LMA
Se pueden realizar una o más de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la LMA o para determinar el subtipo específico de LMA.
hemograma completo y frotis de sangre periférica
el hemograma completo (CSC) es un examen que mide las cantidades de diferentes células en la sangre, como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas., El CSC a menudo se realiza junto con un diferencial (o diff), que analiza el número de los diferentes tipos de glóbulos blancos. Para el frotis de sangre periférica, se observa una muestra de sangre bajo el microscopio. Los cambios en el número y la apariencia de los diferentes tipos de células sanguíneas a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.
La mayoría de los pacientes con LMA tienen demasiados glóbulos blancos inmaduros en la sangre y no suficientes glóbulos rojos o plaquetas., Muchos de los glóbulos blancos pueden ser mieloblastos (a menudo llamados simplemente blastos), que son formas muy tempranas de células formadoras de sangre que normalmente no se encuentran en la sangre. Estas células no funcionan como los glóbulos blancos normales y maduros. Estos hallazgos pueden indicar leucemia, pero la enfermedad por lo general no se diagnostica sin observar una muestra de células de la médula ósea.
pruebas de coagulación y química sanguínea
estas pruebas miden las cantidades de ciertas sustancias químicas en la sangre y la capacidad de la sangre para coagularse., Estas pruebas no se utilizan para diagnosticar la leucemia, pero pueden ayudar a detectar problemas hepáticos o renales, niveles anormales de ciertos minerales en la sangre o problemas con la coagulación de la sangre.
exámenes celulares de rutina al microscopio
un patólogo (un médico especializado en pruebas de laboratorio) observa las muestras de sangre, médula ósea o LCR al microscopio y puede revisarlas el hematólogo / oncólogo (un médico especializado en cáncer y enfermedades de la sangre) del paciente.,
los médicos analizarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos específicos.
Un elemento clave es si las células parecen maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de características de las células sanguíneas normales). Las células más inmaduras se llaman mieloblastos (o blastos).
el porcentaje de blastocitos en la médula ósea o la sangre es particularmente importante. Tener al menos 20% de blastocitos en la médula o en la sangre generalmente es necesario para un diagnóstico de LMA., (En la médula ósea normal, el recuento de blastocitos es de 5% o menos, mientras que la sangre generalmente no contiene blastocitos.) La LMA también se puede diagnosticar si se determina que los blastocitos (utilizando otra prueba) tienen un cambio cromosómico que ocurre solo en un tipo específico de LMA, incluso si el porcentaje de blastocitos no alcanza el 20%.
a veces simplemente contar y mirar las células no es suficiente para proporcionar un diagnóstico claro. Se pueden usar otras pruebas de laboratorio para confirmar un diagnóstico de LMA.,
citoquímica
en las pruebas de citoquímica, las células se exponen a tintes químicos (tintes) que reaccionan solo con algunos tipos de células leucémicas. Estas manchas causan cambios de color que se pueden observar al microscopio, lo que puede ayudar al médico a determinar qué tipos de células están presentes. Por ejemplo, una tinción puede ayudar a distinguir las células de la LMA de las células de la leucemia linfocítica aguda (lla). La tinción hace que los gránulos de la mayoría de las células de la LMA aparezcan como puntos negros bajo el microscopio, pero no hace que todas las células cambien de color.,
citometría de flujo e inmunohistoquímica
tanto para la citometría de flujo como para la inmunocitoquímica, las muestras de células se tratan con anticuerpos, que son proteínas que se adhieren solo a ciertas otras proteínas en las células. Para la inmunocitoquímica, las células se observan bajo un microscopio para ver si los anticuerpos se pegan a ellas (lo que significa que tienen estas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se utiliza una máquina especial.
estas pruebas se utilizan para inmunofenotipado, clasificando las células leucémicas de acuerdo con las sustancias (antígenos) en sus superficies., Las células leucémicas pueden tener diferentes antígenos dependiendo del tipo de células en las que comiencen y de la madurez que tengan, y esta información puede ser útil en la clasificación de la LMA.
pruebas cromosómicas
estas pruebas examinan los cromosomas (hebras largas de ADN) dentro de las células. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales tiene un cierto tamaño y se tiñe de cierta manera. Las células de la LMA a veces tienen cambios cromosómicos que se pueden observar al microscopio o encontrar con otras pruebas., Reconocer estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de LMA y puede ser importante para determinar el pronóstico del paciente.
citogenética: en esta prueba, las células se observan al microscopio para ver si los cromosomas tienen alguna anomalía. Un inconveniente de esta prueba es que por lo general toma alrededor de 2 a 3 semanas porque las células deben crecer en platos de laboratorio durante un par de semanas antes de que se puedan ver sus cromosomas.,
los resultados de las pruebas citogenéticas están escritos en forma abreviada que describe los cambios cromosómicos:
- una translocación significa que partes de dos cromosomas han intercambiado lugares entre sí. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado piezas, se escribiría como t (8; 21).
