bizonyos jelek és tünetek arra utalhatnak, hogy egy személy akut myeloid leukémiában (AML) szenvedhet, de a diagnózis megerősítéséhez tesztekre van szükség.
orvosi előzmények és fizikális vizsgálat
az orvos alapos kórtörténetet szeretne kapni, a tüneteire összpontosítva, és hosszú ideje már volt ilyen. Lehet, hogy más egészségügyi problémákról, valamint a leukémia lehetséges kockázati tényezőiről is kérdez.,
Alatt a fizikális vizsgálat, az orvos valószínűleg fordítson figyelmet arra, hogy a szem, száj, bőr, nyirokcsomók, máj, lép, valamint az idegrendszer, majd nézd területeken, vérzés vagy véraláfutás, vagy lehetséges a fertőzés jeleit.
ha okkal feltételezhető, hogy a vérsejtek alacsony szintje (vérszegénység, fertőzések, vérzés vagy véraláfutás stb.)), az orvos valószínűleg vérvizsgálatokat fog elrendelni a vérsejtszám ellenőrzésére. Ön is utalhat egy hematológusra, egy orvosra, aki a vér betegségeire (beleértve a leukémiát is) specializálódott.,
az AML
vizsgálatához használt minták típusai ha az orvos úgy gondolja, hogy leukémiája lehet, ellenőriznie kell a vérből és a csontvelőből származó sejtek mintáit, hogy biztos legyen benne. Egyéb szövet-és sejtmintákat is lehet venni, hogy segítsék a kezelést.
vérminták
a vérvizsgálatok általában az első tesztek a leukémia keresésére. A vért a kar vénájából veszik.
csontvelő minták
a leukémia a csontvelőben kezdődik,így a csontvelő leukémiás sejtek ellenőrzése kulcsfontosságú része a tesztelésnek., A csontvelő minta nyert 2 vizsgálatok rendszerint egyszerre:
- csontvelő aspiráció
- csontvelő biopszia
A mintákat általában vett vissza a kismedencei (hip) csont, de néha más csontok használnak helyette. Ha csak aspirációt kell elvégezni, akkor a szegycsontból (mellcsontból) lehet venni.
csontvelő-aspiráció esetén az asztalon fekszik (akár az oldalán, akár a hasán). Az orvos megtisztítja a bőrt a csípő felett, majd helyi érzéstelenítő injekcióval zsibbasztja a csont területét és felületét., Ez rövid szúró vagy égő érzést okozhat. Ezután egy vékony, üreges tűt helyeznek a csontba, majd egy fecskendőt használnak kis mennyiségű folyékony csontvelő kiszívására. Még az érzéstelenítéssel is, a legtöbb betegnek még mindig rövid fájdalma van, amikor a csontvelőt eltávolítják.
a csontvelő biopszia általában közvetlenül az aspiráció után történik. Egy kis darab csontot és csontvelőt távolítanak el egy kissé nagyobb tűvel, amelyet a csontba nyomnak. Ez rövid fájdalmat is okozhat. A biopszia elvégzése után nyomást gyakorolnak a helyre, hogy megakadályozzák a vérzést.,
ezeket a csontvelő-teszteket a leukémia diagnosztizálására használják, de később is megismételhetők, hogy megmondják, hogy a leukémia reagál-e a kezelésre.
gerincfolyadék
a cerebrospinális folyadék (CSF) körülveszi az agyat és a gerincvelőt. Az AML néha átterjed az agy és a gerincvelő körüli területre. Ennek a terjedésnek az ellenőrzéséhez az orvosok eltávolíthatják a CSF mintáját vizsgálat céljából (egy lumbális punkciónak vagy gerinccsapnak nevezett eljárás)., Az ágyéki punkciót gyakran nem használják az AML tesztelésére, kivéve, ha egy személynek olyan tünetei vannak, amelyeket az agyba és a gerincvelőbe terjedő leukémiás sejtek okozhatnak.
