22q11.2 eliminação síndrome (que também é conhecido por vários outros nomes, listados abaixo) é um distúrbio causado pela eliminação de
de um pequeno pedaço do cromossomo 22. A deleção ocorre perto do meio do cromossomo em um local designado q11.2.
22q11.2 síndrome de deleção tem muitos sinais e sintomas possíveis que podem afetar quase qualquer parte do corpo. As características desta síndrome variam muito, mesmo entre os membros afetados da mesma família. Pessoas com 22T11.,2 síndrome de deleção comumente têm anormalidades cardíacas que são frequentemente presentes desde o nascimento, infecções recorrentes causadas por problemas com o sistema imunológico, e características faciais distintivas. Em indivíduos afetados, os músculos que formam o teto da boca (palato) pode não fechar completamente, mesmo que o tecido que os cobre, resultando em uma condição chamada fenda palato submucosal. O palato anormal é muitas vezes altamente arqueado e pode haver uma divisão na aba macia de tecido que pendura na parte de trás da boca (uvula bifid)., A fenda do palato Submucosal também pode interferir com a fala normal, fazendo com que o ar saia do nariz durante a fala, levando à fala sonante nasal. Os indivíduos afetados também podem ter problemas respiratórios, renais, anomalias, baixos níveis de cálcio no sangue (o que pode resultar em convulsões), diminuição das plaquetas sanguíneas (trombocitopenia), significativas dificuldades de amamentação, problemas gastrointestinais e perda de audição. Diferenças esqueléticas são possíveis, incluindo estatura ligeira curta e, menos frequentemente, anormalidades dos ossos espinhais.
muitas crianças com 22q11.,A síndrome de deleção 2 tem atrasos no desenvolvimento, incluindo crescimento atrasado e desenvolvimento da fala, e alguns têm deficiência intelectual leve ou dificuldades de aprendizagem. Indivíduos afetados mais velhos têm dificuldade de leitura, executar tarefas envolvendo matemática, e resolução de problemas. As crianças com esta condição muitas vezes precisam de Ajuda para mudar e adaptar os seus comportamentos quando respondem a situações. Além disso, as crianças afetadas são mais prováveis do que as crianças sem 22T11.,2 síndrome de exclusão para ter déficit de atenção/transtorno de hiperatividade (TDAH) e condições de desenvolvimento, tais como transtorno do espectro do autismo que afetam a comunicação e interação social.como os sinais e sintomas da síndrome de deleção 22q11.2 são tão variados, diferentes grupos de características foram descritos como condições separadas. Os médicos denominaram estas condições síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial (também chamada de síndrome de Shprintzen), e síndrome da face de anomalia conotruncal. Além disso, algumas crianças com o 22T11.,2 deleção foram diagnosticados com a forma autossômica dominante da síndrome de Opitz G/BBB e síndrome cardiofacial Cayler. Uma vez que a base genética para estes distúrbios foi identificado, os médicos determinaram que eles eram todos parte de uma única síndrome com muitos sinais e sintomas possíveis. Para evitar confusão, esta condição é geralmente chamada de síndrome de deleção 22q11.2, uma descrição baseada em sua causa genética subjacente.