- una inversión, escrita como inv (16), por ejemplo, significa que parte del cromosoma 16 está ahora en orden inverso, pero todavía está unido al cromosoma.
- una deleción, escrita como del (7) o -7, por ejemplo, indica que se ha perdido parte del cromosoma 7.,
- Una adición o duplicación, como +8, por ejemplo, significa que todo o parte del cromosoma 8 se ha duplicado, y se encuentran demasiadas copias dentro de la célula.
no todos los cambios cromosómicos se pueden observar al microscopio. Otras pruebas de laboratorio a menudo pueden detectar estos cambios.
hibridación fluorescente in situ (FISH): esta prueba analiza más de cerca el ADN celular utilizando tintes fluorescentes especiales que solo se adhieren a genes específicos o partes de cromosomas particulares., Los FISH pueden encontrar los cambios cromosómicos (como las translocaciones) que son visibles al microscopio en las pruebas citogenéticas estándar, así como algunos cambios demasiado pequeños para ser observados con las pruebas citogenéticas habituales.
FISH se puede usar para buscar cambios en genes específicos o partes de cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o médula ósea sin necesidad de cultivarlas primero en un laboratorio. Esto significa que los resultados a menudo están disponibles más rápidamente que con las pruebas citogenéticas regulares.,
reacción en cadena de la polimerasa (PCR): esta es una prueba muy sensible que también puede encontrar algunos cambios genéticos y cromosómicos demasiado pequeños para ser vistos bajo un microscopio. Es útil para encontrar cambios en los genes que solo están en unas pocas células, lo que lo hace bueno para encontrar pequeñas cantidades de células leucémicas en una muestra (como después del tratamiento).
otras pruebas moleculares y genéticas
También se pueden realizar otros tipos más nuevos de pruebas de laboratorio en las muestras para buscar genes específicos u otros cambios en las células leucémicas.,
pruebas de diagnóstico por imágenes para LMA
las pruebas de diagnóstico por imágenes utilizan rayos x, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radiactivas para crear imágenes del interior del cuerpo. La leucemia no suele formar tumores, por lo que las pruebas de diagnóstico por imágenes no suelen ser útiles para hacer el diagnóstico. Cuando se realizan pruebas de diagnóstico por imágenes en personas con LMA, lo más frecuente es buscar infecciones u otros problemas, en lugar de buscar la leucemia en sí. En algunos casos, se pueden realizar pruebas de diagnóstico por imágenes para ayudar a determinar la extensión de la enfermedad, si se cree que podría haberse diseminado más allá de la médula ósea y la sangre.,
radiografías
Se pueden realizar radiografías de tórax de rutina si se sospecha una infección pulmonar.
tomografía computarizada (TC)
una tomografía computarizada utiliza rayos x para crear imágenes detalladas y transversales de su cuerpo. Esta prueba puede ayudar a mostrar si algún ganglio linfático u órgano en su cuerpo está agrandado. Por lo general, no es necesario para diagnosticar la LMA, pero se puede hacer si el médico sospecha que la leucemia está creciendo en un órgano, como el bazo.
biopsia con aguja guiada por TC: en algunos casos, se puede usar una TC para guiar una aguja de biopsia hacia una anomalía sospechada, como un absceso., Para este procedimiento, usted se acuesta en la mesa de exploración por TC mientras el médico mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Una muestra se retira y se envía al laboratorio para ser examinada bajo un microscopio.
PET / TC: algunas máquinas combinan la tomografía computarizada con una PET (PET / TC). Para una tomografía por emisión de positrones (TEP), se inyecta glucosa (una forma de azúcar) que contiene un átomo radiactivo en la sangre. Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, absorben grandes cantidades del azúcar radiactivo., Una cámara especial puede crear una imagen de áreas de radiactividad en el cuerpo. Con una PET/TC, el médico puede comparar las áreas de mayor radiactividad en la PET con el aspecto más detallado de esa área en la TC.
resonancia magnética (IRM)
Al igual que las tomografías computarizadas, las IRM producen imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Pero las IRM usan ondas de radio e imanes fuertes en lugar de rayos X.
Las IRM son muy útiles para observar el cerebro y la médula espinal, pero por lo general no son necesarias en las personas con LMA.,
ultrasonido
El ultrasonido utiliza ondas sonoras y sus ecos para crear imágenes de órganos internos o masas.
El ultrasonido se puede usar para observar los ganglios linfáticos cerca de la superficie del cuerpo o para observar el interior del abdomen en busca de ganglios linfáticos u órganos agrandados, como el hígado, el bazo y los riñones. (No se puede usar para mirar dentro del pecho porque las costillas bloquean las ondas sonoras.) A veces se usa para ayudar a guiar una aguja de biopsia hacia un ganglio linfático agrandado.