ehhez a teszthez lehet, hogy az oldalán fekszik, vagy felül. Az orvos először zsibbad egy bőrfelületet a hát alsó részén a gerinc felett. Ezután egy kis, üreges tűt helyeznek a gerinc csontjai közé a gerincvelő körüli területre, hogy eltávolítsák a folyadék egy részét.,
néha lumbális punkciót is alkalmaznak kemoterápiás gyógyszerek bejuttatására a CSF-be, hogy megakadályozzák vagy kezeljék a leukémia terjedését a gerincvelőbe és az agyba.
az AML
diagnosztizálásához és osztályozásához használt laboratóriumi vizsgálatok közül egy vagy több elvégezhető a mintákon az AML diagnosztizálására és / vagy az AML specifikus altípusának meghatározására.
teljes vérkép és perifériás vérkenet
a teljes vérkép (CBC) egy olyan vizsgálat, amely a vérben lévő különböző sejtek, például a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék mennyiségét méri., A CBC-t gyakran egy differenciálművel (vagy diff-rel) együtt végzik, amely a különböző típusú fehérvérsejtek számát vizsgálja. A perifériás vérkenethez egy vérmintát vizsgálnak a mikroszkóp alatt. A különböző típusú vérsejtek számának változása és megjelenése gyakran segít a leukémia diagnosztizálásában.
A legtöbb AML-ben szenvedő beteg vérében túl sok éretlen fehérvérsejt található, és nincs elegendő vörösvértest vagy vérlemezke., A fehérvérsejtek közül sok lehet myeloblast (gyakran csak blastnak nevezik), amelyek a vérképző sejtek nagyon korai formái, amelyek általában nem találhatók a vérben. Ezek a sejtek nem úgy működnek, mint a normál, Érett fehérvérsejtek. Ezek az eredmények leukémiára utalhatnak, de a betegséget általában nem diagnosztizálják anélkül, hogy csontvelő-sejtek mintáját megvizsgálnák.
vérkémiai és véralvadási vizsgálatok
ezek a vizsgálatok mérik a vérben lévő egyes vegyi anyagok mennyiségét és a vér alvadási képességét., Ezeket a vizsgálatokat nem használják a leukémia diagnosztizálására, de segíthetnek a máj-vagy veseproblémák, a vér bizonyos ásványi anyagainak rendellenes szintje vagy a véralvadási problémák kimutatásában.
Rutinsejtvizsgálatok mikroszkóppal
a vér, a csontvelő vagy a CSF mintáit egy patológus (laboratóriumi vizsgálatokra szakosodott orvos) mikroszkóp alatt vizsgálja, és a beteg hematológusa/onkológusa (rák-és vérbetegségekre szakosodott orvos) felülvizsgálhatja.,
az orvosok megvizsgálják a fehérvérsejtek méretét, alakját és egyéb tulajdonságait a mintákban, hogy azokat meghatározott típusokba sorolják.
a legfontosabb elem az, hogy a sejtek érettnek tűnnek-e (mint a normál vérsejtek) vagy éretlenek (a normál vérsejtek jellemzői hiányoznak). A leginkább éretlen sejteket myeloblastoknak (vagy blastoknak) nevezik.
a csontvelőben vagy a vérben a blasztok százalékos aránya különösen fontos. Az AML diagnosztizálásához általában legalább 20% – os blasztok vannak a csontvelőben vagy a vérben., (Normál csontvelőben a blasztszám 5% vagy kevesebb, míg a vér általában nem tartalmaz blasztot.) Az AML akkor is diagnosztizálható, ha a blasztok (egy másik teszt segítségével) kromoszómaváltozást mutatnak, amely csak egy adott típusú AML-ben fordul elő, még akkor is, ha a robbanás aránya nem éri el a 20% – ot.
