Seit den frühen archäogenetischen Studien der 1990er Jahre wurde die Frage nach möglichen Zusammenhängen zwischen Neandertalern und anatomisch modernen Menschen (AMH) untersucht. In 2009, Analyse von rund einem Drittel der vollständige Genom des Altai einzelnen wurde noch berichtet, zeigen „keine Spur von Beimischung“., Die außerhalb Afrikas verbreitete Variante von Mikrozephalin, die angeblich Neandertaler-Ursprungs ist und für ein schnelles Gehirnwachstum beim Menschen verantwortlich ist, wurde bei Neandertalern nicht gefunden. Es war auch keine sehr alte MAPT-Variante, die hauptsächlich bei Europäern zu finden ist.
ein Positiver Beweis für die Vermischung wurde erstmals im Mai 2010 veröffentlicht. Neandertaler-vererbtes genetisches Material wird in allen nicht-afrikanischen Populationen gefunden und es wurde ursprünglich berichtet, dass es 1 bis 4 Prozent des Genoms ausmacht. Dieser Anteil wurde später auf 1,5 bis 2,1 Prozent aufgestockt.,
Es wird geschätzt, dass 20 Prozent der Neandertaler-DNA derzeit beim modernen Menschen überlebt.Moderne menschliche Gene, die an der Herstellung von Keratin, einem Proteinbestandteil von Haut, Haaren und Nägeln, beteiligt sind, weisen eine besonders hohe Introgression auf.Zum Beispiel enthalten etwa 66% der Ostasiaten eine POUF23L-Variante, die von Neandertalern introgressed wird, während 70% der Europäer ein introgressed Allel von BNC2 besitzen. Neandertaler-Varianten beeinflussen das Risiko, mehrere Krankheiten zu entwickeln, darunter Lupus, biliäre Zirrhose, Morbus Crohn, Typ-2-Diabetes und schwere COVID-19., Das Allel von MC1R, das ursprünglich bei Neandertalern mit roten Haaren in Verbindung gebracht wurde, kommt bei Europäern nicht vor, ist aber bei taiwanesischen Ureinwohnern mit einer Häufigkeit von 70% und bei mäßig hohen Frequenzen in anderen ostasiatischen Populationen vorhanden; Daher gibt es eigentlich keine Beweise dafür, dass Neandertaler rote Haare hatten., Während die Kreuzung als die sparsamste Interpretation dieser genetischen Befunde angesehen wird, konnte die Studie von 2010 ein alternatives Szenario, in dem die Quellpopulation nichtafrikanischer moderner Menschen aufgrund alter genetischer Spaltungen innerhalb Afrikas bereits enger mit Neandertalern verwandt war als andere Afrikaner, immer noch nicht abschließend ausschließen Afrika.,
Le Moustier Neandertaler-Schädel Rekonstitution, Neues Museum Berlin
Forschung seit 2010 hat sich verfeinert das Bild von der Kreuzung zwischen Neandertalern, Denisovans und anatomisch modernen Menschen.Die Kreuzung scheint asymmetrisch zwischen den Vorfahren des heutigen Menschen stattgefunden zu haben, und dass dies ein möglicher Grund für unterschiedliche Frequenzen Neandertaler-spezifischer DNA in den Genomen des modernen Menschen ist., In Vernot und Akey (2015) kam zu dem Schluss, dass die relativ größere Menge an Neandertaler-spezifischer DNA in den Genomen von Individuen ostasiatischer Abstammung (als solche europäischer Abstammung) nicht durch Unterschiede in der Selektion erklärt werden kann. Sie legen ferner nahe, dass“ zwei zusätzliche demografische Modelle, die entweder einen zweiten Impuls des Neandertaler-Genflusses in die Vorfahren ostasiatischer oder eine Verdünnung der Neandertaler-Abstammung bei Europäern durch Beimischung mit einer unbekannten Ahnenpopulation beinhalten “ sind mit ihren Daten sparsam., Ähnliche Schlussfolgerungen wurden von Kim und Lohmueller (2015) gezogen: „Es wurde angenommen, dass der größere Anteil Neandertaler Vorfahren in Ostasiaten als in Europäern darauf zurückzuführen ist, dass die Reinigung der Selektion weniger wirksam ist, um schwach schädliche Neandertaler-Allele aus ostasiatischen Populationen zu entfernen. Anhand von Simulationen eines breiten Spektrums von Modellen der Selektion und Demographie haben wir gezeigt, dass diese Hypothese den höheren Anteil Neandertaler Abstammung in Ostasiaten als in den Europäern nicht ausmachen kann., Stattdessen sind komplexere demografische Szenarien erforderlich, die höchstwahrscheinlich mehrere Impulse von Neandertaler-Beimischung beinhalten, um die Daten zu erklären.“
Khrameeva et al. (2014), eine Deutsch-Russisch-chinesischen Zusammenarbeit, erarbeitet Konsens Neandertaler-Genoms basiert auf dem Genom der Altai individuelle und drei Vindjia Personen. Dies wurde mit einem Konsens-Schimpansen-Genom als Outgroupund mit dem Genom von elf modernen Populationen (drei afrikanische, drei ostasiatische, drei europäische) verglichen., Abgesehen von der Bestätigung der signifikant höheren Ähnlichkeit mit dem Neandertaler-Genom bei Nichtafrikanern als bei Afrikanern fand die Studie auch einen Unterschied in der Verteilung der von Neandertalern abgeleiteten Standorte zwischen Europäern und Ostasiaten, was auf den jüngsten evolutionären Druck hindeutet. Asiatische Populationen zeigten Clustering in funktionellen Gruppen im Zusammenhang mit Immun-und hämatopoetischen Pfaden,während Europäer Clustering in funktionellen Gruppen im Zusammenhang mit dem lipidkatabolen Prozess zeigten.
Beweise für eine AMH-Beimischung zu Neandertalern vor etwa 100.000 Jahren wurden von Kuhlwilm et al. (2016).,
Es gab mindestens drei Episoden der Kreuzung. Die erste wäre kurz nach dem Verlassen einiger moderner Menschen aus Afrika aufgetreten. Die zweite wäre aufgetreten, nachdem sich die Melanesianer der Vorfahren verzweigt hatten-diese Menschen scheinen sich danach mit Denisovans gezüchtet zu haben. Der dritte hätte nur Neandertaler und die Vorfahren der Ostasiaten beteiligt.
Eine Studie aus dem Jahr 2016 legte Beweise dafür vor, dass Neandertaler-Männchen möglicherweise keine lebensfähigen männlichen Nachkommen mit AMH-Weibchen hatten.Dies könnte erklären, warum bisher kein moderner Mann mit einem Neandertaler-Y-Chromosom gefunden wurde.,
Eine Studie aus dem Jahr 2018 kam zu dem Schluss, dass die Kreuzung zwischen Neandertalern und modernen Menschen zunächst dazu führte, dass jede Art unbekannten Viren ausgesetzt war. Später gewährte der Austausch von Genen auch Resistenz gegen diese Viren.
Am 3. Juli 2020 berichteten Wissenschaftler, dass ein wichtiger genetischer Risikofaktor des Covid-19-Virus vor 60.000 Jahren von archaischen Neandertalern vererbt wurde. Es wird geschätzt, dass 16% der Europäer und 50% der Südasiaten die bestimmte Sequenz auf Chromosom III haben, wobei 63% der Bangladescher diese Gensequenzen haben., Afrikaner, Nahostbewohner und Ostasiaten berichteten über das Vorhandensein des Chromosoms in sehr vernachlässigbaren Mengen.