néha csak a sejtek számlálása és megnézése nem elég ahhoz, hogy egyértelmű diagnózist állítsunk fel. Az AML diagnózis megerősítésére más laboratóriumi vizsgálatok is alkalmazhatók.,
Citokémia
a citokémiai vizsgálatokhoz a sejteket olyan kémiai foltoknak (festékeknek) teszik ki, amelyek csak bizonyos típusú leukémiás sejtekkel reagálnak. Ezek a foltok olyan színváltozásokat okoznak, amelyek mikroszkóp alatt láthatók, ami segíthet az orvosnak meghatározni, hogy milyen típusú sejtek vannak jelen. Például egy folt segíthet megkülönböztetni az AML sejteket az akut limfocitikus leukémia (összes) sejtektől. A folt miatt a legtöbb AML-sejt granulátuma fekete foltként jelenik meg a mikroszkóp alatt, de nem okoz minden sejt színváltozását.,
áramlási citometria és immunhisztokémia
mind az áramlási citometria, mind az immunocitokémia esetében a sejtek mintáit antitestekkel kezelik, amelyek olyan fehérjék, amelyek csak a sejtek bizonyos más fehérjéihez tapadnak. Az immunocitokémia esetében a sejteket mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy megnézzék-e az antitesteket (vagyis ezek a fehérjék), míg az áramlási citometriához speciális gépet használnak.
ezeket a vizsgálatokat immunofenotipizálásra használják-a leukémiás sejtek osztályozására a felületükön lévő anyagok (antigének) szerint., A leukémiás sejtek különböző antigénekkel rendelkezhetnek, attól függően, hogy milyen típusú sejtekbe kezdenek, és milyen érettek, és ez az információ hasznos lehet az AML osztályozásban.
Kromoszómatesztek
ezek a tesztek a sejtekben található kromoszómákat (hosszú DNS-szálakat) vizsgálják. A normál emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek mindegyike bizonyos méretű, és bizonyos módon megfestik. Az AML-sejtek néha kromoszóma-változásokkal rendelkeznek, amelyek mikroszkóp alatt láthatók, vagy más tesztekkel találhatók., Felismerve ezeket a változásokat segíthet azonosítani bizonyos típusú AML, és fontos lehet annak meghatározásában, a beteg kilátások.
citogenetika: ebben a vizsgálatban a sejteket mikroszkóp alatt vizsgálják, hogy a kromoszómáknak vannak-e rendellenességei. Ennek a tesztnek az a hátránya, hogy általában körülbelül 2-3 hétig tart, mert a sejteknek néhány hétig laboratóriumi edényekben kell növekedniük, mielőtt kromoszómáikat megtekinthetik.,
a citogenetikai vizsgálat eredményeit rövidített formában írják le, amely leírja a kromoszóma változásait:
- a transzlokáció azt jelenti, hogy két kromoszóma egy része helyet cserélt egymással. Ha például a 8-as és a 21-es kromoszómák cseréltek volna darabokat, akkor t(8;21) alakban írnák.
- inverzió, inv(16) néven írva, például azt jelenti, hogy a 16 kromoszóma egy része fordított sorrendben van, de még mindig a kromoszómához kapcsolódik.
- del(7) vagy -7 néven írt törlés például azt jelzi, hogy a 7.kromoszóma egy része elveszett.,
- egy kiegészítés vagy duplikáció, például +8, azt jelenti, hogy a 8. kromoszóma egészét vagy egy részét lemásolták, és túl sok példány található a cellában.
nem minden kromoszóma-változás látható mikroszkóp alatt. Más laboratóriumi vizsgálatok gyakran észlelik ezeket a változásokat.
fluoreszcens in situ hibridizáció (hal): ez a teszt jobban megvizsgálja a sejt DNS-t olyan speciális fluoreszkáló színezékek alkalmazásával, amelyek csak bizonyos génekhez vagy bizonyos kromoszómák részeihez kapcsolódnak., A halak megtalálják a kromoszóma-változásokat (például transzlokációkat), amelyek mikroszkóp alatt láthatók a standard citogenetikai vizsgálatokban, valamint néhány olyan változást, amely túl kicsi ahhoz, hogy a szokásos citogenetikai vizsgálatokkal látható legyen.
a halak felhasználhatók bizonyos gének vagy kromoszómák részeinek változásainak keresésére. Rendszeres vér-vagy csontvelőmintákon használható anélkül, hogy először laboratóriumban termesztenék őket. Ez azt jelenti, hogy az eredmények gyakran gyorsabban érhetők el, mint a rendszeres citogenetikai vizsgálatok.,
polimeráz láncreakció( PCR): ez egy nagyon érzékeny teszt, amely bizonyos gén-és kromoszómaváltozásokat is túl kicsinek talál ahhoz, hogy mikroszkóp alatt látható legyen. Hasznos olyan génváltozások megtalálásában, amelyek csak néhány sejtben vannak, így jó, ha kis számú leukémiás sejtet találnak egy mintában (például a kezelés után).
Egyéb molekuláris és genetikai vizsgálatok
más, újabb típusú laboratóriumi vizsgálatok is elvégezhetők a mintákon, hogy specifikus gént vagy más változásokat keressenek a leukémiás sejtekben.,
az AML
képalkotó tesztek röntgensugarakat, hanghullámokat, mágneses mezőket vagy radioaktív részecskéket használnak a test belsejének képeinek készítéséhez. A leukémia általában nem képez daganatokat, így a képalkotó tesztek gyakran nem segítenek a diagnózis felállításában. Amikor képalkotó teszteket végeznek az AML-ben szenvedő embereknél, leggyakrabban fertőzéseket vagy más problémákat keres, nem pedig magát a leukémiát. Néhány esetben képalkotó vizsgálatokat lehet végezni a betegség mértékének meghatározására, ha úgy gondolják, hogy a csontvelőn és a véren túl is terjedhetett.,
röntgen
rutin mellkasröntgen végezhető, ha tüdőfertőzés gyanúja merül fel.
számítógépes tomográfia (CT) scan
a CT-vizsgálat röntgenfelvételeket használ a test részletes, keresztmetszeti képeinek készítéséhez. Ez a teszt segíthet megmutatni, hogy a test bármely nyirokcsomója vagy szerve megnagyobbodott-e. Általában nem szükséges az AML diagnosztizálására, de meg lehet tenni, ha orvosa gyanítja, hogy a leukémia egy szervben növekszik, mint például a lép.
CT-vezérelt tűbiopszia: egyes esetekben a CT felhasználható egy biopsziás tű gyanús rendellenességbe, például tályogba történő vezetésére., Ehhez az eljáráshoz a CT szkennelési asztalon fekszik, miközben az orvos egy biopsziás tűt mozgat a bőrön keresztül a tömeg felé. A CT-vizsgálatokat addig ismételjük, amíg a tű a tömegen belül van. A mintát ezután eltávolítják, és elküldik a laboratóriumba, hogy mikroszkóp alatt megvizsgálják.
PET / CT: egyes gépek kombinálják a CT-vizsgálatot PET-szkenneléssel (PET/CT vizsgálat). PET-vizsgálat esetén radioaktív atomot tartalmazó glükózt (cukor formáját) injektálnak a vérbe. Mivel a rákos sejtek a szervezetben gyorsan nőnek, nagy mennyiségű radioaktív cukrot szívnak fel., Egy speciális kamera ezután létrehozhat egy képet a radioaktivitás területeiről a testben. PET / CT vizsgálat esetén az orvos összehasonlíthatja a PET-vizsgálat nagyobb radioaktivitású területeit a terület részletesebb megjelenésével a CT-n.
mágneses rezonancia képalkotás (MRI) scan
a CT-vizsgálatokhoz hasonlóan az MRI-vizsgálatok részletes képeket készítenek a test lágy szöveteiről. De az MRI-k rádióhullámokat és erős mágneseket használnak röntgensugarak helyett.
az MRI vizsgálatok nagyon hasznosak az agy és a gerincvelő vizsgálatában, de általában nem szükségesek az AML-ben szenvedő embereknél.,
ultrahang
az ultrahang hanghullámokat és azok visszhangjait használja a belső szervek vagy tömegek képeinek készítéséhez.
ultrahang lehet használni, hogy nézd meg a nyirokcsomók a test felszíne közelében, vagy belenézni a has megnagyobbodott nyirokcsomók vagy szervek, mint a máj, a lép, és a vesék. (Nem használható a mellkas belsejébe nézni, mert a bordák blokkolják a hanghullámokat.) Néha arra használják, hogy segítsen a biopsziás tűnek egy megnagyobbodott nyirokcsomóba vezetni.